Kekurangan lipase lipoprotein keluarga

Kekurangan lipase protein lipoprotein adalah sekumpulan gangguan genetik yang jarang berlaku di mana seseorang kekurangan protein yang diperlukan untuk memecah molekul lemak. Kelainan ini menyebabkan sejumlah besar lemak menumpuk di dalam darah.

Kekurangan lipase protein lipoprotein disebabkan oleh gen yang rosak yang diturunkan melalui keluarga.

Orang dengan keadaan ini kekurangan enzim yang disebut lipoprotein lipase. Tanpa enzim ini, tubuh tidak dapat memecah lemak dari makanan yang dicerna. Zarah-zarah lemak yang disebut chylomicrons menumpuk di dalam darah.

Faktor risiko termasuk sejarah keluarga kekurangan lipoprotein lipase.

Keadaan ini biasanya pertama kali dilihat semasa bayi atau kanak-kanak.

Gejala boleh merangkumi salah satu perkara berikut:

• Sakit perut (boleh muncul sebagai kolik pada bayi)
• Hilang selera makan
• Loya muntah
• Kesakitan pada otot dan tulang
• Hati dan limpa membesar
• Kegagalan berkembang pesat pada bayi
• Deposit lemak di kulit (xanthomas)
• Tahap trigliserida yang tinggi dalam darah
• Retina pucat dan saluran darah berwarna putih di retina
• Keradangan kronik pankreas
• Menguning mata dan kulit (penyakit kuning)

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal dan bertanya mengenai gejala.

Ujian darah akan dilakukan untuk memeriksa tahap kolesterol dan trigliserida. Kadang kala, ujian darah khas dilakukan setelah anda diberi pengencer darah melalui urat. Ujian ini mencari aktiviti lipoprotein lipase dalam darah anda.

Ujian genetik mungkin dilakukan.

Rawatan bertujuan untuk mengawal gejala dan tahap trigliserida darah dengan diet rendah lemak. Pembekal anda mungkin akan mengesyorkan agar anda makan tidak lebih daripada 20 gram lemak setiap hari untuk mengelakkan gejala itu kembali.

Dua puluh gram lemak sama dengan salah satu daripada yang berikut:

• Dua gelas 8-auns (240 mililiter) susu keseluruhan
• 4 sudu teh (9.5 gram) marjerin
• 4 auns (113 gram) hidangan daging

Rata-rata diet Amerika mempunyai kandungan lemak hingga 45% daripada jumlah kalori. Vitamin A, D, E, dan K yang larut dalam lemak dan makanan tambahan mineral disyorkan untuk orang yang makan makanan rendah lemak. Anda mungkin ingin membincangkan keperluan diet anda dengan pembekal anda dan ahli diet berdaftar.

Pankreatitis yang berkaitan dengan kekurangan lipoprotein lipase bertindak balas terhadap rawatan untuk gangguan itu.

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai kekurangan lipase lipoprotein keluarga:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• Rujukan Rumah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Orang dengan keadaan ini yang mengikuti diet rendah lemak boleh hidup hingga dewasa.

Pankreatitis dan episod sakit perut yang berulang mungkin timbul.

Xanthomas biasanya tidak menyakitkan kecuali jika digosok dengan banyak.

Hubungi penyedia anda untuk pemeriksaan sekiranya seseorang dalam keluarga anda kekurangan lipoprotein lipase. Kaunseling genetik disyorkan untuk sesiapa sahaja yang mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit ini.

Tidak ada pencegahan yang diketahui untuk penyakit yang jarang berlaku ini. Kesedaran mengenai risiko memungkinkan pengesanan awal. Mengikuti diet rendah lemak dapat memperbaiki gejala penyakit ini.

Hiperlipoproteinemia jenis I; Chylomicronemia keluarga; Kekurangan LPL keluarga

• Penyakit arteri koronari

Genest J, Libby P. Gangguan lipoprotein dan penyakit kardiovaskular. Dalam: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Teks Perubatan Kardiovaskular. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Gangguan metabolisme lipid. Dalam: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 37.