Apa itu Sindrom Kallmann

Kandungan

• Gejala apa
• Sebab yang mungkin
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Apakah rawatannya

Sindrom Kallman adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kelewatan akil baligh dan pengurangan atau ketiadaan bau, kerana kekurangan pengeluaran hormon pelepas gonadotropin.

Rawatan terdiri daripada pemberian gonadotropin dan hormon seks dan harus dilakukan secepat mungkin untuk mengelakkan akibat fizikal dan psikologi.

Gejala apa

Gejala bergantung pada gen yang mengalami mutasi, yang paling umum adalah ketiadaan atau pengurangan bau hingga kelewatan akil baligh.

Walau bagaimanapun, gejala lain mungkin berlaku, seperti rabun warna, perubahan visual, pekak, lelangit, kelainan ginjal dan neurologi dan ketiadaan testis ke dalam skrotum.

Sebab yang mungkin

Sindrom Kallmann berlaku kerana mutasi pada gen yang menyandikan protein yang bertanggungjawab untuk perkembangan neuron, menyebabkan perubahan dalam pengembangan mentol penciuman dan perubahan akibat dalam tahap hormon pelepasan gonadotropin (GnRH).

Kekurangan GnRH kongenital menyebabkan kekurangan hormon LH dan FSH dihasilkan dalam jumlah yang mencukupi untuk merangsang organ seksual untuk menghasilkan testosteron dan estradiol, misalnya, menunda akil baligh. Lihat apakah perubahan tubuh yang berlaku semasa akil baligh.

Bagaimana diagnosis dibuat

Kanak-kanak yang tidak memulakan perkembangan seksual pada usia 13 tahun pada kanak-kanak perempuan dan 14 tahun pada kanak-kanak lelaki, atau kanak-kanak yang tidak berkembang secara normal semasa remaja, harus dinilai oleh doktor.

Doktor harus menganalisis sejarah perubatan seseorang, melakukan pemeriksaan fizikal dan meminta pengukuran tahap gonadotropin plasma.

Diagnosis mesti dibuat tepat pada masanya untuk memulakan rawatan penggantian hormon dan mencegah akibat fizikal dan psikologi akibat penundaan akil baligh

Apakah rawatannya

Rawatan pada lelaki harus jangka panjang, dengan pemberian gonadotropin chorionic manusia atau testosteron dan pada wanita dengan estrogen dan progesteron siklik.

Kesuburan juga dapat dipulihkan dengan memberikan gonadotropin atau menggunakan pam infusi mudah alih untuk memberikan GnRH subkutan berdenyut.