Cystinuria

Cystinuria adalah keadaan yang jarang berlaku di mana batu yang terbuat dari asid amino yang disebut cysteine ​​terbentuk di buah pinggang, ureter, dan pundi kencing. Cystine terbentuk apabila dua molekul asid amino yang disebut cysteine ​​terikat bersama. Keadaan ini diturunkan melalui keluarga.

Untuk mempunyai simptom cystinuria, anda mesti mewarisi gen yang salah dari kedua ibu bapa. Anak-anak anda juga akan mewarisi salinan gen yang salah dari anda.

Cystinuria disebabkan oleh terlalu banyak sistin dalam air kencing. Biasanya, kebanyakan sistin larut dan kembali ke aliran darah setelah memasuki buah pinggang. Orang dengan cystinuria mempunyai kecacatan genetik yang mengganggu proses ini. Akibatnya, sistin terbentuk dalam air kencing dan membentuk kristal atau batu. Kristal ini mungkin tersekat di buah pinggang, ureter, atau pundi kencing.

Kira-kira satu daripada setiap 7000 orang menghidap cystinuria. Batu-batu sista paling biasa berlaku pada orang dewasa muda di bawah usia 40 tahun. Kurang dari 3% batu saluran kencing adalah batu sistin.

Gejala termasuk:

• Darah dalam air kencing
• Sakit atau sakit di bahagian sisi atau belakang. Kesakitan paling kerap berlaku di satu pihak. Ia jarang dirasakan di kedua-dua belah pihak. Kesakitan sering teruk. Ia mungkin bertambah buruk beberapa hari. Anda juga mungkin merasa sakit pada pelvis, pangkal paha, alat kelamin, atau di antara bahagian atas perut dan punggung.

Keadaan ini paling kerap didiagnosis selepas kejadian batu karang. Menguji batu setelah dikeluarkan menunjukkan bahawa batu tersebut terbuat dari sistin.

Tidak seperti batu yang mengandungi kalsium, batu cystine tidak muncul dengan baik pada sinar-x biasa.

Ujian yang mungkin dilakukan untuk mengesan batu-batu ini dan mendiagnosis keadaannya meliputi:

• Pengumpulan air kencing 24 jam
• Imbasan CT perut, atau ultrasound
• Pyelogram intravena (IVP)
• Urinalisis

Tujuan rawatan adalah untuk melegakan simptom dan mencegah terbentuknya lebih banyak batu. Seseorang yang mempunyai gejala yang teruk mungkin perlu masuk ke hospital.

Rawatan melibatkan minum banyak cecair, terutama air, untuk menghasilkan air kencing dalam jumlah besar. Anda harus minum sekurang-kurangnya 6 hingga 8 gelas sehari. Anda juga mesti minum air pada waktu malam supaya anda bangun pada waktu malam sekurang-kurangnya sekali untuk membuang air kecil.

Dalam beberapa kes, cecair mungkin perlu diberikan melalui vena (oleh IV).

Menjadikan air kencing lebih beralkali dapat membantu melarutkan kristal sistin. Ini boleh dilakukan dengan penggunaan kalium sitrat atau natrium bikarbonat. Makan lebih sedikit garam juga dapat mengurangkan pembebasan sistin dan pembentukan batu.

Anda mungkin memerlukan penghilang rasa sakit untuk mengawal kesakitan di kawasan ginjal atau pundi kencing ketika anda mengalami batu. Batu-batu yang lebih kecil (5 mm atau kurang dari 5 mm) paling kerap melewati air kencing sendiri. Batu yang lebih besar (lebih daripada 5 mm) mungkin memerlukan rawatan tambahan. Beberapa batu besar mungkin perlu dikeluarkan menggunakan prosedur seperti:

• Lithotripsy gelombang kejutan ekstrasorporeal (ESWL): Gelombang bunyi melewati badan dan tertumpu pada batu untuk memecahkannya menjadi serpihan kecil yang dapat dilalui. ESWL mungkin tidak berfungsi dengan baik untuk batu cystine kerana ia sangat keras jika dibandingkan dengan jenis batu lain.
• Nephrostolithotomy percutaneus atau nefrolithotomy: Tiub kecil diletakkan melalui sayap terus ke ginjal. Teleskop kemudian dilalui melalui tiub untuk memecah batu di bawah penglihatan langsung.
• Ureteroskopi dan lithotripsy laser: Laser digunakan untuk memecah batu dan boleh digunakan untuk merawat batu yang tidak terlalu besar.

Cystinuria adalah keadaan kronik sepanjang hayat. Batu biasanya kembali. Walau bagaimanapun, keadaan ini jarang mengakibatkan kegagalan buah pinggang. Ia tidak mempengaruhi organ lain.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Kecederaan pundi kencing dari batu
• Kecederaan buah pinggang dari batu
• Jangkitan buah pinggang
• Penyakit buah pinggang yang kronik
• Halangan ureter
• Jangkitan saluran kencing

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda mengalami gejala batu saluran kencing.

Terdapat ubat-ubatan yang boleh diambil sehingga sistin tidak membentuk batu. Tanya pembekal anda mengenai ubat-ubatan ini dan kesan sampingannya.

Mana-mana orang yang mempunyai sejarah batu di saluran kencing mesti minum banyak cecair untuk menghasilkan air kencing dalam jumlah yang banyak. Ini membolehkan batu dan kristal meninggalkan badan sebelum menjadi cukup besar sehingga menyebabkan gejala. Mengurangkan pengambilan garam atau natrium juga akan membantu.

Batu - sistin; Batu-batu sista

• Batu ginjal dan lithotripsy - pelepasan
• Batu ginjal - rawatan diri
• Batu ginjal - apa yang perlu ditanyakan kepada doktor anda
• Prosedur kencing perkutan - pelepasan

• Saluran kencing wanita
• Saluran kencing lelaki
• Cystinuria
• Nefrolithiasis

Penatua JS. Litiasis kencing. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 562.

Guay-Woodford LM. Nefropati keturunan dan kelainan perkembangan saluran kencing. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Penilaian dan pengurusan perubatan litiasis kencing. Dalam: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. Dalam: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner dan Rektor Ginjal. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 38.