Atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah sekumpulan gangguan neuron motorik (sel motor). Gangguan ini diturunkan melalui keluarga (diwarisi) dan boleh muncul di mana-mana peringkat kehidupan. Kelainan ini membawa kepada kelemahan otot dan atrofi.

SMA adalah koleksi pelbagai penyakit saraf motorik. Secara berkumpulan, ini adalah penyebab utama kedua penyakit neuromuskular keturunan, selepas distrofi otot Duchenne.

Selalunya, seseorang mesti mendapatkan gen yang rosak dari kedua ibu bapa untuk terjejas. Bentuk yang paling teruk adalah SMA jenis I, juga disebut penyakit Werdnig-Hoffman. Bayi dengan SMA jenis II mempunyai gejala yang kurang teruk semasa awal bayi, tetapi mereka menjadi semakin lemah seiring berjalannya waktu. SMA jenis III adalah bentuk penyakit yang kurang teruk.

Dalam kes yang jarang berlaku, SMA bermula pada masa dewasa. Ini adalah bentuk penyakit yang paling ringan.

Sejarah keluarga SMA dalam ahli keluarga terdekat (seperti saudara atau saudari) adalah faktor risiko untuk semua jenis gangguan tersebut.

Gejala SMA adalah:

• Bayi dengan SMA jenis I dilahirkan dengan nada otot yang sangat sedikit, otot yang lemah, dan masalah makan dan pernafasan.
• Dengan SMA jenis II, gejala mungkin tidak muncul sehingga usia 6 bulan hingga 2 tahun.
• Jenis III SMA adalah penyakit ringan yang bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja dan perlahan-lahan menjadi lebih teruk.
• Jenis IV lebih ringan, dengan kelemahan bermula pada masa dewasa.

Selalunya, kelemahan mula-mula dirasakan pada otot bahu dan kaki. Kelemahan bertambah buruk dari masa ke masa dan akhirnya menjadi teruk.

Gejala pada bayi:

• Kesukaran bernafas dengan sesak nafas dan sukar bernafas, menyebabkan kekurangan oksigen
• Kesukaran makan (makanan boleh masuk ke dalam saluran angin dan bukannya perut)
• Bayi floppy (nada otot lemah)
• Kurang kawalan kepala
• Pergerakan kecil
• Kelemahan yang semakin teruk

Gejala pada kanak-kanak:

• Jangkitan pernafasan yang kerap dan semakin teruk
• Ucapan hidung
• Postur yang semakin teruk

Dengan SMA, saraf yang mengawal perasaan (saraf deria) tidak terjejas. Oleh itu, seseorang yang menghidap penyakit itu dapat merasakan sesuatu secara normal.

Penyedia penjagaan kesihatan akan mengambil sejarah dengan teliti dan melakukan pemeriksaan otak / sistem saraf (neurologi) untuk mengetahui sama ada terdapat:

• Sejarah keluarga penyakit neuromuskular
• Otot floppy (lembap)
• Tidak ada refleks tendon dalam
• Kekejangan otot lidah

Ujian yang boleh dipesan termasuk:

• Ujian Aldolaseblood
• Kadar pemendapan eritrosit (ESR)
• Ujian darah kreatin fosfat kinase
• Ujian DNA untuk mengesahkan diagnosis
• Elektromiografi (EMG)
• Laktat / piruvat
• MRI otak, tulang belakang, dan saraf tunjang
• Biopsi otot
• Kajian konduksi saraf
• Ujian darah asid amino
  
• Ujian darah hormon tiroid (TSH)

Tidak ada rawatan untuk menyembuhkan kelemahan yang disebabkan oleh penyakit ini. Penjagaan sokongan adalah penting. Komplikasi pernafasan adalah perkara biasa pada bentuk SMA yang lebih teruk. Untuk membantu pernafasan, alat atau mesin yang dipanggil ventilator mungkin diperlukan.

Orang dengan SMA juga perlu diperhatikan kerana tersedak. Ini kerana otot yang mengawal menelan lemah.

Terapi fizikal penting untuk mencegah kontraksi otot dan tendon dan kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis). Pendakap mungkin diperlukan. Pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan kecacatan rangka, seperti skoliosis.

Dua rawatan yang baru diluluskan untuk SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) dan nusinersen (Spinraza). Ubat-ubatan ini digunakan untuk merawat bentuk tertentu SMA. Bercakap dengan penyedia penjagaan kesihatan anda untuk mengetahui apakah salah satu ubat ini sesuai untuk anda atau anak anda.

Kanak-kanak dengan jenis SMA saya jarang hidup lebih dari 2 hingga 3 tahun kerana masalah pernafasan dan jangkitan. Masa bertahan dengan jenis II lebih lama, tetapi penyakit ini membunuh sebahagian besar mereka yang terjejas semasa mereka masih kanak-kanak.

Kanak-kanak dengan penyakit jenis III boleh bertahan hingga awal dewasa. Tetapi, orang dengan semua bentuk penyakit mempunyai kelemahan dan kelemahan yang semakin teruk dari masa ke masa. Orang dewasa yang mengembangkan SMA sering mempunyai jangka hayat yang normal.

Komplikasi yang mungkin timbul dari SMA termasuk:

• Aspirasi (makanan dan cecair masuk ke paru-paru, menyebabkan radang paru-paru)
• Pengecutan otot dan tendon
• Kegagalan jantung
• Skoliosis

Hubungi pembekal anda jika anak anda:

• Muncul lemah
• Mengalami sebarang gejala SMA yang lain
• Mengalami kesukaran untuk makan

Kesukaran bernafas dengan cepat boleh menjadi keadaan kecemasan.

Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga SMA yang ingin mempunyai anak.

Penyakit Werdnig-Hoffmann; Penyakit Kugelberg-Welander

• Otot anterior cetek
• Skoliosis

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Gangguan neuron motor atas dan bawah. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 98.

Haliloglu G. Atrofi otot tulang belakang. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 630.2.

Laman web Rujukan Kediaman Genetik NIH. Atrofi otot tulang belakang. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Dikemas kini pada 15 Oktober 2019. Diakses pada 5 November 2019.