Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe adalah gangguan genetik sistem saraf yang jarang berlaku. Ia adalah sejenis penyakit otak yang disebut leukodystrophy.

Kecacatan pada GALC gen menyebabkan penyakit Krabbe. Orang yang mengalami kecacatan gen ini tidak menghasilkan cukup zat (enzim) yang disebut galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Tubuh memerlukan enzim ini untuk membuat myelin. Myelin mengelilingi dan melindungi serat saraf. Tanpa enzim ini, myelin terurai, sel otak mati, dan saraf di otak dan kawasan badan yang lain tidak berfungsi dengan baik.

Penyakit Krabbe boleh berkembang pada pelbagai peringkat usia:

• Penyakit awal Krabbe muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan. Sebilangan besar kanak-kanak dengan bentuk penyakit ini mati sebelum mereka mencapai usia 2 tahun.
• Penyakit Krabbe yang bermulanya lewat bermula pada akhir kanak-kanak atau awal remaja.

Penyakit Krabbe diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Sekiranya kedua-dua ibu bapa membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang berkaitan dengan keadaan ini, setiap anak mereka mempunyai 25% (1 dari 4) peluang untuk menghidap penyakit ini. Ia adalah gangguan resesif autosomal.

Keadaan ini sangat jarang berlaku. Ini paling biasa di kalangan orang keturunan Skandinavia.

Gejala penyakit Krabbe awal adalah:

• Menukar nada otot dari disket menjadi kaku
• Kehilangan pendengaran yang membawa kepada pekak
• Gagal berkembang maju
• Kesukaran makan
• Kerengsaan dan kepekaan terhadap bunyi yang kuat
• Kejang yang teruk (mungkin bermula pada usia yang sangat awal)
• Demam yang tidak dapat dijelaskan
• Kehilangan penglihatan yang membawa kepada kebutaan
• Muntah

Dengan penyakit Krabbe yang awal, masalah penglihatan mungkin muncul pertama kali, diikuti dengan kesukaran berjalan dan otot yang kaku. Gejala berbeza dari orang ke orang. Gejala lain juga boleh berlaku.

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal dan bertanya mengenai simptomnya.

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Ujian darah untuk mencari tahap galactosylceramidase dalam sel darah putih
• Jumlah protein CSF - menguji jumlah protein dalam cecair serebrospinal (CSF)
• Ujian genetik untuk kecacatan gen GALC
• MRI kepala
• Halaju pengaliran saraf

Tidak ada rawatan khusus untuk penyakit Krabbe.

Beberapa orang telah menjalani pemindahan sumsum tulang pada peringkat awal penyakit ini, tetapi rawatan ini mempunyai risiko.

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai penyakit Krabbe:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Rujukan Rumah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Yayasan Leukodystrophy Bersatu - www.ulf.org

Hasilnya cenderung buruk. Rata-rata, bayi yang menghidap penyakit Krabbe awal mati sebelum usia 2. Orang yang menghidap penyakit ini pada usia yang lebih tua telah bertahan hingga dewasa dengan penyakit sistem saraf.

Penyakit ini merosakkan sistem saraf pusat. Ia boleh menyebabkan:

• Buta
• Pekak
• Masalah teruk dengan nada otot

Penyakit ini biasanya mengancam nyawa.

Hubungi pembekal anda jika anak anda mengalami gejala gangguan ini. Pergi ke bilik kecemasan hospital atau hubungi nombor kecemasan tempatan anda (seperti 911) jika terdapat gejala berikut

• Kejang
• Kehilangan kesedaran
• Postur yang tidak normal

Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga penyakit Krabbe yang mempertimbangkan untuk mempunyai anak.

Ujian darah boleh dilakukan untuk melihat apakah anda membawa gen untuk penyakit Krabbe.

Ujian pranatal (amniosentesis atau pensampelan chorionic villus) boleh dilakukan untuk menguji bayi yang sedang berkembang untuk keadaan ini.

Leukodystrophy sel globoid; Kekurangan Galactosylcerebrosidase; Kekurangan Galactosylceramidase

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Penyakit simpanan lysosomal. Dalam: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologi dan Onkologi Bayi dan Kanak-kanak Nathan dan Oski. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 25.

Pastores GM, Wang RY. Penyakit simpanan lysosomal. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Amalan. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 41.