Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah sekumpulan gangguan yang diturunkan melalui keluarga yang mempengaruhi saraf di luar otak dan tulang belakang. Ini dipanggil saraf periferal.

Charcot-Marie-Tooth adalah salah satu gangguan berkaitan saraf yang paling biasa diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Perubahan kepada sekurang-kurangnya 40 gen menyebabkan pelbagai bentuk penyakit ini.

Penyakit ini membawa kepada kerosakan atau kehancuran pada penutup (sarung myelin) di sekitar serat saraf.

Saraf yang merangsang pergerakan (disebut saraf motorik) terjejas paling teruk. Saraf di kaki terjejas terlebih dahulu dan paling teruk.

Gejala paling kerap bermula antara pertengahan kanak-kanak dan awal dewasa. Mereka mungkin merangkumi:

• Kecacatan kaki (lengkungan ke kaki yang sangat tinggi)
• Kejatuhan kaki (ketidakupayaan memegang kaki mendatar)
• Kehilangan otot kaki bawah, yang menyebabkan betis kurus
• Rasa kebas pada kaki atau kaki
• "Tamparan" berjalan (kaki memukul lantai dengan keras ketika berjalan)
• Kelemahan pinggul, kaki, atau kaki

Kemudian, simptom serupa boleh muncul di lengan dan tangan. Ini mungkin termasuk tangan seperti cakar.

Ujian fizikal mungkin menunjukkan:

• Kesukaran mengangkat kaki dan melakukan pergerakan kaki keluar (kaki jatuh)
• Kekurangan refleks regangan di kaki
• Kehilangan kawalan otot dan atrofi (pengecutan otot) di kaki atau kaki
• Ikatan saraf yang menebal di bawah kulit kaki

Ujian pengaliran saraf sering dilakukan untuk mengenal pasti pelbagai bentuk gangguan. Biopsi saraf boleh mengesahkan diagnosis.

Ujian genetik juga tersedia untuk kebanyakan bentuk penyakit ini.

Tidak ada penawar yang diketahui. Pembedahan atau peralatan ortopedik (seperti pendakap atau kasut ortopedik) boleh memudahkan berjalan.

Terapi fizikal dan pekerjaan boleh membantu mengekalkan kekuatan otot dan meningkatkan fungsi bebas.

Penyakit Charcot-Marie-Tooth perlahan-lahan menjadi semakin teruk. Beberapa bahagian badan boleh menjadi mati rasa, dan rasa sakit boleh berkisar dari ringan hingga parah. Akhirnya penyakit ini boleh menyebabkan kecacatan.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Ketidakupayaan progresif untuk berjalan
• Kelemahan progresif
• Kecederaan pada bahagian badan yang mengalami penurunan sensasi

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika terdapat kelemahan atau sensasi yang berkurang di kaki atau kaki.

Kaunseling dan ujian genetik disarankan sekiranya terdapat riwayat keluarga yang kuat dari gangguan tersebut.

Atrofi otot neuropatik progresif (peroneal); Disfungsi saraf peroneal keturunan; Neuropati - peroneal (keturunan); Neuropati motor dan deria keturunan

• Sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal

Katirji B. Gangguan saraf periferal. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 107.

Sarnat HB. Neuropati sensori motor keturunan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 631.