Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase

Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) adalah keadaan di mana sel-sel darah merah rosak apabila tubuh terdedah kepada ubat-ubatan tertentu atau tekanan jangkitan. Ia turun-temurun, yang bermaksud diturunkan dalam keluarga.

Kekurangan G6PD berlaku apabila seseorang hilang atau tidak mempunyai cukup enzim yang disebut glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Enzim ini membantu sel darah merah berfungsi dengan baik.

G6PD yang terlalu sedikit membawa kepada pemusnahan sel darah merah. Proses ini dipanggil hemolisis. Apabila proses ini berlaku secara aktif, ia disebut episod hemolitik. Episodnya paling pendek. Ini kerana tubuh terus menghasilkan sel darah merah baru, yang mempunyai aktiviti normal.

Kemusnahan sel darah merah boleh disebabkan oleh jangkitan, makanan tertentu (seperti kacang fava), dan ubat-ubatan tertentu, termasuk:

• Ubat antimalaria seperti kina
• Aspirin (dos tinggi)
• Ubat anti-radang nonsteroid (NSAID)
• Quinidine
• Ubat Sulfa
• Antibiotik seperti quinolones, nitrofurantoin
  

Bahan kimia lain, seperti yang terdapat dalam mothball, juga boleh mencetuskan episod.

Di Amerika Syarikat, kekurangan G6PD lebih biasa di kalangan orang kulit hitam berbanding kulit putih. Lelaki lebih cenderung mengalami gangguan ini daripada wanita.

Anda lebih cenderung mengalami keadaan ini jika anda:

• Adakah Amerika Afrika
• Berasal dari Timur Tengah, terutama Yahudi Kurdi atau Sephardik
• Adakah lelaki
• Mempunyai sejarah kekurangan keluarga

Bentuk gangguan ini biasa terjadi pada orang kulit putih keturunan Mediterranean. Bentuk ini juga dikaitkan dengan episod hemolisis akut. Episod lebih lama dan lebih teruk daripada jenis gangguan yang lain.

Orang dengan keadaan ini tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit ini sehingga sel darah merahnya terdedah kepada bahan kimia tertentu dalam makanan atau ubat.

Gejala lebih kerap berlaku pada lelaki dan mungkin termasuk:

• Air kencing gelap
• Demam
• Sakit di bahagian perut
• Limpa dan hati yang membesar
• Keletihan
• Pucat
• Denyutan jantung yang cepat
• Sesak nafas
• Warna kulit kuning (penyakit kuning)

Ujian darah boleh dilakukan untuk memeriksa tahap G6PD.

Ujian lain yang mungkin dilakukan termasuk:

• Tahap Bilirubin
• Kiraan darah lengkap
• Hemoglobin - air kencing
• Tahap Haptoglobin
• Ujian LDH
• Ujian pengurangan metemoglobin
• Kiraan retikulosit

Rawatan mungkin melibatkan:

• Ubat untuk merawat jangkitan, jika ada
• Menghentikan sebarang ubat yang menyebabkan kerosakan sel darah merah
• Transfusi, dalam beberapa kes

Dalam kebanyakan kes, episod hemolitik hilang dengan sendirinya.

Dalam kes yang jarang berlaku, kegagalan buah pinggang atau kematian mungkin berlaku berikutan kejadian hemolitik yang teruk.

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda mengalami simptom keadaan ini.

Hubungi pembekal anda jika anda telah didiagnosis dengan kekurangan G6PD dan gejala tidak hilang selepas rawatan.

Orang dengan kekurangan G6PD mesti mengelakkan perkara yang boleh mencetuskan episod. Bercakap dengan pembekal anda mengenai ubat-ubatan anda.

Kaunseling atau ujian genetik mungkin tersedia bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini.

Kekurangan G6PD; Anemia hemolitik kerana kekurangan G6PD; Anemia - hemolitik kerana kekurangan G6PD

• Sel darah

Gregg XT, Prchal JT. Enzimopati sel darah merah. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 44.

Lissauer T, Carroll W. Gangguan hematologi. Dalam: Lissauer T, Carroll W, eds. Buku Teks Pediatrik Ilustrasi. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 23.

Michel M. Anemia autoimun dan hemolitik intravaskular. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 151.