Sindrom Down

Sindrom Down adalah keadaan genetik di mana seseorang mempunyai 47 kromosom dan bukannya 46 yang biasa.

Dalam kebanyakan kes, sindrom Down berlaku apabila terdapat salinan kromosom 21. Bentuk sindrom Down ini disebut trisomi 21. Kromosom tambahan menyebabkan masalah dengan cara tubuh dan otak berkembang.

Sindrom Down adalah salah satu penyebab kecacatan kelahiran yang paling biasa.

Gejala sindrom Down berbeza dari orang ke orang dan boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Tidak kira seberapa teruk keadaannya, orang dengan sindrom Down mempunyai penampilan yang terkenal.

Kepala mungkin lebih kecil daripada normal dan berbentuk tidak normal. Contohnya, kepala mungkin bulat dengan kawasan rata di bahagian belakang. Sudut dalaman mata mungkin membulat dan bukannya runcing.

Tanda fizikal biasa termasuk:

• Nada otot menurun semasa kelahiran
• Kulit berlebihan di tengkuk leher
• Hidung rata
• Sendi yang terpisah antara tulang tengkorak (jahitan)
• Lipatan tunggal di telapak tangan
• Telinga kecil
• Mulut kecil
• Mata condong ke atas
• Tangan yang lebar dan pendek dengan jari yang pendek
• Tompok-tompok putih pada bahagian mata yang berwarna (bintik-bintik Brushfield)

Perkembangan fizikal selalunya lebih perlahan daripada biasa. Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Down tidak pernah mencapai ketinggian rata-rata orang dewasa.

Kanak-kanak juga mungkin mengalami kelewatan perkembangan mental dan sosial. Masalah biasa mungkin termasuk:

• Tingkah laku impulsif
• Penghakiman yang lemah
• Jangkauan perhatian pendek
• Pembelajaran perlahan

Semasa kanak-kanak dengan sindrom Down tumbuh dan menyedari batasannya, mereka juga mungkin merasa kecewa dan marah.

Banyak keadaan perubatan yang berbeza dilihat pada orang dengan sindrom Down, termasuk:

• Kecacatan kelahiran yang melibatkan jantung, seperti kecacatan septum atrium atau cacat septum ventrikel
• Demensia boleh dilihat
• Masalah mata, seperti katarak (kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down memerlukan cermin mata)
• Muntah awal dan besar, yang mungkin merupakan tanda penyumbatan gastrointestinal, seperti atresia esofagus dan atresia duodenum
• Masalah pendengaran, mungkin disebabkan oleh jangkitan telinga berulang
• Masalah pinggul dan risiko terkehel
• Masalah sembelit jangka panjang (kronik)
• Apnea tidur (kerana mulut, tekak, dan saluran udara menyempit pada kanak-kanak dengan sindrom Down)
• Gigi yang muncul lebih lambat daripada biasa dan di lokasi yang boleh menyebabkan masalah mengunyah
• Tiroid kurang aktif (hipotiroidisme)

Seorang doktor sering dapat membuat diagnosis sindrom Down semasa kelahiran berdasarkan bagaimana bayi kelihatan. Doktor mungkin mendengar gumaman jantung ketika mendengarkan dada bayi dengan stetoskop.

Ujian darah boleh dilakukan untuk memeriksa kromosom tambahan dan mengesahkan diagnosis.

Ujian lain yang mungkin dilakukan termasuk:

• Echocardiogram dan ECG untuk memeriksa kecacatan jantung (biasanya dilakukan sejurus selepas kelahiran)
• X-ray dada dan saluran gastrousus

Orang dengan sindrom Down perlu diperiksa dengan teliti untuk keadaan perubatan tertentu. Mereka harus mempunyai:

• Pemeriksaan mata setiap tahun semasa bayi
• Ujian pendengaran setiap 6 hingga 12 bulan, bergantung pada usia
• Pemeriksaan pergigian setiap 6 bulan
• Sinar-X tulang belakang atas atau serviks antara umur 3 hingga 5 tahun
• Pemeriksaan pap smear dan pelvis bermula semasa akil baligh atau pada usia 21 tahun
• Ujian tiroid setiap 12 bulan

Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Down. Sekiranya rawatan diperlukan, biasanya untuk masalah kesihatan yang berkaitan. Sebagai contoh, kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyumbatan gastrointestinal mungkin memerlukan pembedahan besar selepas kelahiran. Kecacatan jantung tertentu juga mungkin memerlukan pembedahan.

Semasa menyusu, bayi harus disokong dengan baik dan terjaga sepenuhnya. Bayi mungkin mengalami kebocoran kerana kawalan lidah yang lemah. Tetapi banyak bayi dengan sindrom Down berjaya menyusui.

Obesiti boleh menjadi masalah bagi kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua. Mendapatkan banyak aktiviti dan mengelakkan makanan berkalori tinggi adalah penting. Sebelum memulakan aktiviti sukan, leher dan pinggul kanak-kanak harus diperiksa.

Latihan tingkah laku dapat membantu orang-orang dengan sindrom Down dan keluarganya menangani kekecewaan, kemarahan, dan tingkah laku kompulsif yang sering terjadi. Ibu bapa dan penjaga harus belajar menolong seseorang yang menghidap sindrom Down menangani kekecewaan. Pada masa yang sama, penting untuk mendorong kemerdekaan.

Remaja perempuan dan wanita dengan sindrom Down biasanya dapat hamil. Terdapat peningkatan risiko penderaan seksual dan jenis penderaan lain pada lelaki dan wanita. Penting bagi mereka yang menghidapi sindrom Down untuk:

• Diajar mengenai kehamilan dan mengambil langkah berjaga-jaga yang betul
• Belajar untuk membela diri dalam situasi sukar
• Berada dalam persekitaran yang selamat

Sekiranya orang itu mempunyai kecacatan jantung atau masalah jantung yang lain, antibiotik mungkin perlu diresepkan untuk mencegah jangkitan jantung yang disebut endokarditis.

Pendidikan dan latihan khas ditawarkan di kebanyakan komuniti untuk kanak-kanak dengan kelewatan dalam perkembangan mental. Terapi pertuturan dapat membantu meningkatkan kemahiran berbahasa. Terapi fizikal boleh mengajar kemahiran pergerakan. Terapi pekerjaan boleh membantu memberi makan dan melaksanakan tugas. Penjagaan kesihatan mental dapat membantu ibu bapa dan anak menguruskan masalah mood atau tingkah laku. Pendidik khas juga sering diperlukan.

Sumber berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai sindrom Down:

• Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Persatuan Sindrom Down Nasional - www.ndss.org
• Kongres Sindrom Down Nasional - www.ndsccenter.org
• Rujukan Rumah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Walaupun banyak kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai batasan fizikal dan mental, mereka dapat menjalani kehidupan mandiri dan produktif hingga dewasa.

Kira-kira satu setengah daripada kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan dengan masalah jantung, termasuk kecacatan septum atrium, kecacatan septum ventrikel, dan kecacatan bantalan endokard. Masalah jantung yang teruk boleh menyebabkan kematian awal.

Orang dengan sindrom Down mempunyai risiko meningkat untuk jenis leukemia tertentu, yang juga boleh menyebabkan kematian awal.

Tahap kecacatan intelektual berbeza, tetapi biasanya sederhana. Orang dewasa dengan sindrom Down mempunyai risiko peningkatan demensia.

Seorang penyedia penjagaan kesihatan harus dirujuk untuk menentukan sama ada kanak-kanak itu memerlukan pendidikan dan latihan khas. Penting bagi anak untuk melakukan pemeriksaan berkala dengan doktor.

Pakar mengesyorkan kaunseling genetik untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga sindrom Down yang ingin mempunyai bayi.

Risiko seorang wanita mempunyai anak dengan sindrom Down meningkat ketika dia semakin tua. Risiko jauh lebih tinggi di kalangan wanita berumur 35 tahun ke atas.

Pasangan yang sudah mempunyai bayi dengan sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengandung bayi lain dengan keadaan tersebut.

Ujian seperti ultrasound tembus nuchal, amniosentesis, atau pengambilan sampel chorionic villus dapat dilakukan pada janin selama beberapa bulan pertama kehamilan untuk memeriksa sindrom Down.

Trisomi 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Pemeriksaan genetik dan diagnosis genetik pranatal. Dalam: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrik: Kehamilan Normal dan Masalah. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Asas kromosom dan genom penyakit: gangguan autosom dan kromosom seks. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson dan Thompson Genetics dalam Perubatan. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 6.