Keabnormalan kitaran urea keturunan

Keabnormalan kitaran urea keturunan adalah keadaan yang diwarisi. Ia boleh menyebabkan masalah pembuangan sisa dari badan dalam air kencing.

Kitaran urea adalah proses di mana sisa (amonia) dikeluarkan dari badan. Apabila anda memakan protein, tubuh akan memecahnya menjadi asid amino. Amonia dihasilkan dari sisa asid amino, dan ia mesti dikeluarkan dari badan.

Hati menghasilkan beberapa bahan kimia (enzim) yang mengubah amonia menjadi bentuk yang disebut urea, yang dapat dikeluarkan oleh tubuh dalam air kencing. Sekiranya proses ini terganggu, tahap amonia mula meningkat.

Beberapa keadaan yang diwarisi boleh menyebabkan masalah dengan proses pembuangan sampah ini. Orang dengan gangguan kitaran urea mempunyai gen yang cacat yang menjadikan enzim yang diperlukan untuk memecah ammonia di dalam badan.

Penyakit ini merangkumi:

• Aciduria argininosuccinic
• Kekurangan arginase
• Kekurangan Carbamyl phosphate synthetase (CPS)
• Citrullinemia
• Kekurangan N-asetil glutamat synthetase (NAGS)
• Kekurangan Ornithine transcarbamylase (OTC)

Sebagai kumpulan, gangguan ini berlaku pada 1 dari 30,000 bayi baru lahir. Kekurangan OTC adalah yang paling biasa dari gangguan ini.

Kanak-kanak lelaki lebih kerap terkena kekurangan OTC berbanding kanak-kanak perempuan. Kanak-kanak perempuan jarang terjejas. Kanak-kanak perempuan yang terjejas mempunyai simptom yang lebih ringan dan boleh menghidap penyakit ini di kemudian hari.

Untuk mendapatkan jenis gangguan lain, anda perlu menerima salinan gen yang tidak berfungsi dari kedua ibu bapa. Kadang kala ibu bapa tidak tahu bahawa mereka membawa gen tersebut sehingga anak mereka mendapat gangguan tersebut.

Biasanya, bayi mula menyusu dengan baik dan kelihatan normal. Namun, lama-kelamaan bayi mengalami kekurangan makan, muntah, dan mengantuk, yang mungkin sangat dalam sehingga bayi sukar untuk terbangun. Ini paling kerap berlaku pada minggu pertama selepas kelahiran.

Gejala termasuk:

• Kekeliruan
• Pengurangan makanan
• Tidak menyukai makanan yang mengandungi protein
• Peningkatan mengantuk, kesukaran untuk bangun
• Loya muntah

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan sering mendiagnosis gangguan ini ketika anak masih bayi.

Tanda-tanda mungkin merangkumi:

• Asid amino yang tidak normal dalam darah dan air kencing
• Tahap asid orotik yang tidak normal dalam darah atau air kencing
• Tahap ammonia darah tinggi
• Tahap asid normal dalam darah

Ujian mungkin merangkumi:

• Gas darah arteri
• Amonia darah
• Glukosa darah
• Asid amino plasma
• Asid organik air kencing
• Ujian genetik
• Biopsi hati
• Imbasan MRI atau CT

Mengehadkan protein dalam diet dapat membantu merawat gangguan ini dengan mengurangkan jumlah sisa nitrogen yang dihasilkan oleh tubuh. (Sisa dalam bentuk ammonia.) Rumusan bayi dan balita protein rendah khas disediakan.

Adalah penting bahawa penyedia membimbing pengambilan protein. Penyedia dapat mengimbangkan jumlah protein yang diperoleh bayi sehingga cukup untuk pertumbuhan, tetapi tidak mencukupi untuk menyebabkan gejala.

Adalah sangat penting bagi orang yang mengalami gangguan ini untuk mengelakkan berpuasa.

Orang dengan kelainan kitaran urea juga mesti sangat berhati-hati di bawah tekanan fizikal, seperti ketika mereka mengalami jangkitan. Tekanan, seperti demam, boleh menyebabkan tubuh merosakkan proteinnya sendiri. Protein tambahan ini dapat menyukarkan kitaran urea yang tidak normal untuk menghilangkan produk sampingan.

Buat rancangan dengan pembekal anda ketika anda sakit untuk mengelakkan semua protein, minum minuman berkarbohidrat tinggi, dan dapatkan cukup cecair.

Sebilangan besar orang dengan gangguan kitaran urea perlu tinggal di hospital pada satu ketika. Pada masa-masa seperti itu, mereka mungkin dirawat dengan ubat-ubatan yang membantu tubuh membuang sisa yang mengandungi nitrogen. Dialisis dapat membantu menghilangkan tubuh dari ammonia yang berlebihan semasa penyakit yang teruk. Sebilangan orang mungkin memerlukan pemindahan hati.

RareConnect: Komuniti Rasmi Urea Cycle Disorder - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Seberapa baik orang bergantung pada:

• Keabnormalan kitaran urea mana yang mereka ada
• Betapa teruknya
• Seberapa awal ia ditemui
• Sejauh mana mereka mengikuti diet terhad protein

Bayi yang didiagnosis pada minggu pertama kehidupan dan segera menjalani diet terhad protein mungkin baik.

Mematuhi diet boleh menyebabkan kecerdasan orang dewasa normal. Berulang kali tidak mengikuti diet atau mengalami gejala yang disebabkan oleh tekanan boleh menyebabkan pembengkakan otak dan kerosakan otak.

Tekanan utama, seperti pembedahan atau kemalangan, boleh menjadi rumit bagi orang yang mengalami keadaan ini. Penjagaan yang melampau diperlukan untuk mengelakkan masalah dalam tempoh tersebut.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Koma
• Kekeliruan dan akhirnya disorientasi
• Kematian
• Peningkatan tahap amonia darah
• Bengkak otak

Ujian pranatal ada. Ujian genetik sebelum embrio ditanam mungkin tersedia bagi mereka yang menggunakan in vitro jika penyebab genetik tertentu diketahui.

Seorang pakar diet penting untuk membantu merancang dan mengemas kini diet terhad protein ketika anak itu membesar.

Seperti kebanyakan penyakit yang diwarisi, tidak ada cara untuk mencegah gangguan ini berkembang setelah lahir.

Kerja berpasukan antara ibu bapa, pasukan perubatan, dan anak yang terjejas untuk mengikuti diet yang ditetapkan dapat membantu mencegah penyakit yang teruk.

Keabnormalan kitaran urea - turun temurun; Kitaran Urea - kelainan keturunan

• Kitaran Urea

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kecacatan dalam metabolisme asid amino. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Konczal LL, Zinn AB. Kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Perubatan Neonatal-Perinatal Martin. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Kesalahan lahir sintesis urea. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Amalan. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 38.