Neurofibromatosis-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) adalah gangguan yang diwarisi di mana tumor tisu saraf (neurofibromas) terbentuk di:

• Lapisan kulit atas dan bawah
• Saraf dari otak (saraf kranial) dan saraf tunjang (saraf akar tunjang)

NF1 adalah penyakit yang diwarisi. Sekiranya salah satu ibu bapa mempunyai NF1, setiap anak mereka mempunyai 50% peluang untuk menghidap penyakit ini.

NF1 juga muncul dalam keluarga yang tidak mempunyai sejarah keadaan. Dalam kes ini, ia disebabkan oleh perubahan gen baru (mutasi) pada sperma atau telur. NF1 disebabkan oleh masalah dengan gen untuk protein yang disebut neurofibromin.

NF menyebabkan tisu di sepanjang saraf tumbuh dengan tidak terkawal. Pertumbuhan ini dapat memberi tekanan pada saraf yang terjejas.

Sekiranya pertumbuhan di kulit, mungkin ada masalah kosmetik. Sekiranya pertumbuhan berada di saraf atau bahagian tubuh yang lain, mereka boleh menyebabkan rasa sakit, kerosakan saraf yang teruk, dan kehilangan fungsi di kawasan yang mempengaruhi saraf. Masalah dengan perasaan atau pergerakan dapat terjadi, bergantung pada saraf mana yang terpengaruh.

Keadaannya boleh sangat berbeza dari orang ke orang, bahkan di kalangan orang dalam keluarga yang sama yang mempunyai perubahan gen NF1 yang sama.

Tempat "kopi dengan susu" (café au lait) adalah gejala utama NF. Ramai orang sihat mempunyai satu atau dua tempat kafe au lait kecil. Walau bagaimanapun, orang dewasa yang mempunyai enam atau lebih bintik yang lebih besar daripada diameter 1.5 cm (0.5 cm pada kanak-kanak) boleh mendapat NF. Pada sesetengah orang dengan keadaan ini, bintik-bintik ini mungkin satu-satunya gejala.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Tumor mata, seperti glioma optik
• Kejang
• Jeragat di ketiak atau pangkal paha
• Tumor besar dan lembut yang disebut neurofibromas plexiform, yang mungkin mempunyai warna gelap dan boleh merebak di bawah permukaan kulit
• Sakit (dari saraf yang terjejas)
• Tumor kulit yang kecil dan getah disebut neurofibromas nodular

Penyedia perkhidmatan kesihatan yang merawat NF1 akan mendiagnosis keadaan ini. Pembekal mungkin:

• Pakar Dermatologi
• Pediatrik perkembangan
• Ahli genetik
• Ahli saraf

Diagnosis kemungkinan besar dibuat berdasarkan gejala dan tanda unik NF.

Tanda termasuk:

• Tompok-tompok berwarna (mengangkat nodul) di bahagian berwarna (iris) mata
• Membengkokkan kaki bawah pada awal kanak-kanak yang boleh menyebabkan patah tulang
• Jeragat pada ketiak, pangkal paha, atau di bawah payudara pada wanita
• Tumor besar di bawah kulit (neurofibromas plexiform), yang boleh mempengaruhi penampilan dan memberi tekanan pada saraf atau organ berdekatan
• Banyak tumor lembut pada kulit atau lebih dalam di badan
• Kerosakan kognitif ringan, gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD), gangguan pembelajaran

Ujian mungkin merangkumi:

• Pemeriksaan mata oleh pakar oftalmologi yang biasa dengan NF1
• Ujian genetik untuk mencari perubahan (mutasi) pada gen neurofibromin
• MRI otak atau laman web lain yang terjejas
• Ujian lain untuk komplikasi

Tidak ada rawatan khusus untuk NF. Tumor yang menyebabkan kesakitan atau kehilangan fungsi dapat dikeluarkan. Tumor yang tumbuh dengan cepat harus dikeluarkan segera kerana boleh menjadi barah (ganas). Ubat selumetinib (Koselugo) baru-baru ini diluluskan untuk digunakan pada kanak-kanak dengan tumor yang teruk.

Sebilangan kanak-kanak yang mengalami masalah pembelajaran mungkin memerlukan persekolahan khas.

Untuk maklumat dan sumber maklumat lebih lanjut, hubungi Children’s Tumor Foundation di www.ctf.org.

Sekiranya tidak ada komplikasi, jangka hayat penghidap NF hampir normal. Dengan pendidikan yang betul, orang dengan NF dapat menjalani kehidupan yang normal.

Walaupun gangguan mental pada umumnya ringan, NF1 adalah penyebab gangguan hiperaktif kekurangan perhatian. Masalah pembelajaran adalah masalah biasa.

Sebilangan orang diperlakukan secara berbeza kerana mereka mempunyai ratusan tumor pada kulit mereka.

Orang dengan NF mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mengembangkan tumor yang teruk. Dalam kes yang jarang berlaku, ini dapat memendekkan jangka hayat seseorang.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD)
• Kebutaan disebabkan oleh tumor pada saraf optik (glioma optik)
• Pecahkan pada tulang kaki yang tidak sembuh dengan baik
• Tumor barah
• Kehilangan fungsi saraf yang menyebabkan tekanan neurofibroma dalam jangka masa panjang
• Tekanan darah tinggi kerana pheochromocytoma atau stenosis arteri buah pinggang
• Pertumbuhan semula tumor NF
• Scoliosis, atau kelengkungan tulang belakang
• Tumor muka, kulit, dan kawasan lain yang terdedah

Hubungi pembekal anda sekiranya:

• Anda melihat bintik-bintik berwarna kopi dengan susu pada kulit anak anda atau gejala lain dari keadaan ini.
• Anda mempunyai sejarah keluarga NF dan merancang untuk mempunyai anak, atau anda ingin anak anda diperiksa.

Kaunseling genetik disyorkan untuk sesiapa sahaja yang mempunyai sejarah keluarga NF.

Pemeriksaan tahunan harus dilakukan untuk:

• Mata
• Kulit
• Belakang
• Sistem saraf
• Pemantauan tekanan darah

NF1; Neurofibromatosis Von Recklinghausen

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - tempat kafe-au-lait gergasi

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Universiti Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 2 Okt [Dikemas kini 2019 Jun 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Ahli Parlimen Islam, Roach ES. Sindrom neurokutaneus. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrom neurokutaneus. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis dan kompleks tuberous sclerosis. Dalam: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologi. Edisi ke-4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 61.