Porphyrias

Kandungan

• Apa itu porfiria?
• Punca
• Jenis-Jenis
• Gejala
• Diagnosis porfiria
• Rawatan
• Pencegahan
• Komplikasi
• Prospek jangka panjang porphyria

Apa itu porfiria?

Porphyrias adalah sekumpulan gangguan darah yang diwarisi jarang. Orang yang mengalami gangguan ini mempunyai masalah membuat bahan yang disebut heme di dalam badan mereka. Heme terbuat dari bahan kimia badan yang disebut porphyrin, yang terikat pada zat besi.

Heme adalah komponen hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Ia membantu sel darah merah membawa oksigen dan memberi mereka warna merah. Heme juga terdapat dalam myoglobin, protein di jantung dan otot rangka.

Tubuh melalui beberapa langkah untuk membuat heme. Pada orang yang mengalami porfiria, tubuh kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk menyelesaikan proses ini. Ini menyebabkan porphyrin terkumpul dalam tisu dan darah. Ini boleh menyebabkan pelbagai gejala, mulai dari ringan hingga parah. Gejala porphyria yang paling biasa adalah sakit perut, kepekaan cahaya, dan masalah dengan otot dan sistem saraf. Gejala porphyria berbeza dan bergantung pada enzim yang hilang.

Punca

Porphyria adalah penyakit genetik. Menurut National Institutes of Health, kebanyakan jenis porphyria diwarisi dari gen yang tidak normal, yang disebut mutasi gen, dari satu induk. Walau bagaimanapun, faktor-faktor tertentu boleh mencetuskan gejala porphyria, yang dikenali sebagai serangan. Faktor merangkumi:

• penggunaan ubat-ubatan tertentu
• penggunaan hormon, seperti estrogen
• penggunaan alkohol
• merokok
• jangkitan
• pendedahan cahaya matahari
• tekanan
• berdiet dan berpuasa

Jenis-Jenis

Terdapat beberapa jenis porphyria, yang dikelaskan kepada dua kategori: hepatik dan eritropoietik. Bentuk gangguan hati disebabkan oleh masalah di hati. Mereka dikaitkan dengan gejala seperti sakit perut dan masalah dengan sistem saraf pusat. Bentuk eritropoietik disebabkan oleh masalah pada sel darah merah. Mereka dikaitkan dengan kepekaan cahaya.

Jenis utama porfiria termasuk:

• kekurangan porfiria delta-aminolevulinate-dehydratase
• porfiria berselang akut
• coproporphyria keturunan
• porphyria pelbagai
• porfiria erythropoietic kongenital
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• porfiria hepatoerythropoietic
• protoporphyria eritropoietik

Menurut American Porphyria Foundation, PCT adalah jenis porphyria yang paling biasa. Ia dikaitkan dengan kepekaan yang sangat tinggi terhadap cahaya matahari.

Gejala

Gejala bergantung kepada jenis porfiria. Kesakitan perut yang teruk terdapat pada semua jenis, serta air kencing berwarna coklat kemerahan. Ini disebabkan oleh penumpukan porphyrins, dan biasanya berlaku selepas serangan.

Gejala yang berkaitan dengan penyakit hati termasuk:

• sakit anggota badan
• neuropati
• darah tinggi
• takikardia (degupan jantung cepat)
• ketidakseimbangan elektrolit

Gejala yang berkaitan dengan penyakit eritropoietik termasuk:

• kepekaan kulit yang teruk terhadap cahaya
• anemia (apabila badan tidak menghasilkan sel darah merah baru yang mencukupi)
• perubahan pigmentasi kulit
• tingkah laku yang tidak menentu berkaitan dengan pendedahan cahaya matahari

Diagnosis porfiria

Banyak ujian dapat membantu mendiagnosis keadaan ini.

Ujian yang mencari masalah fizikal merangkumi:

• imbasan tomografi terkomputer (CT)
• x-Ray dada
• echocardiogram (EKG)

Ujian untuk masalah darah termasuk:

• ujian air kencing untuk pendarfluor
• ujian air kencing porphobilinogen (PBG)
• kiraan darah lengkap (PJK)

Rawatan

Tidak ada penawar untuk porfiria. Rawatan memberi tumpuan kepada menguruskan gejala. Sebilangan besar kes dirawat dengan ubat.

Rawatan untuk penyakit hati termasuk:

• beta blocker (Atenolol) untuk menguruskan tekanan darah
• diet karbohidrat tinggi untuk membantu pemulihan
• opioid untuk pengurusan kesakitan
• hematin untuk memendekkan serangan

Rawatan untuk penyakit eritropoietik termasuk:

• suplemen zat besi untuk anemia
• perjalanan darah
• pemindahan sumsum tulang

Pencegahan

Porphyria tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, gejala dapat dikurangkan dengan menghindari atau menghilangkan pencetus.

Faktor-faktor yang harus dihapuskan termasuk:

• ubat rekreasi
• tekanan jiwa
• minum berlebihan
• antibiotik tertentu

Mencegah gejala eritropoietik memberi tumpuan kepada mengurangkan pendedahan cahaya dengan:

• menjauhkan diri dari cahaya matahari yang terang
• memakai lengan panjang, topi, dan pakaian pelindung lain semasa berada di luar
• meminta perlindungan semasa pembedahan (dalam kes yang jarang berlaku kecederaan fototoksik; ini berlaku apabila cahaya melubangi organ dan membawa kepada jangkitan)

Komplikasi

Porphyria tidak dapat diubati dan sukar dikendalikan. Komplikasi adalah perkara biasa. Ia merangkumi:

• koma
• batu empedu
• lumpuh
• kegagalan pernafasan
• penyakit hati dan kegagalan
• parut kulit

Prospek jangka panjang porphyria

Prospek jangka panjang berbeza-beza. Sebilangan orang mungkin tidak didiagnosis sehingga kerosakan dilakukan.

Kerosakan kekal mungkin termasuk:

• kesukaran bernafas memerlukan oksigen berterusan
• masalah berjalan kaki
• serangan kegelisahan
• parut

Diagnosis awal dapat membantu anda menjalani kehidupan yang agak normal. Pengurusan juga sangat penting.

Sekiranya anda mempunyai keadaan yang diwarisi, berbincanglah dengan kaunselor genetik. Mereka dapat membantu anda memahami risiko menyebarkannya kepada anak-anak anda.