Diabetes nefrogenik insipidus

Nefrogenik diabetes insipidus (NDI) adalah gangguan di mana kecacatan pada saluran kecil (tubulus) di buah pinggang menyebabkan seseorang membuang air besar dalam jumlah besar dan kehilangan terlalu banyak air.

Biasanya, tubulus ginjal membolehkan sebahagian besar air dalam darah disaring dan dikembalikan ke darah.

NDI berlaku apabila tubulus ginjal tidak bertindak balas terhadap hormon dalam badan yang disebut hormon antidiuretik (ADH), juga disebut vasopressin. ADH biasanya menyebabkan buah pinggang membuat air kencing lebih pekat.

Akibat tidak bertindak balas terhadap isyarat ADH, buah pinggang melepaskan terlalu banyak air ke dalam air kencing. Ini menyebabkan badan menghasilkan sejumlah besar air kencing yang sangat cair.

NDI sangat jarang berlaku. Insipidus diabetes nefrogenik kongenital terdapat semasa kelahiran. Ini adalah akibat kecacatan yang diturunkan oleh keluarga. Lelaki biasanya terjejas, walaupun wanita boleh menyebarkan gen ini kepada anak mereka.

Selalunya, NDI berkembang kerana sebab lain. Ini dipanggil gangguan yang diperoleh. Faktor-faktor yang boleh mencetuskan bentuk keadaan ini yang diperoleh adalah:

• Penyumbatan pada saluran kencing
• Tahap kalsium tinggi
• Tahap kalium rendah
• Penggunaan ubat-ubatan tertentu (lithium, demeclocycline, amphotericin B)

Anda mungkin mengalami dahaga yang kuat atau tidak terkawal, dan menginginkan air ais.

Anda akan mengeluarkan air kencing dalam jumlah besar, biasanya lebih daripada 3 liter, dan hingga 15 liter sehari. Air kencing sangat cair dan kelihatan seperti air. Anda mungkin perlu membuang air kecil setiap jam atau lebih, walaupun pada waktu malam ketika anda tidak makan atau minum banyak.

Sekiranya anda tidak minum cukup cecair, dehidrasi boleh berlaku. Gejala boleh merangkumi:

• Membran mukus kering
• Kulit kering
• Penampilan mata yang terbenam
• Fontanel yang tenggelam (soft spot) pada bayi
• Perubahan ingatan atau keseimbangan

Gejala lain yang boleh berlaku kerana kekurangan cecair, menyebabkan dehidrasi, termasuk:

• Keletihan, berasa lemah
• Sakit kepala
• Kerengsaan
• Suhu badan rendah
• Sakit otot
• Denyutan jantung yang cepat
• Pengurangan berat
• Perubahan kewaspadaan, dan juga koma

Penyedia penjagaan kesihatan akan memeriksa anda dan bertanya mengenai gejala anda atau anak anda.

Pemeriksaan fizikal boleh mendedahkan:

• Tekanan darah rendah
• Nadi cepat
• Terkejut
• Tanda-tanda dehidrasi

Ujian mungkin menunjukkan:

• Osmolaliti serum yang tinggi
• Keluaran air kencing tinggi, tidak kira berapa banyak cecair yang anda minum
• Ginjal tidak menumpukan air kencing semasa anda diberi ADH (biasanya ubat yang disebut desmopressin)
• Osmolaliti air kencing rendah
• Tahap ADH normal atau tinggi

Ujian lain yang mungkin dilakukan termasuk:

• Ujian darah natrium
• Isipadu air kencing 24 jam
• Ujian kepekatan air kencing
• Graviti khusus air kencing
• Ujian kekurangan air yang diselia
  

Tujuan rawatan adalah untuk mengawal tahap cecair badan. Sebilangan besar cecair akan diberikan. Jumlahnya kira-kira sama dengan jumlah air yang hilang dalam air kencing.

Sekiranya keadaannya disebabkan oleh ubat tertentu, menghentikan ubat boleh memperbaiki gejala. Tetapi, JANGAN berhenti mengambil ubat tanpa terlebih dahulu bercakap dengan pembekal anda.

Ubat boleh diberikan untuk memperbaiki gejala dengan mengurangkan pengeluaran air kencing.

Sekiranya seseorang minum air secukupnya, keadaan ini tidak akan banyak mempengaruhi keseimbangan cecair atau elektrolit badan. Kadang kala, membuang air kecil dalam jumlah yang banyak boleh menyebabkan masalah elektrolit yang lain.

Sekiranya orang tersebut tidak minum cukup cecair, pengeluaran air kencing yang tinggi boleh menyebabkan dehidrasi dan kadar natrium yang tinggi dalam darah.

NDI yang wujud semasa kelahiran adalah keadaan jangka panjang yang memerlukan rawatan sepanjang hayat.

Tidak dirawat, NDI boleh menyebabkan perkara berikut:

• Pelebaran ureter dan pundi kencing
• Natrium darah tinggi (hipernatremia)
• Kekeringan yang teruk
• Terkejut
• Koma

Hubungi pembekal anda jika anda atau anak anda mempunyai gejala gangguan ini.

NDI kongenital tidak dapat dicegah.

Mengubati gangguan yang boleh menyebabkan bentuk keadaan yang diperoleh dapat menghalangnya daripada berkembang dalam beberapa kes.

Diabetes nefrogenik insipidus; Memperolehi diabetes nefrogenik insipidus; Diabetes nefrogenik kongenital insipidus; NDI

• Sistem kencing lelaki

Bockenhauer D. Gangguan cecair, elektrolit, dan asid-asas pada kanak-kanak. Dalam: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner dan Rektor Ginjal. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopressin, diabetes insipidus, dan sindrom antidiuresis yang tidak sesuai. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Pediatrik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 18.

Scheinman SJ. Gangguan pengangkutan buah pinggang berdasarkan genetik. Dalam: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer National Kidney Foundation mengenai Penyakit Ginjal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 38.