Pemeriksaan DNA Prenatal Sel

Kandungan

• Apakah pemeriksaan DNA bebas sel pranatal (cfDNA)?
• Untuk apa digunakan?
• Mengapa saya memerlukan pemeriksaan cfDNA pranatal?
• Apa yang berlaku semasa pemeriksaan cfDNA pranatal?
• Adakah saya perlu melakukan apa sahaja untuk mempersiapkan ujian ini?
• Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?
• Apa maksud hasilnya?
• Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai pemeriksaan cfDNA pranatal?
• Rujukan

Apakah pemeriksaan DNA bebas sel pranatal (cfDNA)?

Pemeriksaan DNA bebas sel pranatal (cfDNA) adalah ujian darah untuk wanita hamil. Semasa mengandung, sebilangan DNA bayi yang belum lahir beredar di aliran darah ibu. Pemeriksaan cfDNA memeriksa DNA ini untuk mengetahui sama ada bayi lebih cenderung menghidap sindrom Down atau gangguan lain yang disebabkan oleh trisomi.

Trisomi adalah gangguan kromosom. Kromosom adalah bahagian sel anda yang mengandungi gen anda. Gen adalah bahagian DNA yang diturunkan dari ibu dan ayah anda. Mereka membawa maklumat yang menentukan sifat unik anda, seperti ketinggian dan warna mata.

• Orang biasanya mempunyai 46 kromosom, dibahagikan kepada 23 pasang, di setiap sel.
• Sekiranya salah satu daripada pasangan ini mempunyai salinan kromosom tambahan, ia disebut trisomi. Trisomi menyebabkan perubahan dalam cara tubuh dan otak berkembang.
• Dalam sindrom Down, terdapat salinan tambahan kromosom 21. Ini juga dikenali sebagai trisomi 21. Sindrom Down adalah gangguan kromosom yang paling biasa di Amerika Syarikat.
• Gangguan trisomi lain termasuk sindrom Edwards (trisomi 18), di mana terdapat salinan tambahan kromosom 18, dan sindrom Patau (trisomi 13), di mana terdapat salinan tambahan kromosom 13. Gangguan ini jarang berlaku tetapi lebih serius daripada sindrom Down. Sebilangan besar bayi dengan trisomi 18 atau trisomi 13 mati pada tahun pertama kehidupan.

Pemeriksaan cfDNA mempunyai risiko yang sangat kecil untuk anda dan bayi anda, tetapi tidak dapat memastikan anda sama ada bayi anda mengalami gangguan kromosom. Penyedia penjagaan kesihatan anda perlu memerintahkan ujian lain untuk mengesahkan atau mengesampingkan diagnosis.

Nama lain: DNA janin bebas sel, cffDNA, ujian pranatal tanpa invasif, NIPT

Untuk apa digunakan?

Pemeriksaan cfDNA paling sering digunakan untuk menunjukkan jika bayi anda yang belum lahir mempunyai risiko yang tinggi untuk salah satu gangguan kromosom berikut:

• Sindrom Down (trisomi 21)
• Sindrom Edwards (trisomi 18)
• Sindrom Patau (trisomi 13)

Penyaringan juga dapat digunakan untuk:

• Tentukan jantina (jantina) bayi. Ini mungkin dilakukan jika ultrasound menunjukkan bahawa alat kelamin bayi tidak jelas lelaki atau perempuan. Ini mungkin disebabkan oleh gangguan kromosom seks.
• Periksa jenis darah Rh. Rh adalah protein yang terdapat pada sel darah merah. Sekiranya anda mempunyai protein, anda dianggap positif Rh. Sekiranya tidak, anda negatif Rh. Sekiranya anda negatif Rh dan bayi anda yang belum lahir positif Rh, sistem ketahanan badan anda mungkin menyerang sel darah bayi anda. Sekiranya anda mengetahui bahawa anda negatif Rh pada awal kehamilan, anda boleh mengambil ubat untuk melindungi bayi anda daripada komplikasi berbahaya.

Pemeriksaan cfDNA boleh dilakukan seawal minggu ke-10 kehamilan.

Mengapa saya memerlukan pemeriksaan cfDNA pranatal?

Banyak penyedia penjagaan kesihatan mengesyorkan pemeriksaan ini kepada wanita hamil yang berisiko lebih tinggi mengandung bayi dengan gangguan kromosom. Anda mungkin berisiko lebih tinggi jika:

• Anda berumur 35 tahun ke atas. Umur seorang ibu adalah faktor risiko utama untuk mempunyai bayi dengan sindrom Down atau gangguan trisomi lain. Risiko meningkat apabila seorang wanita semakin tua.
• Anda mempunyai bayi lain dengan gangguan kromosom.
• Ultrasound janin anda tidak kelihatan normal.
• Hasil ujian pranatal yang lain tidak normal.

Beberapa penyedia penjagaan kesihatan mengesyorkan pemeriksaan kepada semua wanita hamil. Ini kerana pemeriksaan hampir tidak mempunyai risiko dan mempunyai tahap ketepatan yang tinggi berbanding dengan ujian saringan pranatal yang lain.

Anda dan penyedia penjagaan kesihatan anda harus berbincang sekiranya pemeriksaan cfDNA sesuai untuk anda.

Apa yang berlaku semasa pemeriksaan cfDNA pranatal?

Seorang profesional penjagaan kesihatan akan mengambil sampel darah dari urat di lengan anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung uji atau botol. Anda mungkin merasa sedikit tersengat ketika jarum masuk atau keluar. Ini biasanya mengambil masa kurang dari lima minit.

Adakah saya perlu melakukan apa sahaja untuk mempersiapkan ujian ini?

Anda mungkin ingin bercakap dengan kaunselor genetik sebelum anda diuji. Seorang kaunselor genetik adalah profesional terlatih dalam genetik dan ujian genetik. Dia boleh menerangkan kemungkinan hasil dan apa yang mungkin mereka maksudkan untuk anda dan bayi anda.

Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?

Tidak ada risiko untuk bayi anda yang belum lahir dan risiko yang sangat kecil bagi anda. Anda mungkin mengalami sedikit kesakitan atau lebam di tempat jarum dimasukkan, tetapi kebanyakan gejala hilang dengan cepat.

Apa maksud hasilnya?

Sekiranya keputusan anda negatif, tidak mungkin bayi anda menghidap sindrom Down atau gangguan trisomi yang lain. Sekiranya keputusan anda positif, ini bermakna terdapat peningkatan risiko bahawa bayi anda mengalami salah satu daripada gangguan ini. Tetapi ia tidak dapat memberitahu anda dengan pasti jika bayi anda terjejas. Untuk diagnosis yang lebih disahkan, anda memerlukan ujian lain, seperti amniosentesis dan pengambilan sampel chorionic villus (CVS). Ujian ini biasanya merupakan prosedur yang sangat selamat, tetapi mereka sedikit berisiko menyebabkan keguguran.

Sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai hasil anda, berbincanglah dengan penyedia penjagaan kesihatan anda dan / atau kaunselor genetik.

Ketahui lebih lanjut mengenai ujian makmal, julat rujukan, dan hasil pemahaman.

Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai pemeriksaan cfDNA pranatal?

Pemeriksaan cfDNA tidak begitu tepat pada wanita yang mengandung lebih dari satu bayi (kembar, kembar tiga, atau lebih).

Rujukan

1. ACOG: Kongres Amerika Obstetrik dan Pakar Sakit Puan [Internet]. Washington D.C.: Kongres Amerika Ahli Obstetrik dan Pakar Sakit Puan; c2019. Ujian Pemeriksaan DNA Prenatal Tanpa Sel; [dipetik 2019 1 Nov]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Kongres Amerika Obstetrik dan Pakar Sakit Puan [Internet]. Washington D.C.: Kongres Amerika Ahli Obstetrik dan Pakar Sakit Puan; c2019. Faktor Rh: Bagaimana Ia Boleh Mempengaruhi Kehamilan Anda; 2018 Feb [dipetik 2019 1 Nov]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Kaunseling Genetik; [dipetik 2019 1 Nov]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Ujian Makmal Dalam Talian [Internet]. Washington D.C.: Persatuan Amerika untuk Kimia Klinikal; c2001–2019. DNA Janin Bebas Sel; [dikemas kini 2019 3 Mei; dipetik 2019 1 Nov]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Sindrom Down; [dipetik 2019 1 Nov]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Ujian Pranatal; [dipetik 2019 1 Nov]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1998–2019. Pemeriksaan DNA bebas sel pranatal: Gambaran Keseluruhan; 2018 27 Sep [dipetik 2019 1 Nov]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Versi Pengguna Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Ujian Diagnostik Pranatal; [dikemas kini 2017 Jun; dipetik 2019 1 Nov]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Persatuan Sindrom Down Nasional [Internet]. Washington DC: National Down Syndrome Society; c2019. Memahami Diagnosis Sindrom Down; [dipetik 2019 1 Nov]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Ujian Darah; [dipetik 2019 1 Nov]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Persatuan Nasional Pembimbing Genetik [Internet]. Chicago: Persatuan Nasional Penasihat Genetik; c2019. Sebelum dan Semasa Kehamilan; [dipetik 2019 1 Nov]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. DNA janin bebas sel dan diagnosis pranatal yang tidak invasif. Amalan Br J Gen. [Internet]. 2009 1 Mei [dipetik 1 Nov 2019]; 59 (562): e146–8. Boleh didapati dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Pusat Perubatan Universiti Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Perubatan Universiti Rochester; c2019. Ensiklopedia Kesihatan: Pemeriksaan Trimester Pertama; [dipetik 2019 1 Nov]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Pusat Perubatan Universiti Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Perubatan Universiti Rochester; c2019. Ensiklopedia Kesihatan: Trisomi 13 dan Trisomi 18 pada Kanak-kanak; [dipetik 2019 1 Nov]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2019. Maklumat Kesihatan: Genetik: Pemeriksaan dan Ujian Pranatal; [dikemas kini 2019 1 April; dipetik 2019 1 Nov]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2019. Maklumat Kesihatan: Genetik: Gambaran Keseluruhan Topik [dikemas kini 2019 1 April; dipetik 2019 1 Nov]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Maklumat di laman web ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti nasihat perubatan profesional atau nasihat. Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan jika anda mempunyai pertanyaan mengenai kesihatan anda.