Apakah sindrom Weaver dan bagaimana mengubatinya

Kandungan

• Gejala utama
• Apa yang menyebabkan sindrom
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Weaver adalah keadaan genetik yang jarang berlaku di mana kanak-kanak tumbuh sangat cepat sepanjang masa kanak-kanak, tetapi mengalami kelewatan dalam perkembangan intelektual, selain mempunyai ciri khas wajah, seperti dahi yang besar dan mata yang sangat lebar, misalnya.

Dalam beberapa kes, beberapa kanak-kanak juga mungkin mengalami kecacatan sendi dan tulang belakang, serta otot yang lemah dan kulit yang lembik.

Tidak ada penawar untuk sindrom Weaver, bagaimanapun, tindak lanjut oleh pakar pediatrik dan rawatan yang disesuaikan dengan gejala dapat membantu meningkatkan kualiti hidup anak dan orang tua.

Gejala utama

Salah satu ciri utama sindrom Weaver adalah bahawa ia tumbuh lebih cepat daripada biasa, sebab itulah berat badan dan tinggi badan hampir selalu berada dalam persentil yang sangat tinggi.

Walau bagaimanapun, gejala dan ciri lain termasuk:

• Kekuatan otot sedikit;
• Refleks berlebihan;
• Kelewatan dalam perkembangan pergerakan sukarela, seperti merebut objek;
• Tangisan rendah, serak;
• Mata terpisah;
• Kulit berlebihan di sudut mata;
• Leher rata;
• Dahi lebar;
• Telinga yang sangat besar;
• Kecacatan kaki;
• Jari sentiasa ditutup.

Sebilangan gejala ini dapat dikenal pasti sejurus selepas kelahiran, sementara yang lain dikenal pasti pada bulan-bulan pertama kehidupan semasa berunding dengan pakar pediatrik, misalnya. Oleh itu, terdapat kes-kes di mana sindrom ini hanya dikenal pasti beberapa bulan selepas kelahiran.

Di samping itu, jenis dan intensiti gejala mungkin berbeza-beza mengikut tahap sindrom dan, oleh itu, dalam beberapa kes mungkin tidak disedari.

Apa yang menyebabkan sindrom

Sebab khusus untuk perkembangan sindrom Weaver belum diketahui, namun, kemungkinan ia berlaku kerana mutasi pada gen EZH2, yang bertanggungjawab membuat beberapa salinan DNA.

Oleh itu, diagnosis sindrom sering dapat dilakukan melalui ujian genetik, selain memerhatikan ciri-cirinya.

Masih ada kecurigaan bahawa penyakit ini mungkin berpindah dari ibu kepada anak-anak, jadi disarankan untuk melakukan kaunseling genetik jika ada kes sindrom dalam keluarga.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Weaver, bagaimanapun, beberapa teknik dapat digunakan sesuai dengan gejala dan ciri setiap anak. Salah satu jenis rawatan yang paling kerap digunakan adalah fisioterapi untuk membetulkan kecacatan kaki, misalnya.

Kanak-kanak dengan sindrom ini juga nampaknya berisiko lebih tinggi terkena barah, terutamanya neuroblastoma, dan oleh itu disarankan untuk mengadakan lawatan berkala ke pakar pediatrik untuk menilai sama ada terdapat gejala, seperti kehilangan selera makan atau gangguan, yang mungkin menunjukkan kehadiran tumor, memulakan rawatan secepat mungkin. Ketahui lebih lanjut mengenai neuroblastoma.