Apa itu sindrom Down, sebab dan ciri

Kandungan

• Punca Sindrom Down
• Ciri-ciri utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Rawatan Sindrom Down
• Cara mengelakkan

Sindrom Down, atau trisomi 21, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 21 yang menyebabkan pembawa tidak mempunyai pasangan, tetapi trio kromosom, dan untuk alasan itu secara keseluruhan ia tidak mempunyai 46 kromosom, tetapi 47.

Perubahan kromosom 21 ini menyebabkan anak dilahirkan dengan ciri-ciri tertentu, seperti implantasi telinga yang lebih rendah, mata ditarik ke atas dan lidah yang besar, misalnya. Oleh kerana sindrom Down adalah hasil mutasi genetik, ia tidak dapat disembuhkan, dan tidak ada rawatan khusus untuknya. Walau bagaimanapun, beberapa rawatan seperti Fisioterapi, rangsangan psikomotor dan Terapi Pertuturan penting untuk merangsang dan membantu perkembangan kanak-kanak dengan trisomi 21.

Punca Sindrom Down

Sindrom Down berlaku kerana mutasi genetik yang menyebabkan salinan tambahan kromosom 21. berlaku. Mutasi ini tidak turun-temurun, iaitu, ia tidak berpindah dari bapa ke anak lelaki dan penampilannya mungkin berkaitan dengan usia ibu bapa, tetapi terutamanya dari ibu, dengan risiko yang lebih tinggi pada wanita yang hamil lebih dari 35 tahun.

Ciri-ciri utama

Beberapa ciri pesakit sindrom Down merangkumi:

• Implantasi telinga lebih rendah daripada biasa;
• Lidah besar dan berat;
• Mata serong, ditarik ke atas;
• Kelewatan dalam pengembangan motor;
• Kelemahan otot;
• Kehadiran hanya 1 garisan di tapak tangan;
• Terencat akal ringan atau sederhana;
• Perawakan pendek.

Kanak-kanak dengan sindrom Down tidak selalu mempunyai semua ciri ini, dan mungkin juga terdapat berat badan berlebihan dan perkembangan bahasa yang tertunda. Ketahui ciri-ciri lain orang yang menghidap Sindrom Down.

Ada juga kemungkinan bahawa beberapa kanak-kanak hanya mempunyai satu ciri ini, tidak mempertimbangkan dalam kes ini, bahawa mereka mempunyai penyakit ini.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis sindrom ini biasanya dibuat semasa kehamilan, melalui pelaksanaan beberapa ujian seperti ultrasound, translucency nuchal, cordocentesis dan amniosentesis, misalnya.

Selepas kelahiran, diagnosis sindrom dapat disahkan dengan melakukan ujian darah, di mana pemeriksaan dilakukan untuk mengenal pasti kehadiran kromosom tambahan. Fahami bagaimana diagnosis Sindrom Down dibuat.

Sebagai tambahan kepada sindrom Down, terdapat juga sindrom Down dengan mozek, di mana hanya sebilangan kecil sel anak yang terjejas, oleh itu terdapat campuran sel dan sel normal dengan mutasi dalam tubuh anak.

Rawatan Sindrom Down

Fisioterapi, rangsangan psikomotor dan terapi pertuturan sangat penting untuk memudahkan pertuturan dan memberi makan pesakit Down Syndrome kerana mereka membantu meningkatkan perkembangan dan kualiti hidup anak.

Bayi dengan sindrom ini mesti dipantau sejak lahir dan sepanjang hayat, sehingga status kesihatannya dapat dinilai secara berkala, kerana biasanya ada penyakit jantung yang berkaitan dengan sindrom tersebut. Di samping itu, juga penting untuk memastikan bahawa anak itu mempunyai integrasi sosial yang baik dan belajar di sekolah khas, walaupun ada kemungkinan mereka bersekolah di sekolah biasa.

Orang dengan sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit lain seperti:

• Masalah jantung;
• Perubahan pernafasan;
• Apnea tidur;
• Gangguan tiroid.

Di samping itu, kanak-kanak itu mesti mempunyai masalah pembelajaran, tetapi tidak selalu mengalami keterbelakangan mental dan dapat berkembang, dapat belajar dan bahkan bekerja, mempunyai jangka hayat lebih dari 40 tahun, tetapi mereka biasanya bergantung pada penjagaan dan perlu dipantau oleh pakar kardiologi dan endokrinologi sepanjang hayat.

Cara mengelakkan

Sindrom Down adalah penyakit genetik dan oleh itu tidak dapat dicegah, namun, hamil sebelum usia 35 tahun, boleh menjadi salah satu cara untuk mengurangkan risiko mengandung bayi dengan sindrom ini. Kanak-kanak lelaki dengan sindrom Down steril dan oleh itu tidak dapat mempunyai anak, tetapi kanak-kanak perempuan boleh hamil secara normal dan sangat mungkin mempunyai anak dengan sindrom Down.