Ujian gen BRCA1 dan BRCA2

Ujian gen BRCA1 dan BRCA2 adalah ujian darah yang dapat memberitahu anda jika anda mempunyai risiko terkena barah yang lebih tinggi. Nama BRCA berasal dari dua huruf pertama dari brtimur kira-kirancer.

BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang menekan tumor malignan (barah) pada manusia. Apabila gen ini berubah (menjadi bermutasi) mereka tidak menekan tumor seperti yang sepatutnya. Jadi orang yang mempunyai mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 berisiko lebih tinggi terkena barah.

Wanita dengan mutasi ini berisiko lebih tinggi terkena barah payudara atau barah ovari. Mutasi juga dapat meningkatkan risiko wanita untuk mengembangkan:

• Kanser serviks
• Kanser rahim
• Kanser kolon
• Barah pankreas
• Kanser pundi hempedu atau barah saluran empedu
• Kanser perut
• Melanoma

Lelaki dengan mutasi ini juga lebih cenderung mendapat barah. Mutasi boleh meningkatkan risiko seseorang untuk mengembangkan:

• Kanser payudara
• Barah pankreas
• Kanser testis
• Kanser prostat

Hanya sekitar 5% kanser payudara dan 10 hingga 15% kanser ovari dikaitkan dengan mutasi BRCA1 dan BRCA2.

Sebelum diuji, anda harus berbincang dengan kaunselor genetik untuk mengetahui lebih lanjut mengenai ujian, dan risiko dan faedah ujian.

Sekiranya anda mempunyai ahli keluarga yang menghidap barah payudara atau barah ovari, cari tahu apakah orang tersebut telah diuji untuk mutasi BRCA1 dan BRCA2. Sekiranya orang itu mempunyai mutasi, anda mungkin juga boleh diuji.

Seseorang dalam keluarga anda mungkin mengalami mutasi BRCA1 atau BRCA2 jika:

• Dua atau lebih saudara terdekat (ibu bapa, adik-beradik, anak-anak) menghidap barah payudara sebelum berusia 50 tahun
• Seorang saudara lelaki menghidap barah payudara
• Seorang saudara perempuan mempunyai barah payudara dan ovari
• Dua saudara mara menghidap barah ovari
• Anda berasal dari keturunan Yahudi Eropah Timur (Ashkenazi), dan saudara terdekat mempunyai barah payudara atau ovari

Anda mempunyai peluang mutasi BRCA1 atau BRCA2 yang sangat rendah jika:

• Anda tidak mempunyai saudara yang menghidap barah payudara sebelum berusia 50 tahun
• Anda tidak mempunyai saudara yang menghidap barah ovari
• Anda tidak mempunyai saudara yang menghidap barah payudara lelaki

Sebelum ujian dilakukan, berbincanglah dengan kaunselor genetik untuk memutuskan sama ada akan menjalani ujian tersebut.

• Bawalah sejarah perubatan, sejarah perubatan keluarga dan pertanyaan anda.
• Anda mungkin ingin membawa seseorang bersama anda untuk mendengar dan mencatat. Sukar untuk mendengar dan mengingati semuanya.

Sekiranya anda memutuskan untuk diuji, sampel darah anda dihantar ke makmal yang pakar dalam ujian genetik. Makmal itu akan menguji darah anda untuk mutasi BRCA1 dan BRCA2. Mungkin memerlukan minggu atau bulan untuk mendapatkan keputusan ujian.

Apabila keputusan ujian kembali, kaunselor genetik akan menjelaskan hasilnya dan apa maksudnya bagi anda.

Hasil ujian positif bermaksud anda mewarisi mutasi BRCA1 atau BRCA2.

• Ini tidak bermaksud anda menghidap barah, atau bahkan anda akan mendapat barah. Ini bermaksud anda berisiko lebih tinggi terkena barah.
• Ini juga bermaksud anda boleh atau mungkin telah menyampaikan mutasi ini kepada anak-anak anda. Setiap kali anda mempunyai anak ada kemungkinan 1 dalam 2 anak anda akan mendapat mutasi yang anda miliki.

Apabila anda mengetahui bahawa anda berisiko lebih tinggi terkena barah, anda boleh memutuskan sama ada anda akan melakukan sesuatu yang berbeza.

• Anda mungkin lebih kerap diperiksa untuk mengidap barah, sehingga dapat ditangkap lebih awal dan dirawat.
• Mungkin ada ubat yang boleh anda ambil yang dapat mengurangkan kemungkinan anda mendapat barah.
• Anda boleh memilih untuk menjalani pembedahan membuang payudara atau ovari.

Tiada langkah berjaga-jaga ini dapat menjamin anda tidak akan mendapat barah.

Sekiranya keputusan ujian anda untuk mutasi BRCA1 dan BRCA2 adalah negatif, kaunselor genetik akan memberitahu anda maksudnya. Sejarah keluarga anda akan membantu kaunselor genetik memahami keputusan ujian negatif.

Hasil ujian negatif tidak bermaksud anda tidak akan mendapat barah. Ini mungkin bermaksud anda mempunyai risiko yang sama untuk mendapat barah dengan orang yang tidak mengalami mutasi ini.

Pastikan anda membincangkan semua keputusan ujian anda, bahkan hasil negatif, dengan kaunselor genetik anda.

Kanser payudara - BRCA1 dan BRCA2; Kanser ovari - BRCA1 dan BRCA2

Moyer VA; Pasukan Petugas Perkhidmatan Pencegahan A.S. Penilaian risiko, kaunseling genetik, dan ujian genetik untuk barah yang berkaitan dengan BRCA pada wanita: Pernyataan cadangan Pasukan Petugas Perkhidmatan Pencegahan A.S. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Laman web Institut Kanser Nasional. Mutasi BRCA: risiko barah dan ujian genetik. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Dikemas kini pada 30 Januari 2018. Diakses pada 5 Ogos 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetik dan genom barah. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson dan Thompson Genetics dalam Perubatan. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 15.

• Kanser payudara
• Ujian Genetik
• Kanser ovari