Gejala Sindrom Sanfilippo dan bagaimana rawatan dilakukan

Kandungan

• Gejala Sindrom Sanfilippo
• Jenis-jenis Sindrom Sanfilippo
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Sanfilippo, juga dikenali sebagai mucopolysaccharidosis type III atau MPS III, adalah penyakit metabolik genetik yang dicirikan oleh penurunan aktiviti atau ketiadaan enzim yang bertanggungjawab untuk merosakkan sebahagian gula rantai panjang, heparan sulfat, menyebabkan bahan ini terkumpul di dalam sel dan mengakibatkan gejala neurologi, misalnya.

Gejala-gejala Sindrom Sanfilippo berkembang secara progresif, dan pada awalnya dapat dirasakan melalui kesulitan konsentrasi dan perkembangan pertuturan yang tertunda, misalnya. Dalam kes penyakit yang lebih maju, mungkin ada perubahan mental dan kehilangan penglihatan, jadi penting agar penyakit ini didiagnosis pada peringkat awal untuk mencegah timbulnya gejala yang teruk.

Gejala Sindrom Sanfilippo

Gejala Sindrom Sanfilippo biasanya sukar dikenal pasti, kerana boleh dikelirukan dengan situasi lain, namun ia boleh muncul pada kanak-kanak berumur 2 tahun dan berbeza-beza mengikut tahap perkembangan penyakit, gejala utamanya adalah:

• Kesukaran belajar;
• Kesukaran bercakap;
• Cirit-birit yang kerap;
• Jangkitan berulang, terutamanya di telinga;
• Hiperaktif;
• Kesukaran tidur;
• Kecacatan tulang ringan;
• Pertumbuhan rambut di punggung dan muka kanak-kanak perempuan;
• Kesukaran menumpukan perhatian;
• Hati dan limpa membesar.

Dalam kes yang lebih teruk, yang biasanya berlaku pada akhir remaja dan awal dewasa, gejala tingkah laku secara beransur-ansur hilang, namun disebabkan oleh pengumpulan sulfat heparan yang besar di dalam sel, tanda-tanda neurodegeneratif, seperti demensia, mungkin muncul. berkompromi, mengakibatkan kehilangan penglihatan dan pertuturan, penurunan kemahiran motorik dan kehilangan keseimbangan.

Jenis-jenis Sindrom Sanfilippo

Sindrom Sanfilippo dapat diklasifikasikan kepada 4 jenis utama mengikut enzim yang tidak ada atau mempunyai aktiviti yang rendah. Jenis utama sindrom ini adalah:

• Jenis A atau Mucopolysaccharidosis III-A: Terdapat ketiadaan atau adanya bentuk enzim heparan-N-sulfatase (SGSH) yang diubah, bentuk penyakit ini dianggap paling serius dan paling biasa;
• Jenis B atau Mucopolysaccharidosis III-B: Terdapat kekurangan enzim alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Jenis C atau Mucopolysaccharidosis III-C: Terdapat kekurangan enzim asetil-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• Jenis D atau Mucopolysaccharidosis III-D: Terdapat kekurangan enzim N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Diagnosis Sanfilippo Syndrome dibuat dari penilaian gejala yang ditunjukkan oleh pesakit dan hasil ujian makmal. Umumnya disarankan untuk melakukan ujian air kencing untuk memeriksa kepekatan gula rantai panjang, ujian darah untuk memeriksa aktiviti enzim dan memeriksa jenis penyakit, selain ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk Sanfilippo Syndrome bertujuan untuk mengurangkan gejala, dan penting dilakukan oleh pasukan pelbagai disiplin, yang terdiri daripada pakar pediatrik atau pengamal am, pakar neurologi, ortopedis, pakar oftalmologi, psikologi, ahli terapi pekerjaan dan ahli terapi fizikal, misalnya, bahawa dalam sindrom ini simptomnya semakin meningkat.

Apabila diagnosis dibuat pada peringkat awal penyakit, pemindahan sumsum tulang dapat memberikan hasil yang positif. Di samping itu, pada peringkat awal adalah mungkin untuk mengelakkan bahawa gejala neurodegeneratif dan yang berkaitan dengan motrik dan pertuturan sangat serius, sebab itulah pentingnya menjalani sesi fisioterapi dan terapi pekerjaan, misalnya.

Di samping itu, adalah penting bahawa jika ada sejarah keluarga atau pasangan adalah saudara, disarankan agar kaunseling genetik dilakukan untuk memeriksa risiko anak mengalami sindrom. Oleh itu, adalah mungkin untuk membimbing ibu bapa mengenai penyakit ini dan bagaimana menolong anak itu menjalani kehidupan yang normal. Fahami bagaimana kaunseling genetik dilakukan.