Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) adalah keadaan yang jarang berlaku di mana bayi dilahirkan tanpa kemampuan memecah asid amino yang disebut fenilalanin dengan betul.

Phenylketonuria (PKU) diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Kedua ibu bapa mesti memberikan salinan gen yang tidak berfungsi agar bayi dapat menghidapnya. Apabila ini berlaku, anak-anak mereka mempunyai 1 dari 4 peluang terjejas.

Bayi dengan PKU kekurangan enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase. Ia diperlukan untuk memecahkan fenilalanin asid amino penting. Phenylalanine terdapat dalam makanan yang mengandungi protein.

Tanpa enzim, tahap fenilalanin menumpuk di dalam badan. Penumpukan ini boleh membahayakan sistem saraf pusat dan menyebabkan kerosakan otak.

Phenylalanine berperanan dalam penghasilan melanin dalam badan. Pigmen bertanggungjawab untuk warna kulit dan rambut. Oleh itu, bayi dengan keadaan ini sering mempunyai kulit, rambut, dan mata yang lebih ringan daripada saudara atau saudari tanpa penyakit ini.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Kemahiran mental dan sosial yang tertangguh
• Ukuran kepala jauh lebih kecil daripada biasa
• Hiperaktif
• Pergerakan tangan atau kaki yang tersentak
• Kecacatan mental
• Kejang
• Ruam kulit
• Gegaran

Sekiranya PKU tidak dirawat, atau jika makanan yang mengandung fenilalanin dimakan, nafas, kulit, lilin telinga, dan air kencing mungkin mempunyai bau "mousy" atau "apak". Bau ini disebabkan oleh penumpukan zat fenilalanin di dalam badan.

PKU dapat dikesan dengan mudah dengan ujian darah sederhana. Semua negeri di Amerika Syarikat memerlukan ujian saringan PKU untuk semua bayi yang baru lahir sebagai sebahagian daripada panel saringan yang baru lahir. Ujiannya secara amnya dilakukan dengan mengambil beberapa tetes darah dari bayi sebelum bayi keluar dari hospital.

Sekiranya ujian saringan positif, ujian darah dan air kencing lebih lanjut diperlukan untuk mengesahkan diagnosis. Ujian genetik juga dilakukan.

PKU adalah penyakit yang boleh diubati. Rawatan melibatkan diet yang sangat rendah fenilalaninnya, terutama ketika anak itu sedang membesar. Diet mesti dipatuhi dengan ketat. Ini memerlukan pengawasan yang ketat oleh ahli diet atau doktor berdaftar, dan kerjasama ibu bapa dan anak. Mereka yang meneruskan diet hingga dewasa mempunyai kesihatan fizikal dan mental yang lebih baik daripada mereka yang tidak meneruskannya. "Diet seumur hidup" telah menjadi standard yang disyorkan oleh kebanyakan pakar. Wanita yang mempunyai PKU perlu mengikuti diet sebelum hamil dan sepanjang kehamilan.

Terdapat sejumlah besar fenilalanin dalam susu, telur, dan makanan biasa lainnya. Pemanis tiruan NutraSweet (aspartam) juga mengandungi fenilalanin. Sebarang produk yang mengandungi aspartam harus dielakkan.

Terdapat beberapa formula khas yang dibuat untuk bayi dengan PKU. Ini boleh digunakan sebagai sumber protein yang sangat rendah dalam fenilalanin dan seimbang untuk sisa asid amino penting. Kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua menggunakan formula yang berbeza yang menyediakan protein dalam jumlah yang mereka perlukan. Orang dengan PKU perlu mengambil formula setiap hari untuk sepanjang hayat mereka.

Hasilnya diharapkan sangat baik jika diet diikuti dengan teliti, bermula sejurus selepas kelahiran anak. Sekiranya rawatan ditangguhkan atau keadaannya tidak dapat dirawat, kerosakan otak akan berlaku. Fungsi sekolah mungkin terganggu.

Sekiranya protein yang mengandungi fenilalanin tidak dapat dielakkan, PKU boleh menyebabkan kecacatan mental pada akhir tahun pertama kehidupan.

Kecacatan mental yang teruk berlaku sekiranya gangguan tersebut tidak dapat diubati. ADHD (gangguan hiperaktif kekurangan perhatian) nampaknya menjadi masalah biasa pada mereka yang tidak mengikuti diet fenilalanin yang sangat rendah.

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika bayi anda belum diuji PKU. Ini sangat penting sekiranya ada orang dalam keluarga anda yang mengalami gangguan tersebut.

Ujian enzim atau ujian genetik dapat menentukan sama ada ibu bapa membawa gen untuk PKU. Pensampelan atau amniosentesis chorionic villus boleh dilakukan semasa kehamilan untuk menguji bayi yang belum lahir untuk PKU.

Adalah sangat penting bahawa wanita dengan PKU mengikuti diet ketat phenylalanine rendah sebelum hamil dan sepanjang kehamilan. Penumpukan fenilalanin akan merosakkan bayi yang sedang berkembang, walaupun anak itu tidak mewarisi penyakit sepenuhnya.

PKU; Fenilketonuria neonatal

• Ujian fenilketonuria
• Ujian saringan bayi baru lahir

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kecacatan dalam metabolisme asid amino. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Penyakit genetik dan pediatrik. Dalam: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologi Asas Robins. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Jawatankuasa Kolej Perubatan Genetik dan Genomik Amerika. Kekurangan fenilalanin hidroksilase: panduan diagnosis dan pengurusan. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.