Sindrom Cri du Chat: apa itu, sebab dan rawatan

Kandungan

• Gejala utama
• Apa yang menyebabkan sindrom ini
• Bagaimana rawatan dilakukan
• Komplikasi Cri du Chat
• Jangka hayat

Sindrom Cri du Chat, yang dikenali sebagai sindrom kucing meow, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh kelainan genetik pada kromosom, kromosom 5 dan yang boleh menyebabkan kelewatan perkembangan neuropsikomotor, kelewatan intelektual dan, dalam banyak kes, jantung dan kerosakan buah pinggang.

Nama sindrom ini berpunca dari gejala khas di mana tangisan bayi yang baru lahir serupa dengan meow kucing, disebabkan oleh kelainan pada laring yang akhirnya mengubah suara tangisan bayi. Tetapi setelah berusia 2 tahun, bunyi meow cenderung hilang.

Kerana meowing adalah ciri khas sindrom Cri du Chat, diagnosis biasanya dibuat pada jam pertama kehidupan, dan oleh itu, bayi dapat dirujuk lebih awal untuk mendapatkan rawatan yang sesuai.

Gejala utama

Gejala sindrom yang paling ketara adalah menangis sama dengan mengecewakan kucing. Selain itu, ada tanda-tanda lain yang dapat diperhatikan tepat setelah lahir, seperti:

• Jari atau jari bergabung;
• Berat dan umur kelahiran yang rendah;
• Garis tunggal di telapak tangan;
• Pembangunan yang tertangguh;
• Dagu kecil;
• Kelemahan otot;
• Jambatan hidung rendah;
• Mata jarak;
• Mikrosefali.

Diagnosis sindrom Cri Du Chat dibuat di wad bersalin, beberapa jam selepas bayi dilahirkan, dengan memerhatikan tanda-tanda di atas. Sejurus selepas pengesahan, ibu bapa diberitahu tentang kemungkinan kesulitan yang mungkin dialami oleh bayi semasa tumbesaran, seperti kesukaran belajar dan memberi makan.

Anak-anak ini juga boleh mula berjalan kemudian pada usia sekitar 3 tahun, dengan berjalan kaki dengan canggung dan nampaknya tanpa kekuatan atau keseimbangan. Sebagai tambahan, pada awal kanak-kanak mereka mungkin mempunyai tingkah laku seperti obsesi terhadap objek tertentu, hiperaktif dan kekerasan, misalnya.

Apa yang menyebabkan sindrom ini

Sindrom kucing meow disebabkan oleh perubahan kromosom 5, di mana terdapat kehilangan sekeping kromosom. Keterukan penyakit ini disebabkan oleh sejauh mana perubahan ini, iaitu, semakin besar kepingan yang hilang, semakin parah penyakitnya.

Sebab-sebab mengapa pengecualian potongan ini berlaku masih belum diketahui, tetapi diketahui bahawa ia bukan keadaan keturunan, iaitu, perubahan ini berlaku secara rawak dan tidak diturunkan dari ibu bapa kepada anak.

Bagaimana rawatan dilakukan

Oleh kerana ia adalah perubahan genetik pada kromosom, tidak ada penawar untuk sindrom ini, kerana anak itu sudah dilahirkan dengan keadaan ini dan tidak mungkin mengubah keadaan genetik setelah lahir. Walau bagaimanapun, rawatan dilakukan untuk meningkatkan kualiti hidup dan mengurangkan gejala sindrom.

Anak dipantau dengan bantuan ahli terapi pertuturan, ahli fisioterapi dan ahli terapi pekerjaan, yang memungkinkan evolusi koordinasi motorik, kemahiran kognitif dan persepsi, aktiviti kehidupan seharian dan dalam hubungan interpersonal.

Adalah mustahak bahawa rawatan dimulakan secepat mungkin, kerana rangsangan awal memungkinkan perkembangan, penyesuaian dan penerimaan sindrom yang lebih baik oleh orang pada masa remaja dan dewasa.

Komplikasi Cri du Chat

Komplikasi sindrom ini berlaku mengikut keparahan perubahan pada kromosom, dan dalam kes ini kanak-kanak mungkin menunjukkan tanda-tanda seperti masalah pada tulang belakang, jantung atau organ lain, kelemahan otot pada tahun-tahun pertama kehidupan dan masalah pendengaran dan penglihatan.

Walau bagaimanapun, komplikasi ini dapat dikurangkan dengan rawatan dan tindak lanjut dari hari-hari pertama kehidupan.

Jangka hayat

Apabila rawatan bermula pada bulan-bulan pertama kehidupan dan anak-anak berusia 1 tahun, jangka hayat dianggap normal, dan orang itu mungkin akan mencapai usia tua. Namun, dalam kes-kes yang teruk di mana bayi mengalami masalah ginjal atau jantung, dan ketika rawatan tidak mencukupi, kematian mungkin terjadi pada tahun pertama kehidupan.