Methemoglobinemia

Methemoglobinemia (MetHb) adalah gangguan darah di mana jumlah metemoglobin yang tidak normal dihasilkan. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah (RBC) yang membawa dan menyalurkan oksigen ke badan. Methemoglobin adalah bentuk hemoglobin.

Dengan metemoglobinemia, hemoglobin dapat membawa oksigen, tetapi tidak dapat melepaskannya dengan berkesan ke tisu badan.

Keadaan MetHb boleh menjadi:

• Diturunkan melalui keluarga (diwarisi atau lahir)
• Disebabkan oleh pendedahan kepada ubat-ubatan, bahan kimia, atau makanan tertentu (diperoleh)

Terdapat dua bentuk MetHb yang diwarisi. Borang pertama disampaikan oleh kedua ibu bapa. Ibu bapa biasanya tidak mengalami keadaan itu sendiri. Mereka membawa gen yang menyebabkan keadaan. Ia berlaku apabila terdapat masalah dengan enzim yang disebut sitokrom b5 reduktase.

Terdapat dua jenis MetHb yang diwarisi:

• Jenis 1 (juga disebut kekurangan eritrosit reduktase) berlaku apabila RBC kekurangan enzim.
• Jenis 2 (juga disebut kekurangan reduktase umum) berlaku apabila enzim tidak berfungsi di dalam badan.

Bentuk kedua MetHb yang diwarisi disebut penyakit hemoglobin M. Ia disebabkan oleh kekurangan protein hemoglobin itu sendiri. Hanya seorang ibu bapa yang perlu mewariskan gen yang tidak normal agar anak mewarisi penyakit ini.

MetHb yang diperoleh lebih biasa daripada bentuk yang diwarisi. Ia berlaku pada beberapa orang setelah mereka terdedah kepada bahan kimia dan ubat-ubatan tertentu, termasuk:

• Anestetik seperti benzocaine
• Nitrobenzena
• Antibiotik tertentu (termasuk dapsone dan klorokuin)
• Nitrit (digunakan sebagai bahan tambahan untuk mengelakkan daging merosakkan)

Gejala MetHb jenis 1 termasuk:

• Pewarnaan kulit yang kebiruan

Gejala jenis MetHb 2 termasuk:

• Kelewatan perkembangan
• Gagal berkembang maju
• Kecacatan intelektual
• Kejang

Gejala penyakit hemoglobin M termasuk:

• Pewarnaan kulit yang kebiruan

Gejala MetHb yang diperoleh termasuk:

• Pewarnaan kulit yang kebiruan
• Sakit kepala
• Keseronokan
• Keadaan mental berubah
• Keletihan
• Sesak nafas
• Kurang tenaga

Seorang bayi dengan keadaan ini akan mempunyai warna kulit kebiruan (sianosis) semasa lahir atau tidak lama kemudian. Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan ujian darah untuk mendiagnosis keadaannya. Ujian mungkin merangkumi:

• Memeriksa tahap oksigen dalam darah (nadi oksimetri)
• Ujian darah untuk memeriksa tahap gas dalam darah (analisis gas darah arteri)

Orang dengan penyakit hemoglobin M tidak mempunyai simptom. Jadi, mereka mungkin tidak memerlukan rawatan.

Ubat yang disebut metilena biru digunakan untuk merawat MetHb yang teruk. Metilena biru mungkin tidak selamat pada orang yang mempunyai atau mungkin berisiko untuk penyakit darah yang disebut kekurangan G6PD. Mereka tidak boleh mengambil ubat ini. Sekiranya anda atau anak anda mengalami kekurangan G6PD, selalu beritahu penyedia anda sebelum mendapatkan rawatan.

Asid askorbik juga dapat digunakan untuk mengurangkan kadar metemoglobin.

Rawatan alternatif termasuk terapi oksigen hiperbarik, transfusi sel darah merah dan transfusi pertukaran.

Dalam kebanyakan kes MetHb ringan yang diperoleh, tidak diperlukan rawatan. Tetapi anda harus mengelakkan ubat atau bahan kimia yang menyebabkan masalah tersebut. Kes yang teruk mungkin memerlukan pemindahan darah.

Orang dengan penyakit MetHb jenis 1 dan hemoglobin M sering melakukannya dengan baik. MetHb Jenis 2 lebih serius. Selalunya menyebabkan kematian dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Orang dengan MetHb yang diperoleh sering melakukannya dengan baik apabila ubat, makanan, atau bahan kimia yang menyebabkan masalah dikenal pasti dan dielakkan.

Komplikasi MetHb merangkumi:

• Terkejut
• Kejang
• Kematian

Hubungi pembekal anda jika anda:

• Mempunyai sejarah keluarga MetHb
• Mengembangkan gejala gangguan ini

Hubungi pembekal atau perkhidmatan kecemasan anda (911) segera jika anda mengalami sesak nafas yang teruk.

Kaunseling genetik dicadangkan untuk pasangan yang mempunyai sejarah keluarga MetHb dan sedang mempertimbangkan untuk mempunyai anak.

Bayi yang berumur 6 bulan atau lebih muda cenderung menghidap metemoglobinemia. Oleh itu, makanan bayi buatan sendiri yang dibuat dari sayur-sayuran yang mengandungi kadar nitrat semula jadi yang tinggi, seperti wortel, bit, atau bayam harus dielakkan.

Penyakit Hemoglobin M; Kekurangan Erythrocyte reductase; Kekurangan reduktase umum; MetHb

• Sel darah

Benz EJ, Ebert BL. Varian hemoglobin yang berkaitan dengan anemia hemolitik, pertalian oksigen yang diubah, dan metemoglobinemia. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Masalah hematologi dan onkologi pada janin dan neonatus. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Perubatan Neonatal-Perinatal Martin. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 79.

Bermakna RT. Pendekatan untuk anemia. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 149.