Sindrom Fragile X: apakah itu, ciri dan rawatan

Kandungan

• Ciri utama sindrom
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang berlaku kerana mutasi pada kromosom X, yang menyebabkan berlakunya beberapa pengulangan urutan CGG.

Oleh kerana mereka hanya mempunyai satu kromosom X, kanak-kanak lelaki lebih banyak terkena sindrom ini, dengan tanda-tanda ciri seperti wajah memanjang, telinga besar, dan sifat tingkah laku yang serupa dengan autisme. Mutasi ini juga dapat terjadi pada anak perempuan, namun tanda dan gejalanya jauh lebih ringan, kerana kerana mereka mempunyai dua kromosom X, kromosom normal mengimbangi kecacatan yang lain.

Diagnosis sindrom X rapuh sukar, kerana kebanyakan gejala tidak spesifik, tetapi jika ada riwayat keluarga, penting untuk melakukan kaunseling genetik untuk memeriksa kemungkinan sindrom tersebut terjadi. Fahami apa itu kaunseling genetik dan bagaimana ia dilakukan.

Ciri utama sindrom

Sindrom Fragile X sangat dicirikan oleh gangguan tingkah laku dan gangguan intelektual, terutama pada kanak-kanak lelaki, dan mungkin ada kesukaran dalam belajar dan bercakap. Selain itu, terdapat juga ciri-ciri fizikal, yang meliputi:

• Muka memanjang;
• Telinga yang besar dan menonjol;
• Dagu yang menonjol;
• Nada otot rendah;
• Kaki leper;
• Lelangit tinggi;
• Lipatan palmar tunggal;
• Strabismus atau miopia;
• Skoliosis.

Sebilangan besar ciri yang berkaitan dengan sindrom hanya diperhatikan sejak remaja. Pada kanak-kanak lelaki, masih sering berlaku testis yang membesar, sementara wanita mungkin menghadapi masalah kesuburan dan kegagalan ovari.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis sindrom X rapuh dapat dibuat dengan ujian molekul dan kromosom, untuk mengenal pasti mutasi, bilangan urutan CGG dan ciri-ciri kromosom. Ujian ini biasanya dilakukan dengan sampel darah, air liur, rambut atau bahkan cairan ketuban, jika ibu bapa ingin mengesahkan kehadiran sindrom semasa kehamilan.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk sindrom X rapuh dilakukan terutamanya melalui terapi tingkah laku, terapi fizikal dan, jika perlu, pembedahan untuk membetulkan perubahan fizikal.

Orang yang mempunyai sejarah sindrom X rapuh dalam keluarga harus mencari kaunseling genetik untuk mengetahui kemungkinan mempunyai anak dengan penyakit ini. Lelaki mempunyai kariotip XY, dan jika mereka terpengaruh, mereka boleh menyebarkan sindrom ini hanya kepada anak perempuan mereka, tidak pernah kepada anak lelaki mereka, kerana gen yang diterima oleh anak lelaki adalah Y, dan ini tidak menunjukkan perubahan yang berkaitan dengan penyakit ini.