Fibrosis kistik: apa itu, gejala utama, sebab dan rawatan

Kandungan

• Gejala utama
• Kemungkinan komplikasi
• Cara mengesahkan diagnosis
• Bagaimana rawatan dilakukan
• 1. Penggunaan ubat-ubatan
• 2. Penyesuaian makanan
• 3. Sesi fisioterapi
• 4. Pembedahan

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang mempengaruhi protein dalam badan, yang dikenali sebagai CFTR, yang menghasilkan pengeluaran rembesan yang sangat tebal dan likat, yang sukar dihilangkan dan akhirnya terkumpul di dalam pelbagai organ, tetapi terutama di paru-paru dan saluran penghadaman.

Pengumpulan rembesan ini akhirnya menyebabkan gejala yang mempengaruhi kualiti hidup, seperti kesukaran bernafas, perasaan sesak nafas yang berterusan dan jangkitan pernafasan yang kerap. Selain itu, mungkin juga terdapat beberapa gejala pencernaan, seperti pengeluaran najis atau sembelit yang besar, berminyak dan berbau, misalnya.

Selalunya, gejala fibrosis kistik muncul pada masa kanak-kanak dan penyakit ini didiagnosis lebih awal, namun, ada juga orang yang hampir tidak mempunyai gejala dan, oleh itu, mungkin mengalami diagnosis kemudian. Walau apa pun, rawatan harus selalu dimulakan, kerana mencegah penyakit daripada memburuk dan membantu mengawal gejala, ketika ada.

Gejala utama

Gejala fibrosis kistik biasanya muncul pada masa kanak-kanak, tetapi boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Gejala fibrosis kistik yang paling khas adalah pengumpulan lendir di saluran udara, yang menyokong pengumpulan mikroorganisma dan berulang jangkitan pernafasan, yang membawa kepada munculnya gejala lain seperti:

• Rasa sesak nafas;
• Batuk berterusan, dengan kahak atau darah;
• Mengi semasa bernafas;
• Kesukaran bernafas selepas bersenam;
• Sinusitis kronik;
• Pneumonia dan bronkitis yang kerap;
• Jangkitan paru-paru berulang;
• Pembentukan polip hidung, yang sesuai dengan pertumbuhan tisu yang tidak normal yang melapisi hidung. Fahami apa itu polip hidung dan bagaimana merawatnya.

Selain itu, beberapa orang juga mungkin mengalami gejala pencernaan, seperti:

• Najis dengan bau fetid, besar dan berminyak;
• Cirit-birit berterusan;
• Kulit dan mata kuning;
• Kesukaran untuk menambah berat badan;
• Berat badan kurang;
• Sembelit yang kerap;
• Senak;
• Malnutrisi progresif.

Sebagai tambahan kepada gejala-gejala ini, adalah biasa bagi orang-orang dengan fibrosis kistik untuk mengalami sakit sendi, peningkatan kadar gula dalam darah dan peluh yang lebih masin, misalnya.

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi fibrosis sista terutamanya mempengaruhi sistem pernafasan, pencernaan dan pembiakan. Oleh itu, mungkin terdapat perkembangan bronkitis, sinusitis, radang paru-paru, polip hidung, pneumotoraks, kegagalan pernafasan, diabetes, penyumbatan saluran empedu, masalah hati dan pencernaan, osteoporosis dan kemandulan, terutama pada lelaki.

Cara mengesahkan diagnosis

Diagnosis fibrosis kistik dapat dibuat tepat pada saat lahir melalui ujian tusukan tumit. Walau bagaimanapun, untuk mengesahkan diagnosis, perlu dilakukan ujian peluh dan ujian genetik yang memungkinkan untuk mengenal pasti mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini.

Di samping itu, ada kemungkinan ujian pembawa dilakukan, yang mengesahkan risiko pasangan mempunyai anak dengan fibrosis kistik, dan ujian ini terutama dilakukan oleh orang yang mempunyai riwayat keluarga penyakit ini.

Apabila orang itu tidak didiagnosis semasa lahir atau pada bulan-bulan pertama kehidupan, diagnosis dapat dibuat dengan ujian darah untuk tujuan penyelidikan untuk ciri mutasi penyakit, atau melalui kultur sampel bahan dari tekak untuk mengesahkan kehadiran bakteria dan, dengan demikian, memungkinkan diagnosis, selain ujian darah untuk menilai beberapa enzim tertentu.

Ujian fungsi paru juga boleh diperintahkan oleh doktor, serta radiografi dada atau tomografi yang dikira. Ujian ini biasanya diperintahkan untuk remaja dan orang dewasa yang mempunyai gejala pernafasan kronik.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk cystic fibrosis biasanya dilakukan dengan pengambilan ubat yang ditetapkan oleh doktor, fisioterapi pernafasan dan pemantauan pemakanan, untuk mengawal penyakit dan meningkatkan kualiti hidup seseorang.

Selain itu, pembedahan juga dapat digunakan dalam beberapa kasus, terutama ketika ada penyumbatan saluran atau ketika terjadi komplikasi pernafasan yang teruk.

1. Penggunaan ubat-ubatan

Ubat untuk fibrosis kistik digunakan dengan tujuan mencegah jangkitan, membolehkan orang itu bernafas dengan lebih mudah dan mencegah munculnya gejala lain. Oleh itu, ubat utama yang dapat ditunjukkan oleh doktor adalah:

• Enzim pankreas, yang mesti diberikan secara oral, dan yang bertujuan untuk memudahkan proses pencernaan dan penyerapan nutrien;
• Antibiotik untuk merawat dan mencegah jangkitan paru-paru;
• Bronkodilator, yang membantu menjaga saluran udara terbuka dan mengendurkan otot bronkus;
• Mukolitik untuk membantu melepaskan lendir;

Sekiranya sistem pernafasan bertambah buruk dan pesakit mengalami komplikasi seperti bronkitis atau radang paru-paru, misalnya, dia mungkin perlu menerima oksigen melalui topeng. Penting agar rawatan yang ditunjukkan oleh doktor diikuti mengikut preskripsi supaya kualiti hidup seseorang bertambah baik.

2. Penyesuaian makanan

Pemantauan pemakanan pada fibrosis kistik sangat penting, kerana biasanya pesakit ini mengalami kesukaran untuk menambah berat badan dan pertumbuhan, kekurangan nutrisi dan, kadang-kadang, kekurangan zat makanan. Oleh itu, penting untuk menasihati pakar pemakanan untuk menambah diet dan menguatkan sistem imun, melawan jangkitan. Oleh itu, diet orang yang menghidap fibrosis sista harus:

• Menjadi kaya dengan kalori, kerana pesakit tidak dapat mencerna semua makanan yang dimakannya;
• Kaya dengan lemak dan protein kerana pesakit tidak mempunyai semua enzim pencernaan dan juga kehilangan nutrien ini di dalam najis;
• Untuk dilengkapi dengan suplemen vitamin A, D, E dan K, supaya pesakit mempunyai semua nutrien yang dia perlukan.

Diet harus dimulakan sebaik sahaja fibrosis kistik didiagnosis, dan disesuaikan mengikut evolusi penyakit. Ketahui lebih lanjut mengenai memberi makan untuk fibrosis sista.

3. Sesi fisioterapi

Rawatan fisioterapeutik bertujuan untuk membantu mengeluarkan rembesan, memperbaiki pertukaran gas di paru-paru, membersihkan saluran udara dan memperbaiki masa luput, melalui latihan pernafasan dan alat.Selain itu, fisioterapi juga membantu menggerakkan sendi dan otot dada, punggung dan bahu melalui senaman regangan.

Ahli fisioterapi harus berhati-hati untuk menyesuaikan teknik mengikut keperluan seseorang untuk mencapai hasil yang lebih baik. Penting bahawa terapi fizikal dilakukan sejak penyakit itu didiagnosis, dan boleh dilakukan di rumah atau di pejabat.

4. Pembedahan

Apabila rawatan dengan ubat tidak mencukupi untuk melegakan gejala dan mencegah perkembangan penyakit, doktor mungkin menunjukkan perlunya pemindahan paru-paru. Sebagai tambahan, pembedahan dapat ditunjukkan ketika lendir menyumbat saluran, mengganggu fungsi organisma. Fahami bagaimana pemindahan paru-paru dilakukan dan bila perlu.