Kesalahan metabolisme bawaan

Kesalahan metabolisme lahir adalah gangguan genetik (warisan) yang jarang berlaku di mana tubuh tidak dapat mengubah makanan menjadi tenaga. Gangguan biasanya disebabkan oleh kecacatan protein tertentu (enzim) yang membantu memecah (memetabolisme) bahagian makanan.

Produk makanan yang tidak dipecah menjadi tenaga boleh menumpuk di dalam badan dan menyebabkan pelbagai gejala. Beberapa kesalahan metabolisme bawaan menyebabkan kelewatan perkembangan atau masalah perubatan lain jika tidak dikawal.

Terdapat banyak jenis kesalahan metabolisme bawaan.

Beberapa daripadanya adalah:

• Intoleransi fruktosa
• Galactosemia
• Penyakit kencing gula maple (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)

Ujian saringan bayi baru lahir dapat mengenal pasti beberapa gangguan ini.

Ahli diet berdaftar dan penyedia penjagaan kesihatan lain dapat membantu membuat diet yang tepat untuk setiap gangguan tertentu.

Metabolisme - kesilapan lahir dari

• Galactosemia
• Ujian saringan bayi baru lahir

Bodamer OA. Pendekatan untuk kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Pendekatan untuk kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 102.