Talasemia: apakah itu, gejala dan pilihan rawatan

Kandungan

• Gejala utama
• Jenis Talasemia
• 1. Talasemia Alpha
• 2. Talasemia Beta
• Cara mengesahkan diagnosis
• Bagaimana rawatan dilakukan
• 1. Talasemia minor
• 2. Talasemia pertengahan
• 3. Talasemia utama
• Kemungkinan komplikasi

Talasemia, juga dikenal sebagai anemia Mediterranean, adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh kecacatan dalam pengeluaran hemoglobin, yang terutama bertanggungjawab untuk mengangkut oksigen ke tisu.

Manifestasi klinikal talasemia bergantung pada jumlah rantai yang terkena pada hemoglobin dan jenis mutasi genetik yang telah berlaku, yang boleh menyebabkan keletihan, kelambatan pertumbuhan, pucat dan splenomegali, misalnya.

Talasemia adalah penyakit genetik dan keturunan, tidak menular atau disebabkan oleh kekurangan nutrisi, namun, dalam hal beberapa jenis talasemia, perawatan mungkin melibatkan diet yang sesuai. Lihat bagaimana diet talasemia dibuat.

Gejala utama

Secara umum, bentuk kecil talasemia, yang merupakan bentuk penyakit paling ringan, hanya menyebabkan anemia ringan dan pucat, yang biasanya tidak diperhatikan oleh pasien. Walau bagaimanapun, bentuk utama, yang merupakan jenis penyakit terkuat, boleh menyebabkan:

• Keletihan;
• Kerengsaan;
• Sistem imun yang lemah dan kerentanan terhadap jangkitan;
• Kelewatan pertumbuhan;
• Nafas pendek atau sukar bekerja;
• Pucat;
• Kurang selera makan.

Selain itu, lama-kelamaan penyakit ini juga dapat menyebabkan masalah pada limpa, hati, jantung dan tulang, selain penyakit kuning, yang merupakan warna kekuningan pada kulit dan mata.

Jenis Talasemia

Talasemia dibahagikan kepada alpha dan beta mengikut rantai globin yang terjejas. Dalam hal talasemia alfa, ada penurunan atau ketiadaan pengeluaran rantai hemoglobin alfa, sedangkan pada talasemia beta ada penurunan atau ketiadaan produksi rantai beta.

1. Talasemia Alpha

Ia disebabkan oleh perubahan molekul hemoglobin darah alpha-globin, dan boleh dibahagikan kepada:

• Sifat talasemia alfa: ia dicirikan oleh anemia ringan kerana penurunan hanya satu rantai alpha-globin;
• Penyakit Hemoglobin H: yang dicirikan oleh ketiadaan pengeluaran 3 daripada 4 gen alpha yang berkaitan dengan rantai alpha globin, yang dianggap sebagai salah satu bentuk penyakit yang serius;
• Sindrom janin hemoglobin Bart: ia adalah jenis talasemia yang paling teruk, kerana dicirikan oleh ketiadaan semua gen alpha, yang mengakibatkan kematian janin walaupun semasa kehamilan;

2. Talasemia Beta

Ia disebabkan oleh perubahan molekul beta-globin hemoglobin darah, dan boleh dibahagikan kepada:

• Thalassemia minor (minor) atau ciri Beta-talasemia: yang merupakan salah satu bentuk penyakit yang paling ringan, di mana orang tersebut tidak merasakan simptom, oleh itu hanya didiagnosis selepas pemeriksaan hematologi. Dalam kes ini, tidak digalakkan melakukan rawatan khusus sepanjang hayat, tetapi doktor mungkin mengesyorkan penggunaan suplemen asid folik untuk mencegah anemia ringan;
• Beta-Talasemia Menengah: menyebabkan anemia ringan hingga teruk, dan pesakit perlu melakukan pemindahan darah secara sporadis;
• Talasemia beta utama atau utama: itu adalah gambaran klinikal yang paling teruk mengenai talasemia betas, kerana tidak ada pengeluaran rantai beta globin, yang memerlukan pesakit untuk melakukan pemindahan darah secara berkala untuk mengurangkan tahap anemia. Gejala mula muncul pada tahun pertama kehidupan, dicirikan oleh rasa pucat, keletihan yang berlebihan, mengantuk, mudah marah, tulang wajah yang menonjol, gigi yang tidak rata dan perut yang bengkak kerana organ yang membesar.

Sekiranya berlaku talasemia yang lebih besar, anda mungkin masih melihat pertumbuhan yang lebih lambat daripada yang normal, menjadikan anak lebih pendek dan kurus daripada yang diharapkan pada usia mereka. Selain itu, pada pasien yang sering melakukan transfusi darah, biasanya ditunjukkan untuk menggunakan ubat-ubatan yang mencegah zat besi berlebihan dalam tubuh.

Cara mengesahkan diagnosis

Diagnosis talasemia dibuat melalui ujian darah, seperti jumlah darah, selain elektroforesis hemoglobin, yang bertujuan untuk menilai jenis hemoglobin yang beredar dalam darah. Lihat bagaimana mentafsirkan elektroforesis hemoglobin.

Ujian genetik juga dapat dilakukan untuk menilai gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini dan membezakan jenis talasemia.

Uji tusukan tumit tidak boleh dilakukan untuk mendiagnosis talasemia, kerana pada saat lahir hemoglobin yang beredar berbeza dan tidak ada perubahan, mungkin untuk mendiagnosis talasemia hanya setelah enam bulan hidup.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan talasemia mesti dipandu oleh doktor dan biasanya berbeza-beza mengikut keparahan penyakit:

1. Talasemia minor

Ini adalah jenis penyakit yang paling ringan dan tidak memerlukan rawatan khusus. Secara amnya, orang tersebut tidak mengalami simptom, tetapi mesti menyedari anemia yang semakin teruk dalam kes seperti pembedahan, penyakit serius, situasi tekanan tinggi atau semasa kehamilan.

Secara amnya, doktor anda mungkin mengesyorkan menggunakan suplemen asid folik, vitamin yang merangsang pengeluaran sel darah dan membantu melegakan anemia. Lihat makanan yang kaya dengan asid folik dan bagaimana makanan dapat membantu merawat talasemia.

2. Talasemia pertengahan

Secara umum, rawatan bentuk talasemia ini dilakukan dengan pemindahan darah selama masa kanak-kanak, sekiranya anak mengalami keterlambatan pertumbuhan, atau dalam situasi di mana terdapat limpa dan hati yang membesar.

3. Talasemia utama

Ini adalah bentuk penyakit yang paling serius, di mana orang tersebut perlu menjalani perjalanan darah seumur hidup, setiap 2 hingga 4 minggu, bergantung pada tahap anemia. Semakin cepat rawatan dimulakan, semakin sedikit komplikasi penyakit yang akan dihadapi di masa hadapan.

Orang yang menghidap talasemia mayat mungkin mempunyai zat besi yang berlebihan di dalam badan mereka kerana pemindahan darah yang kerap, jadi doktor juga mungkin menetapkan ubat-ubatan besi chelating, yang mengikat pada tubuh dan mencegah zat besi berlebihan. Ubat ini boleh diberikan terus ke dalam vena 5 hingga 7 kali seminggu atau melalui pil.

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi talasemia hanya timbul pada bentuk penyakit menengah dan teruk, terutama apabila penyakit ini tidak dirawat dengan baik.

Dalam bentuk penyakit menengah, komplikasi boleh berlaku:

• Kecacatan pada tulang dan gigi;
• Osteoporosis;
• Batu hempedu;
• Ulser kaki, kerana kekurangan oksigen di hujung badan;
• Masalah buah pinggang;
• Risiko trombosis lebih tinggi;
• Masalah jantung.

Dalam kes yang teruk, komplikasi seperti kecacatan tulang dan gigi, pembesaran hati dan limpa dan kegagalan jantung boleh berlaku.