Sklerosis lateral amyotrophic (ALS)

Sklerosis lateral amyotrophic, atau ALS, adalah penyakit sel saraf di otak, batang otak dan saraf tunjang yang mengawal pergerakan otot sukarela.

ALS juga dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig.

Satu daripada 10 kes ALS disebabkan oleh kecacatan genetik. Penyebabnya tidak diketahui dalam kebanyakan kes lain.

Di ALS, sel-sel saraf motorik (neuron) membuang atau mati, dan tidak lagi dapat menghantar mesej ke otot. Ini akhirnya menyebabkan otot menjadi lemah, berkedut, dan ketidakupayaan untuk menggerakkan lengan, kaki, dan badan. Keadaan perlahan-lahan bertambah buruk. Apabila otot di bahagian dada berhenti berfungsi, sukar untuk bernafas.

ALS mempengaruhi kira-kira 5 daripada setiap 100,000 orang di seluruh dunia.

Mempunyai ahli keluarga yang mempunyai penyakit keturunan adalah faktor risiko untuk ALS. Risiko lain termasuk perkhidmatan ketenteraan. Sebab-sebab ini tidak jelas, tetapi ia mungkin berkaitan dengan pendedahan persekitaran kepada racun.

Gejala biasanya tidak berkembang sehingga selepas usia 50 tahun, tetapi ia boleh bermula pada orang yang lebih muda. Orang dengan ALS kehilangan kekuatan otot dan koordinasi yang akhirnya menjadi lebih teruk dan menjadikannya mustahil bagi mereka untuk melakukan tugas rutin seperti naik tangga, bangun dari kerusi, atau menelan.

Kelemahan pertama kali boleh mempengaruhi lengan atau kaki, atau keupayaan untuk bernafas atau menelan. Apabila penyakit semakin teruk, lebih banyak kumpulan otot mengalami masalah.

ALS tidak mempengaruhi deria (penglihatan, bau, rasa, pendengaran, sentuhan). Sebilangan besar orang dapat berfikir secara normal, walaupun sebilangan kecil mengalami demensia, menyebabkan masalah dengan ingatan.

Kelemahan otot bermula di satu bahagian badan, seperti lengan atau tangan, dan perlahan-lahan bertambah buruk sehingga menyebabkan perkara berikut:

• Kesukaran mengangkat, menaiki tangga, dan berjalan
• Kesukaran bernafas
• Kesukaran menelan - tersedak dengan mudah, air liur, atau tersedak
• Kejatuhan kepala kerana kelemahan otot leher
• Masalah pertuturan, seperti corak pertuturan yang perlahan atau tidak normal (penghinaan kata-kata)
• Suara berubah, suara serak

Penemuan lain termasuk:

• Kemurungan
• Kekejangan otot
• Kekakuan otot, yang disebut kekejangan
• Pengecutan otot, yang disebut fasciculations
• Pengurangan berat

Penyedia penjagaan kesihatan akan memeriksa anda dan bertanya mengenai sejarah dan gejala perubatan anda.

Pemeriksaan fizikal mungkin menunjukkan:

• Kelemahan, sering bermula di satu kawasan
• Gegaran otot, kekejangan, kedutan, atau kehilangan tisu otot
• Kedutan lidah (biasa)
• Refleks tidak normal
• Jalan kaki yang kaku atau kekok
• Refleks menurun atau meningkat pada sendi
• Kesukaran mengawal tangisan atau ketawa (kadang-kadang disebut inkontinensia emosi)
• Kehilangan refleks gag

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Ujian darah untuk mengesampingkan keadaan lain
• Uji pernafasan untuk melihat apakah otot paru-paru terjejas
• CT tulang belakang serviks atau MRI untuk memastikan tidak ada penyakit atau kecederaan pada leher, yang dapat meniru ALS
• Elektromiografi untuk melihat saraf atau otot mana yang tidak berfungsi dengan baik
• Ujian genetik, jika ada sejarah keluarga ALS
• Kepala CT atau MRI untuk menolak keadaan lain
• Kajian yang menelan
• Keran tulang belakang (tusukan lumbar)

Tidak ada penawar yang diketahui untuk ALS. Ubat yang disebut riluzole membantu melambatkan gejala dan membantu orang hidup sedikit lebih lama.

Terdapat dua ubat yang membantu melambatkan perkembangan gejala dan dapat membantu orang hidup lebih lama:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Rawatan untuk mengawal gejala lain termasuk:

• Baclofen atau diazepam untuk kekejangan yang mengganggu aktiviti harian
• Trihexyphenidyl atau amitriptyline untuk orang yang mempunyai masalah menelan air liur mereka sendiri

Terapi fizikal, pemulihan, penggunaan pendakap atau kerusi roda, atau langkah-langkah lain mungkin diperlukan untuk membantu fungsi otot dan kesihatan umum.

Orang dengan ALS cenderung menurunkan berat badan. Penyakit itu sendiri meningkatkan keperluan makanan dan kalori. Pada masa yang sama, masalah tersedak dan menelan menyukarkan makan dengan cukup. Untuk membantu memberi makan, tiub boleh dimasukkan ke dalam perut. Ahli diet yang pakar dalam ALS boleh memberi nasihat mengenai pemakanan sihat.

Alat pernafasan merangkumi mesin yang hanya digunakan pada waktu malam, dan pengudaraan mekanikal yang berterusan.

Perubatan untuk kemurungan mungkin diperlukan jika seseorang dengan ALS merasa sedih. Mereka juga harus membincangkan keinginan mereka mengenai pengudaraan buatan dengan keluarga dan penyedia mereka.

Sokongan emosi sangat penting untuk mengatasi gangguan tersebut, kerana fungsi mental tidak terjejas. Kumpulan seperti Persatuan ALS mungkin ada untuk menolong orang yang menghadapi masalah tersebut.

Sokongan untuk orang yang merawat seseorang dengan ALS juga tersedia, dan mungkin sangat membantu.

Lama kelamaan, orang dengan ALS kehilangan keupayaan untuk berfungsi dan menjaga diri mereka sendiri. Kematian sering berlaku dalam masa 3 hingga 5 tahun selepas diagnosis. Kira-kira 1 dari 4 orang bertahan selama lebih dari 5 tahun selepas diagnosis. Sebilangan orang hidup lebih lama, tetapi mereka biasanya memerlukan bantuan pernafasan dari ventilator atau alat lain.

Komplikasi ALS merangkumi:

• Nafas dalam makanan atau cecair (aspirasi)
• Kehilangan keupayaan untuk menjaga diri
• Kegagalan paru-paru
• Pneumonia
• Luka tekanan
• Pengurangan berat

Hubungi pembekal anda sekiranya:

• Anda mempunyai simptom ALS, terutamanya jika anda mempunyai sejarah keluarga yang mengalami gangguan tersebut
• Anda atau orang lain telah didiagnosis dengan ALS dan gejala bertambah buruk atau gejala baru muncul

Peningkatan kesukaran menelan, kesukaran bernafas, dan episod apnea adalah gejala yang memerlukan perhatian segera.

Anda mungkin ingin berjumpa dengan kaunselor genetik jika anda mempunyai sejarah keluarga ALS.

Penyakit Lou Gehrig; ALS; Penyakit neuron motor atas dan bawah; Penyakit neuron motor

• Sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Gangguan neuron motor atas dan bawah. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Sklerosis lateral amyotrophic dan penyakit neuron motorik lain. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Sklerosis lateral amyotrophic. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.