Gejala hemofilia, bagaimana diagnosis dan keraguan umum

Kandungan

• Jenis-jenis hemofilia
• Gejala hemofilia
• Cara mengesahkan diagnosis
• Soalan biasa mengenai hemofilia
• 1. Adakah hemofilia lebih kerap berlaku pada lelaki?
• 2. Adakah hemofilia selalu turun temurun?
• 3. Adakah hemofilia berjangkit?
• 4. Bolehkah penghidap hemofilia menjalani kehidupan normal?
• 5. Siapa yang mempunyai hemofilia boleh mengambil ibuprofen?
• 6. Bolehkah penderita hemofilia mendapat tatu atau pembedahan?

Hemofilia adalah penyakit genetik dan keturunan, iaitu, ia diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak, yang dicirikan oleh pendarahan yang berpanjangan kerana kekurangan atau penurunan aktiviti faktor VIII dan IX dalam darah, yang penting untuk pembekuan.

Oleh itu, apabila terdapat perubahan yang berkaitan dengan enzim-enzim ini, ada kemungkinan pendarahan, yang boleh bersifat dalaman, dengan gusi berdarah, hidung, air kencing atau tinja, atau lebam pada badan, misalnya.

Walaupun tidak ada penawar, hemofilia mempunyai perawatan, yang dilakukan dengan suntikan berkala dengan faktor pembekuan yang hilang di dalam tubuh, untuk mencegah pendarahan atau setiap kali ada pendarahan, yang perlu diselesaikan dengan cepat. Fahami bagaimana rawatan untuk hemofilia seharusnya.

Jenis-jenis hemofilia

Hemofilia boleh berlaku dengan 2 cara, yang, walaupun mempunyai simptom yang serupa, disebabkan oleh kekurangan komponen darah yang berbeza:

• Hemofilia A:ia adalah jenis hemofilia yang paling biasa, yang dicirikan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII;
• Hemofilia B:ia menyebabkan perubahan dalam pengeluaran faktor pembekuan IX, dan juga dikenali sebagai penyakit Krismas.

Faktor pembekuan adalah protein yang ada di dalam darah, yang diaktifkan setiap kali pembuluh darah pecah, sehingga pendarahan terkandung. Oleh itu, penderita hemofilia mengalami pendarahan yang memerlukan lebih lama untuk dikawal.

Terdapat kekurangan dalam faktor pembekuan lain, yang juga menyebabkan pendarahan dan boleh dikelirukan dengan hemofilia, seperti kekurangan faktor XI, yang terkenal sebagai hemofilia jenis C, tetapi yang berbeza dalam jenis perubahan genetik dan bentuk penularan.

Gejala hemofilia

Gejala hemofilia dapat dikenal pasti logo pada tahun-tahun pertama kehidupan bayi, namun ia juga dapat dikenal pasti semasa akil baligh, remaja atau dewasa, terutama dalam kes di mana hemofilia berkaitan dengan penurunan aktiviti faktor pembekuan. Oleh itu, tanda-tanda dan gejala utama yang mungkin menunjukkan adanya hemofilia adalah:

• Penampilan bintik-bintik ungu pada kulit;
• Bengkak dan sakit pada sendi;
• Pendarahan spontan, tanpa sebab yang jelas, seperti pada gusi atau hidung, misalnya;
• Pendarahan semasa kelahiran gigi pertama;
• Pendarahan sukar dihentikan setelah luka atau pembedahan sederhana;
• Luka yang memerlukan masa yang lama untuk sembuh;
• Haid yang berlebihan dan berpanjangan.

Semakin parah jenis hemofilia, semakin banyak bilangan simptom dan semakin cepat muncul, oleh itu, hemofilia yang teruk biasanya dijumpai pada bayi, pada bulan-bulan pertama kehidupan, sementara hemofilia sederhana biasanya disyaki berusia sekitar 5 tahun, atau ketika anak mula berjalan dan bermain.

Hemofilia ringan, sebaliknya, hanya dapat dijumpai pada masa dewasa, ketika orang itu mengalami pukulan kuat atau setelah prosedur seperti pencabutan gigi, di mana pendarahan dicatat di atas normal.

Cara mengesahkan diagnosis

Diagnosis hemofilia dibuat setelah dinilai oleh ahli hematologi, yang meminta ujian yang menilai kemampuan pembekuan darah, seperti waktu pembekuan, yang memeriksa waktu yang diperlukan untuk darah membentuk gumpalan, dan pengukuran kehadiran faktor pembekuan darah dan tahap darah mereka.

Faktor pembekuan adalah protein darah yang penting, yang berlaku apabila terdapat pendarahan, untuk membolehkannya berhenti. Ketiadaan salah satu faktor ini menyebabkan penyakit, seperti pada hemofilia jenis A, yang disebabkan oleh ketiadaan atau penurunan faktor VIII, atau hemofilia jenis B, di mana faktor IX kekurangan. Fahami bagaimana pembekuan berfungsi.

Soalan biasa mengenai hemofilia

Beberapa soalan biasa mengenai hemofilia adalah:

1. Adakah hemofilia lebih kerap berlaku pada lelaki?

Faktor pembekuan kekurangan hemofilia terdapat pada kromosom X, yang unik pada lelaki dan digandakan pada wanita. Oleh itu, untuk menghidap penyakit itu, lelaki hanya perlu menerima 1 kromosom X yang terkena, dari ibu, sedangkan bagi seorang wanita untuk menghidap penyakit itu, dia perlu menerima 2 kromosom yang terkena, dan, oleh itu, penyakit ini lebih sering terjadi pada lelaki.

Sekiranya wanita itu hanya mempunyai 1 kromosom X yang dijangkiti, yang diwarisi dari kedua ibu bapa, dia akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan menghidap penyakit ini, kerana kromosom X yang lain mengimbangi kecacatan itu, namun, dia memiliki peluang 25% untuk memiliki anak dengan penyakit ini.

2. Adakah hemofilia selalu turun temurun?

Dalam kira-kira 30% kes hemofilia tidak ada riwayat keluarga penyakit ini, yang mungkin disebabkan oleh mutasi genetik spontan dalam DNA seseorang. Dalam kes ini, dianggap bahawa orang tersebut telah menderita hemofilia, tetapi dia masih boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anaknya, seperti orang lain yang menderita hemofilia.

3. Adakah hemofilia berjangkit?

Hemofilia tidak berjangkit, walaupun terdapat hubungan langsung dengan darah orang yang membawa atau bahkan transfusi, kerana ini tidak mengganggu pembentukan darah setiap orang melalui sumsum tulang.

4. Bolehkah penghidap hemofilia menjalani kehidupan normal?

Semasa melakukan rawatan pencegahan, dengan penggantian faktor pembekuan, orang yang menderita hemofilia dapat menjalani kehidupan normal, termasuk bermain sukan.

Sebagai tambahan kepada rawatan untuk mencegah kemalangan, rawatan dapat dilakukan ketika ada pendarahan, melalui suntikan faktor pembekuan, yang memudahkan pembekuan darah dan mencegah pendarahan yang serius, yang dilakukan sesuai dengan panduan ahli hematologi.

Di samping itu, setiap kali orang tersebut akan melakukan beberapa jenis prosedur pembedahan, termasuk pengambilan gigi dan tambalan gigi, sebagai contoh, perlu membuat dos untuk pencegahan.

5. Siapa yang mempunyai hemofilia boleh mengambil ibuprofen?

Ubat-ubatan seperti Ibuprofen atau yang mempunyai asid asetilsalisilat dalam komposisinya tidak boleh diminum oleh orang yang didiagnosis dengan hemofilia, kerana ubat ini dapat mengganggu proses pembekuan darah dan menggemari berlakunya pendarahan, walaupun faktor pembekuan telah diterapkan.

6. Bolehkah penderita hemofilia mendapat tatu atau pembedahan?

Orang yang didiagnosis menderita hemofilia, tanpa mengira jenis dan keparahannya, boleh mendapatkan tatu atau prosedur pembedahan, namun cadangannya adalah untuk memberitahu keadaan anda kepada profesional dan menguruskan faktor pembekuan sebelum prosedur, untuk mengelakkan pendarahan besar, misalnya.

Selain itu, dalam kes mendapatkan tatu, beberapa orang dengan hemofilia melaporkan bahawa proses penyembuhan dan rasa sakit setelah prosedur kurang ketika mereka menerapkan faktor tersebut sebelum mendapatkan tatu. Penting juga untuk mencari tempat yang diatur oleh ANVISA, bersih dan dengan bahan steril dan bersih, untuk mengelakkan risiko komplikasi.