Penyakit Huntington

Penyakit Huntington (HD) adalah gangguan genetik di mana sel-sel saraf di bahagian otak tertentu membuang atau merosot. Penyakit ini diturunkan melalui keluarga.

HD disebabkan oleh kecacatan genetik pada kromosom 4. Kecacatan tersebut menyebabkan sebahagian DNA berlaku berkali-kali lebih banyak daripada yang sepatutnya. Kecacatan ini disebut ulangan CAG. Biasanya, bahagian DNA ini diulang 10 hingga 28 kali. Tetapi pada orang yang menghidap HD, ia diulang 36 hingga 120 kali.

Oleh kerana gen ini diturunkan melalui keluarga, jumlah pengulangan cenderung semakin besar. Semakin besar bilangan pengulangan, semakin tinggi kemungkinan seseorang mengalami gejala pada usia lebih awal. Oleh itu, apabila penyakit ini ditularkan dalam keluarga, gejala berkembang pada usia yang lebih muda dan lebih muda.

Terdapat dua bentuk HD:

• Permulaan dewasa adalah yang paling biasa. Orang yang mempunyai bentuk ini biasanya mengalami gejala pada pertengahan 30-an atau 40-an.
• Permulaan awal mempengaruhi sebilangan kecil orang dan bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja.

Sekiranya salah seorang daripada ibu bapa anda mempunyai HD, anda mempunyai peluang 50% untuk mendapatkan gen tersebut. Sekiranya anda mendapat gen tersebut dari ibu bapa anda, anda boleh menyebarkannya kepada anak-anak anda, yang juga mempunyai peluang 50% untuk mendapatkan gen tersebut. Sekiranya anda tidak mendapat gen daripada ibu bapa anda, anda tidak boleh menyebarkan gen tersebut kepada anak anda.

Tingkah laku yang tidak normal mungkin berlaku sebelum masalah pergerakan berkembang, dan boleh merangkumi:

• Gangguan tingkah laku
• Halusinasi
• Kerengsaan
• Keseronokan
• Gelisah atau gelisah
• Paranoia
• Psikosis

Pergerakan yang tidak normal dan tidak biasa termasuk:

• Pergerakan muka, termasuk meringis
• Kepala berpusing untuk beralih kedudukan mata
• Pergerakan lengan, kaki, muka, dan bahagian badan lain yang cepat, tiba-tiba, dan kadang-kadang liar
• Pergerakan yang perlahan dan tidak terkawal
• Cara berjalan yang tidak stabil, termasuk "prancing" dan jalan kaki yang lebar

Pergerakan yang tidak normal boleh menyebabkan jatuh.

Demensia yang perlahan-lahan bertambah buruk, termasuk:

• Disorientasi atau kekeliruan
• Kehilangan pertimbangan
• Kehilangan ingatan
• Keperibadian berubah
• Perubahan ucapan, seperti jeda semasa bercakap

Gejala tambahan yang mungkin berkaitan dengan penyakit ini termasuk:

• Kegelisahan, tekanan dan ketegangan
• Kesukaran menelan
• Kerosakan pertuturan

Gejala pada kanak-kanak:

• Kekakuan
• Pergerakan perlahan
• Gegaran

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal dan mungkin bertanya mengenai sejarah dan gejala keluarga pesakit. Pemeriksaan sistem saraf juga akan dilakukan.

Ujian lain yang mungkin menunjukkan tanda-tanda penyakit Huntington termasuk:

• Ujian psikologi
• Imbasan CT atau MRI kepala
• Imbasan PET (isotop) otak

Ujian genetik tersedia untuk menentukan sama ada seseorang membawa gen untuk penyakit Huntington.

Tidak ada penawar untuk HD. Tidak ada cara yang diketahui untuk menghentikan penyakit daripada menjadi lebih teruk. Tujuan rawatan adalah untuk melambatkan simptom dan membantu orang itu berfungsi selama mungkin.

Ubat boleh diresepkan, bergantung pada gejalanya.

• Penyekat dopamin dapat membantu mengurangkan tingkah laku dan pergerakan yang tidak normal.
• Dadah seperti amantadine dan tetrabenazine digunakan untuk cuba mengawal pergerakan tambahan.

Kemurungan dan bunuh diri adalah perkara biasa di kalangan orang dengan HD. Adalah penting bagi pengasuh untuk memantau gejala dan segera mendapatkan bantuan perubatan untuk orang tersebut.

Ketika penyakit itu berkembang, orang tersebut akan memerlukan bantuan dan pengawasan, dan akhirnya memerlukan perawatan 24 jam.

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai HD:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• Rujukan Rumah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD menyebabkan kecacatan yang semakin teruk dari masa ke masa. Orang dengan HD biasanya mati dalam 15 hingga 20 tahun. Penyebab kematian adalah jangkitan. Bunuh diri juga biasa.

Penting untuk menyedari bahawa HD mempengaruhi orang secara berbeza. Bilangan ulangan CAG dapat menentukan keparahan gejala. Orang dengan sedikit pengulangan mungkin mengalami pergerakan tidak normal yang ringan di kemudian hari dan lambatnya perkembangan penyakit. Mereka dengan sebilangan besar pengulangan mungkin terjejas teruk pada usia muda.

Hubungi pembekal anda jika anda atau ahli keluarga mengalami gejala HD.

Kaunseling genetik dinasihatkan jika terdapat sejarah keluarga HD. Pakar juga mengesyorkan kaunseling genetik untuk pasangan dengan sejarah keluarga penyakit ini yang mempertimbangkan untuk mempunyai anak.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Penyakit Huntington. Dalam: MP MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Tinjauan Gene. Seattle, WA: Universiti Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Dikemas kini pada 5 Julai 2018. Diakses pada 30 Mei 2019.

Penyakit Jankovic J. Parkinson dan gangguan pergerakan lain. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.