Apa itu Sindrom Pfeiffer?

Kandungan

• Gambaran keseluruhan
• Apakah jenis keadaan ini?
• Jenis 1
• Jenis 2
• Jenis 3
• Apa yang menyebabkan keadaan ini?
• Siapa yang mendapat syarat ini?
• Bagaimana keadaan ini didiagnosis?
• Bagaimana keadaan ini dirawat?
• Hidup dengan sindrom Pfeiffer

Gambaran keseluruhan

Sindrom Pfeiffer berlaku apabila tulang di tengkorak, tangan, dan kaki anak anda menyatu dengan cepat dalam rahim kerana mutasi gen. Ini boleh menyebabkan gejala fizikal, mental, dan dalaman.

Sindrom Pfeiffer sangat jarang berlaku. Hanya kira-kira 1 dari setiap 100,000 kanak-kanak dilahirkan dengannya.

Sindrom Pfeiffer sering dirawat dengan jayanya. Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut mengenai sindrom Pfeiffer, apa yang menyebabkannya, dan bagaimana anak anda boleh dirawat.

Apakah jenis keadaan ini?

Terdapat tiga jenis sindrom Pfeiffer.

Jenis 1

Jenis 1 adalah jenis sindrom ini yang paling ringan dan paling biasa. Anak anda akan mengalami beberapa gejala fizikal, tetapi biasanya tidak mempunyai masalah dengan fungsi otaknya. Kanak-kanak dengan jenis ini boleh hidup menjadi dewasa dengan sedikit komplikasi.

Anak anda mungkin dilahirkan dengan beberapa gejala berikut:

• hipertelorisme okular, atau mata yang berjauhan
• dahi yang kelihatan tinggi di kepala mereka dan menonjol keluar kerana tulang tengkorak menyatu lebih awal
• brachycephaly, atau rata bahagian belakang kepala
• rahang bawah yang keluar
• rahang atas hipoplastik, atau rahang atas yang belum berkembang sepenuhnya
• lebar, ibu jari besar dan jari kaki besar yang menjauh dari jari dan jari kaki yang lain
• kesukaran mendengar
• mengalami masalah gigi atau gusi

Jenis 2

Kanak-kanak dengan jenis 2 mungkin mempunyai satu atau lebih bentuk simptom jenis 1 yang teruk atau mengancam nyawa. Anak anda mungkin memerlukan pembedahan sehingga mereka dapat bertahan hingga dewasa.

Gejala lain termasuk:

• tulang kepala dan muka telah menyatu lebih awal dan membuat bentuk yang disebut "daun semanggi"
• proptosis atau exophthalmos, yang berlaku apabila mata anak anda menonjol keluar dari soket mata mereka
• kelewatan perkembangan atau ketidakupayaan pembelajaran kerana penyatuan awal tulang tengkorak mungkin telah menghentikan otak anak anda daripada tumbuh sepenuhnya
• peleburan pada tulang lain, seperti sendi siku dan lutut, yang disebut ankylosis
• tidak dapat bernafas dengan betul kerana masalah dengan trakea (saluran angin), mulut, atau hidung
• masalah dengan sistem saraf, seperti cecair dari tulang belakang yang terkumpul di otak, yang disebut hidrosefali

Jenis 3

Anak anda mungkin mempunyai bentuk simptom yang teruk atau mengancam nyawa dari jenis 1 dan 2. Mereka tidak akan mempunyai tengkorak daun semanggi, tetapi boleh mempunyai masalah dengan organ mereka, seperti paru-paru dan buah pinggang.

Penyatuan tulang tengkorak awal boleh menyebabkan pembelajaran atau kecacatan kognitif. Anak anda mungkin memerlukan pembedahan yang besar sepanjang hayatnya untuk merawat gejala ini dan bertahan hingga dewasa.

Apa yang menyebabkan keadaan ini?

Sindrom Pfeiffer berlaku kerana tulang yang membentuk tengkorak, tangan, atau kaki anak anda menyatu terlalu awal semasa mereka berada di dalam rahim. Inilah yang menyebabkan anak anda dilahirkan dengan tengkorak yang berbentuk tidak normal, atau dengan jari dan jari kaki yang tersebar lebih lebar daripada biasa.

Ini dapat meninggalkan sedikit ruang untuk otak atau organ lain berkembang sepanjang masa, yang boleh mengakibatkan komplikasi dengan:

• fungsi kognitif
• bernafas
• fungsi badan penting lain, seperti pencernaan atau pergerakan

Siapa yang mendapat syarat ini?

Sindrom Pfeiffer Jenis 1 disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen yang merupakan sebahagian daripada perkembangan tulang anak.

Hanya satu ibu bapa yang perlu membawa gen tersebut untuk menyebarkannya kepada anak mereka, jadi anak mereka mempunyai peluang 50 persen untuk mewarisi keadaan tersebut. Ini dikenali sebagai corak dominan autosomal. Sindrom Pfeiffer Jenis 1 boleh diwarisi dengan cara ini atau berasal dari mutasi genetik baru.

Penyelidikan menunjukkan bahawa jenis 1 disebabkan oleh mutasi pada salah satu daripada dua gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblas, FGFR1 atau FGFR2. Jenis 2 dan 3 hampir selalu disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR2, dan mutasi baru (spontan), dan bukannya diwarisi.

Penyelidikan juga menunjukkan bahawa sperma dari lelaki yang lebih tua cenderung bermutasi. Ini boleh menyebabkan sindrom Pfeiffer, terutamanya jenis 2 dan 3, berlaku tanpa amaran.

Bagaimana keadaan ini didiagnosis?

Doktor anda kadang-kadang dapat mendiagnosis sindrom Pfeiffer semasa anak anda masih dalam kandungan dengan menggunakan gambar ultrasound untuk melihat peleburan awal tulang tengkorak dan gejala jari dan jari kaki anak anda.

Sekiranya terdapat gejala yang dapat dilihat, doktor anda biasanya akan membuat diagnosis ketika anak anda dilahirkan. Sekiranya gejala anak anda ringan, doktor anda mungkin tidak mendiagnosis keadaannya sehingga beberapa bulan, atau bahkan bertahun-tahun, setelah anak anda dilahirkan dan mula membesar.

Doktor anda mungkin mencadangkan agar anda, pasangan anda dan anak anda menjalani ujian genetik untuk memeriksa mutasi pada gen FGFR yang menyebabkan sindrom Pfeiffer, dan untuk melihat siapa yang membawa gen tersebut.

Bagaimana keadaan ini dirawat?

Kira-kira tiga bulan selepas anak anda dilahirkan, doktor anda biasanya akan mengesyorkan pembedahan dalam beberapa peringkat untuk membentuk semula tengkorak anak anda dan melepaskan tekanan pada otak mereka.

Pertama, jurang antara tulang yang berbeza di tengkorak anak anda, yang dikenali sebagai jahitan sinostotik, dipisahkan. Kemudian, tengkorak disusun semula sehingga otak mempunyai ruang untuk tumbuh dan tengkorak dapat mengambil bentuk yang lebih simetris. Doktor anda juga akan memberi anda rancangan rawatan jangka panjang untuk memastikan gigi anak anda dijaga.

Setelah anak anda sembuh dari pembedahan ini, doktor anda juga mungkin mencadangkan pembedahan jangka panjang untuk merawat gejala rahang, muka, tangan, atau kaki sehingga mereka dapat bernafas serta menggunakan tangan dan kaki mereka untuk bergerak.

Doktor anda mungkin perlu melakukan pembedahan kecemasan sejurus selepas anak anda dilahirkan untuk membolehkan anak anda bernafas melalui hidung atau mulutnya. Mereka juga akan memastikan jantung, paru-paru, perut, dan ginjal dapat berfungsi dengan normal.

Hidup dengan sindrom Pfeiffer

Terdapat peluang yang baik bahawa anak anda dapat bermain dengan anak-anak lain, bersekolah, dan bertahan hingga dewasa dengan sindrom Pfeiffer. Sindrom Pfeiffer Jenis 1 dapat dirawat dengan pembedahan awal, terapi fizikal, dan perancangan pembedahan jangka panjang.

Jenis 2 dan 3 tidak kerap berlaku. Seperti Jenis 1, mereka sering dapat dirawat dengan pembedahan jangka panjang dan pembinaan semula tengkorak, tangan, kaki, dan tulang dan organ anak anda yang mungkin terjejas.

Prospek untuk kanak-kanak dengan jenis 2 dan 3 tidak begitu baik dengan jenis 1. Ini disebabkan oleh kesan yang boleh dimiliki oleh peleburan awal tulang anak anda pada otak, pernafasan, dan kemampuan mereka bergerak.

Rawatan awal, bersama dengan pemulihan dan terapi fizikal dan mental sepanjang hayat, dapat membantu anak anda hidup hingga dewasa dengan hanya beberapa komplikasi yang melibatkan fungsi dan pergerakan kognitif mereka.