Penyakit kencing sirap maple

Penyakit kencing sirap Maple (MSUD) adalah gangguan di mana tubuh tidak dapat memecah bahagian protein tertentu. Air kencing orang dengan keadaan ini boleh berbau seperti sirap maple.

Penyakit kencing sirap Maple (MSUD) diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Ia disebabkan oleh kecacatan pada 1 daripada 3 gen. Orang dengan keadaan ini tidak dapat menguraikan asid amino leucine, isoleucine, dan valine. Ini membawa kepada penumpukan bahan kimia ini dalam darah.

Dalam bentuk yang paling parah, MSUD boleh merosakkan otak semasa mengalami tekanan fizikal (seperti jangkitan, demam, atau tidak makan lama).

Beberapa jenis MSUD ringan atau datang dan pergi. Walaupun dalam bentuk yang paling ringan, tekanan fizikal yang berulang dapat menyebabkan kecacatan mental dan tahap leukin yang tinggi meningkat.

Gejala gangguan ini termasuk:

• Koma
• Kesukaran makan
• Kelesuan
• Kejang
• Kencing yang berbau seperti sirap maple
• Muntah

Ujian ini mungkin dilakukan untuk memeriksa gangguan ini:

• Ujian asid amino plasma
• Ujian asid organik air kencing
• Ujian genetik

Akan ada tanda-tanda ketosis (penumpukan keton, hasil sampingan dari pembakaran lemak) dan kelebihan asid dalam darah (asidosis).

Apabila keadaan didiagnosis, dan semasa episod, rawatan melibatkan makan diet bebas protein. Cecair, gula, dan kadang-kadang lemak diberikan melalui vena (IV). Dialisis melalui perut atau urat anda boleh dilakukan untuk mengurangkan tahap zat tidak normal dalam darah anda.

Rawatan jangka panjang memerlukan diet khas. Untuk bayi, diet merangkumi formula dengan kadar rendah asam amino leucine, isoleucine, dan valine. Orang dengan keadaan ini mesti menjalani diet rendah asid amino ini seumur hidup.

Sangat penting untuk selalu mengikuti diet ini untuk mengelakkan kerosakan sistem saraf (neurologi). Ini memerlukan ujian darah yang kerap dan pengawasan yang ketat oleh ahli diet dan doktor yang berdaftar, serta kerjasama oleh ibu bapa kanak-kanak dengan keadaan tersebut.

Penyakit ini boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat.

Walaupun dengan rawatan diet, keadaan tertekan dan penyakit masih boleh menyebabkan asid amino tertentu tahap tinggi. Kematian mungkin berlaku semasa episod ini. Dengan rawatan diet yang ketat, anak-anak telah dewasa dan boleh kekal sihat.

Komplikasi ini boleh berlaku:

• Kerosakan neurologi
• Koma
• Kematian
• Kecacatan mental

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda mempunyai sejarah keluarga MSUD dan merancang untuk memulakan keluarga. Hubungi juga pembekal anda segera jika anda mempunyai bayi yang baru lahir yang mempunyai simptom penyakit kencing sirap maple.

Kaunseling genetik disarankan untuk orang yang ingin mempunyai anak dan yang mempunyai sejarah keluarga penyakit kencing sirap maple. Banyak negeri kini memeriksa semua bayi yang baru lahir dengan ujian darah untuk MSUD.

Sekiranya ujian saringan menunjukkan bahawa bayi anda mungkin mempunyai MSUD, ujian darah susulan tahap asid amino harus segera dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias dan asidemik organik. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Amalan. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kecacatan dalam metabolisme asid amino. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Kesalahan metabolisme karbohidrat, amonia, asid amino, dan asid organik. Dalam: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery yang baru lahir. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 22.