Apa itu sindrom, gejala dan rawatan Marfan

Kandungan

• Gejala utama
• Punca sindrom Marfan
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Pilihan rawatan

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang mempengaruhi tisu penghubung, yang bertanggungjawab untuk sokongan dan keanjalan pelbagai organ dalam badan. Orang dengan sindrom ini cenderung tinggi, kurus dan mempunyai jari dan jari kaki yang sangat panjang dan mungkin juga mengalami perubahan pada jantung, mata, tulang dan paru-paru mereka.

Sindrom ini berlaku kerana kecacatan keturunan pada gen fibrillin-1, yang merupakan komponen utama ligamen, dinding arteri dan sendi, menyebabkan beberapa bahagian dan organ tubuh menjadi rapuh. Diagnosis dibuat oleh doktor am atau pakar pediatrik melalui sejarah kesihatan seseorang, ujian darah dan pencitraan dan rawatannya terdiri daripada menyokong sekuela yang disebabkan oleh sindrom tersebut.

Gejala utama

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang menyebabkan perubahan dalam pelbagai sistem badan, yang membawa kepada tanda-tanda dan gejala yang dapat muncul semasa kelahiran atau bahkan sepanjang hidup, keparahannya berbeza dari satu orang ke orang lain. Tanda-tanda ini boleh muncul di tempat-tempat berikut:

• Hati: akibat utama sindrom Marfan adalah perubahan jantung, yang menyebabkan kehilangan sokongan pada dinding arteri, yang boleh menyebabkan aneurisma aorta, pelebaran ventrikel dan prolaps injap mitral;
• Tulang: sindrom ini menyebabkan tulang tumbuh secara berlebihan dan dapat dilihat dengan membesar-besarkan ketinggian seseorang dan lengan, jari dan jari kaki sangat lama. Dada yang digali, juga disebutpectus excavatum, iaitu ketika kemurungan terbentuk di bahagian tengah dada;
• Mata: adalah perkara biasa bagi orang-orang yang mempunyai sindrom ini mengalami anjakan retina, glaukoma, katarak, miopia dan mungkin bahagian mata yang paling putih lebih kebiruan;
• Tulang belakang: manifestasi sindrom ini mungkin dapat dilihat pada masalah tulang belakang seperti scoliosis, iaitu penyimpangan tulang belakang ke sisi kanan atau kiri. Juga mungkin untuk melihat peningkatan kantung dural di kawasan lumbar, yang merupakan membran yang menutupi kawasan tulang belakang.

Tanda-tanda lain yang mungkin timbul kerana sindrom ini adalah kelonggaran ligamen, kecacatan pada lelangit, yang dikenali sebagai bumbung mulut, dan kaki rata, yang ditandai dengan kaki panjang, tanpa kelengkungan tapak kaki. Lihat lebih lanjut apa itu flatfoot dan bagaimana rawatan dilakukan.

Punca sindrom Marfan

Sindrom Marfan disebabkan oleh kecacatan pada gen yang disebut fibrillin-1 atau FBN1, yang mempunyai fungsi untuk memastikan sokongan dan membentuk serat elastik pelbagai organ dalam tubuh, seperti tulang, jantung, mata dan tulang belakang.

Dalam kebanyakan kes, kecacatan ini turun-temurun, ini bermaksud ia ditularkan dari bapa atau ibu kepada anak dan boleh berlaku pada wanita dan lelaki. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes yang lebih jarang, kecacatan gen ini dapat terjadi secara kebetulan dan tanpa alasan yang diketahui.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis sindrom Marfan dibuat oleh doktor am atau pakar pediatrik berdasarkan sejarah keluarga dan perubahan fizikal seseorang, dan ujian pencitraan, seperti echocardiography dan electrocardiogram, dapat diperintahkan untuk mengesan kemungkinan masalah jantung, seperti pembedahan aorta. Ketahui lebih lanjut mengenai pembedahan aorta dan cara mengenal pasti.

X-ray, tomografi yang dikira atau pencitraan resonans magnetik juga ditunjukkan untuk memeriksa perubahan pada organ lain dan ujian darah, seperti ujian genetik, yang dapat mengesan mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk munculnya sindrom ini. Setelah keputusan ujian keluar, doktor akan memberi kaunseling genetik, di mana cadangan mengenai genetik keluarga akan diberikan.

Pilihan rawatan

Rawatan sindrom Marfan tidak bertujuan untuk menyembuhkan penyakit ini, tetapi membantu mengurangkan gejala untuk meningkatkan kualiti hidup orang dengan sindrom ini dan bertujuan untuk membantu mengurangkan kecacatan tulang belakang, memperbaiki pergerakan sendi dan mengurangkan kemungkinan kehelan.

Oleh itu, pesakit dengan sindrom Marfan harus menjalani pemeriksaan jantung dan saluran darah secara berkala, dan mengambil ubat seperti beta-blocker, untuk mencegah kerosakan sistem kardiovaskular. Sebagai tambahan, rawatan pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki luka pada arteri aorta, misalnya.