Distrofi otot Duchenne

Distrofi otot Duchenne adalah penyakit otot yang diwarisi. Ia melibatkan kelemahan otot, yang dengan cepat menjadi semakin teruk.

Distrofi otot Duchenne adalah bentuk distrofi otot. Ia bertambah buruk dengan cepat. Distrofi otot yang lain (termasuk distrofi otot Becker) menjadi semakin teruk.

Distrofi otot Duchenne disebabkan oleh gen yang rosak untuk distrofin (protein dalam otot). Walau bagaimanapun, ia sering berlaku pada orang yang tidak mengetahui sejarah keluarga mengenai keadaan ini.

Keadaan ini sering menyerang kanak-kanak lelaki kerana penyakit ini diwarisi. Anak lelaki wanita yang menjadi pembawa penyakit (wanita yang mempunyai gen yang cacat, tetapi tidak ada gejala sendiri) masing-masing mempunyai peluang 50% untuk menghidap penyakit ini. Anak perempuan masing-masing mempunyai peluang 50% menjadi pembawa. Jarang sekali, wanita boleh terkena penyakit ini.

Distrofi otot Duchenne berlaku pada kira-kira 1 daripada setiap 3600 bayi lelaki. Kerana ini adalah gangguan yang diwarisi, risiko termasuk sejarah keluarga distrofi otot Duchenne.

Gejala paling kerap muncul sebelum usia 6. Mereka mungkin muncul seawal usia bayi. Kebanyakan kanak-kanak lelaki tidak menunjukkan simptom dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Gejala boleh merangkumi:

• Keletihan
• Kesukaran belajar (IQ boleh berada di bawah 75)
• Kecacatan intelektual (mungkin, tetapi tidak bertambah buruk dari masa ke masa)

Kelemahan otot:

• Bermula di kaki dan pelvis, tetapi juga berlaku pada bahagian lengan, leher, dan bahagian badan yang lebih teruk
• Masalah dengan kemahiran motor (berlari, melompat, melompat)
• Kejatuhan yang kerap
• Masalah bangun dari posisi berbaring atau menaiki tangga
• Sesak nafas, keletihan dan bengkak kaki kerana lemahnya otot jantung
• Masalah bernafas kerana kelemahan otot pernafasan
• Pemburukan kelemahan otot secara beransur-ansur

Kesukaran berjalan secara progresif:

• Kemampuan untuk berjalan mungkin hilang pada usia 12 tahun, dan anak harus menggunakan kerusi roda.
• Kesukaran bernafas dan penyakit jantung sering bermula pada usia 20 tahun.

Pemeriksaan sistem saraf (neurologi), jantung, paru-paru, dan otot yang lengkap mungkin menunjukkan:

• Otot jantung yang tidak normal dan sakit (kardiomiopati) menjadi jelas pada usia 10 tahun.
• Kegagalan jantung kongestif atau irama jantung yang tidak teratur (aritmia) terdapat pada semua orang dengan distrofi otot Duchenne pada usia 18 tahun.
• Kecacatan dada dan belakang (scoliosis).
• Otot betis, punggung, dan bahu yang membesar (sekitar umur 4 atau 5 tahun). Otot-otot ini akhirnya digantikan oleh lemak dan tisu penghubung (pseudohypertrophy).
• Kehilangan jisim otot (pembaziran).
• Kontraksi otot di tumit, kaki.
• Kecacatan otot.
• Gangguan pernafasan, termasuk radang paru-paru dan menelan dengan makanan atau cecair yang masuk ke paru-paru (pada peringkat akhir penyakit).

Ujian mungkin merangkumi:

• Elektromiografi (EMG)
• Ujian genetik
• Biopsi otot
• CPK serum

Tidak ada penawar yang diketahui untuk distrofi otot Duchenne. Rawatan bertujuan untuk mengawal gejala untuk meningkatkan kualiti hidup.

Ubat steroid dapat melambatkan kehilangan kekuatan otot. Mereka mungkin bermula ketika anak didiagnosis atau ketika kekuatan otot mulai menurun.

Rawatan lain termasuk:

• Albuterol, ubat yang digunakan untuk penghidap asma
• Asid amino
• Carnitine
• Koenzim Q10
• Creatine
• Minyak ikan
• Ekstrak teh hijau
• Vitamin E

Walau bagaimanapun, kesan rawatan ini belum terbukti. Sel stem dan terapi gen boleh digunakan pada masa akan datang.

Penggunaan steroid dan kekurangan aktiviti fizikal boleh menyebabkan kenaikan berat badan yang berlebihan. Aktiviti digalakkan. Ketidakaktifan (seperti tempat tidur) boleh menjadikan penyakit otot semakin teruk. Terapi fizikal dapat membantu mengekalkan kekuatan dan fungsi otot. Terapi pertuturan sering diperlukan.

Rawatan lain termasuk:

• Pengudaraan dibantu (digunakan pada waktu siang atau malam)
• Ubat untuk membantu fungsi jantung, seperti penghambat enzim penukaran angiotensin, penyekat beta, dan diuretik
• Peralatan ortopedik (seperti pendakap dan kerusi roda) untuk meningkatkan mobiliti
• Pembedahan tulang belakang untuk merawat skoliosis progresif bagi sesetengah orang
• Inhibitor pam Proton (untuk orang yang mengalami refluks gastroesofagus)

Beberapa rawatan baru sedang dikaji dalam percubaan.

Anda dapat meredakan tekanan penyakit dengan menyertai kumpulan sokongan di mana ahli berkongsi pengalaman dan masalah bersama. The Muscular Dystrophy Association adalah sumber maklumat yang sangat baik mengenai penyakit ini.

Distrofi otot Duchenne membawa kepada kecacatan yang semakin teruk. Kematian sering berlaku pada usia 25 tahun, biasanya disebabkan oleh gangguan paru-paru. Walau bagaimanapun, kemajuan dalam rawatan sokongan menyebabkan banyak lelaki hidup lebih lama.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Kardiomiopati (juga boleh berlaku pada pembawa wanita, yang juga harus disaring)
• Kegagalan jantung kongestif (jarang berlaku)
• Kecacatan
• Aritmia jantung (jarang berlaku)
• Kerosakan mental (berbeza, biasanya minimum)
• Kecacatan kekal, progresif, termasuk penurunan mobiliti dan penurunan kemampuan untuk menjaga diri
• Pneumonia atau jangkitan pernafasan yang lain
• Kegagalan pernafasan

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda sekiranya:

• Anak anda mempunyai simptom distrofi otot Duchenne.
• Gejala bertambah buruk, atau gejala baru timbul, terutamanya demam dengan masalah batuk atau pernafasan.

Orang yang mempunyai sejarah keluarga mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik. Kajian genetik yang dilakukan semasa kehamilan sangat tepat dalam mengesan distrofi otot Duchenne.

Distrofi otot pseudohipertropik; Distrofi otot - Jenis Duchenne

• Kecacatan genetik resesif berkaitan X - bagaimana kanak-kanak lelaki terjejas
• Kecacatan genetik resesif yang berkaitan dengan X

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Laman web Persatuan Musfungsi Distrofi. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Diakses pada 27 Oktober 2019.

Selcen D. Penyakit otot. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.

Warner WC, Sawyer JR. Gangguan neuromuskular. Dalam: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedik Operasi Campbell. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 35.