Atrofi pelbagai sistem - subjenis cerebellar

Atrofi pelbagai sistem - subtipe cerebellar (MSA-C) adalah penyakit jarang yang menyebabkan kawasan yang jauh di dalam otak, tepat di atas saraf tunjang, menyusut (atrofi). MSA-C dulu dikenali sebagai olivopontocerebellar atrophy (OPCA).

MSA-C boleh diturunkan melalui keluarga (bentuk yang diwarisi). Ia juga boleh mempengaruhi orang tanpa sejarah keluarga yang diketahui (bentuk sporadis).

Penyelidik telah mengenal pasti gen tertentu yang terlibat dalam bentuk keadaan yang diwarisi.

Punca MSA-C pada orang dengan bentuk sporadis tidak diketahui. Penyakit ini perlahan-lahan menjadi semakin teruk (progresif).

MSA-C sedikit lebih biasa pada lelaki berbanding wanita. Purata usia permulaan adalah 54 tahun.

Gejala MSA-C cenderung bermula pada usia yang lebih muda pada orang yang mempunyai bentuk yang diwarisi. Simptom utamanya adalah kekejangan (ataxia) yang perlahan-lahan menjadi semakin teruk. Mungkin juga ada masalah dengan keseimbangan, penghinaan ucapan, dan kesukaran berjalan.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Pergerakan mata yang tidak normal
• Pergerakan tidak normal
• Masalah usus atau pundi kencing
• Kesukaran menelan
• Tangan dan kaki sejuk
• Ringan ketika berdiri
• Sakit kepala sambil berdiri yang lega dengan berbaring
  
• Kekakuan otot atau kekakuan, kekejangan, gegaran
• Kerosakan saraf (neuropati)
• Masalah dalam bercakap dan tidur kerana kekejangan pita suara
• Masalah fungsi seksual
• Peluh yang tidak normal

Pemeriksaan sistem perubatan dan saraf yang menyeluruh, serta tinjauan gejala dan sejarah keluarga diperlukan untuk membuat diagnosis.

Terdapat ujian genetik untuk mencari penyebab beberapa bentuk gangguan tersebut. Tetapi, tidak ada ujian khusus yang tersedia dalam banyak kes. MRI otak mungkin menunjukkan perubahan dalam ukuran struktur otak yang terjejas, terutama ketika penyakit ini bertambah buruk. Tetapi ada kemungkinan untuk mengalami gangguan dan MRI normal.

Ujian lain seperti tomografi pelepasan positron (PET) boleh dilakukan untuk mengesampingkan keadaan lain. Ini mungkin termasuk kajian menelan untuk melihat apakah seseorang dapat menelan makanan dan cecair dengan selamat.

Tidak ada rawatan atau penawar khusus untuk MSA-C. Tujuannya adalah untuk merawat simptom dan mencegah komplikasi. Ini termasuk:

• Ubat gegaran, seperti penyakit Parkinson
• Terapi pertuturan, pekerjaan dan fizikal
• Kaedah untuk mengelakkan tersedak
• Alat bantu berjalan untuk menolong keseimbangan dan mencegah jatuh

Kumpulan berikut dapat memberikan sumber dan sokongan untuk orang dengan MSA-C:

• Kekalahan MSA Alliance - beatmsa.org/patient-programs/
• Gabungan MSA - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C perlahan-lahan bertambah buruk, dan tidak ada penawarnya. Pandangannya pada amnya buruk. Tetapi, mungkin bertahun-tahun sebelum seseorang sangat cacat.

Komplikasi MSA-C merangkumi:

• Tercekik
• Jangkitan daripada menyedut makanan ke paru-paru (pneumonia aspirasi)
• Kecederaan akibat jatuh
• Masalah pemakanan kerana sukar menelan

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda mempunyai simptom MSA-C. Anda mesti dilihat oleh pakar neurologi. Ini adalah doktor yang merawat masalah sistem saraf.

MSA-C; Atrofi sistem serebellar; Atrofi Olivopontocerebellar; OPCA; Degenerasi Olivopontocerebellar

• Sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Kemas kini mengenai subtipe cerebellar atrofi pelbagai sistem. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Pernyataan konsensus kedua mengenai diagnosis atrofi pelbagai sistem. Neurologi. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Penyakit Jancovic J. Parkinson dan gangguan pergerakan lain. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.

Ma MJ. Biopsi patologi gangguan neurodegeneratif pada orang dewasa. Dalam: Perry A, Brat DJ, eds. Neuropatologi Pembedahan Praktikal: Pendekatan Diagnostik. Edisi ke-2. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: bab 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Cadangan mesyuarat peta jalan penyelidikan atrofi pelbagai sistem global. Neurologi. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.