Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Kandungan

• Gambar Sindrom Birt-Hogg-Dubé
• Gejala Sindrom Birt-Hogg-Dubé
• Rawatan Sindrom Birt-Hogg-Dubé
• Pautan berguna:

Sindrom Birt-Hogg-Dubé adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan lesi kulit, tumor buah pinggang dan kista di paru-paru.

Pada penyebab Sindrom Birt-Hogg-Dubé mereka adalah mutasi pada gen pada kromosom 17, yang disebut FLCN, yang kehilangan fungsinya sebagai penekan tumor dan membawa kepada kemunculan tumor pada individu.

THE Sindrom Birt-Hogg-Dubé tidak dapat disembuhkan dan rawatannya terdiri daripada menghilangkan tumor dan mencegah penampilannya.

Gambar Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Dalam foto anda dapat mengenal pasti lesi kulit yang muncul dalam Sindrom Birt-Hogg-Dubé, mengakibatkan tumor jinak kecil yang terbentuk di sekitar rambut.

Gejala Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Gejala Sindrom Birt-Hogg-Dubé boleh:

• Tumor jinak pada kulit, terutamanya muka, leher dan dada;
• Kista ginjal;
• Tumor ginjal jinak atau barah buah pinggang;
• Kista paru;
• Pengumpulan udara antara paru-paru dan pleura, yang membawa kepada kemunculan pneumothorax;
• Nodul tiroid.

Individu yang menghidap Sindrom Birt-Hogg-Dubé lebih cenderung menghidap barah di bahagian badan yang lain seperti payudara, amigdala, paru-paru atau usus.

Lesi yang muncul di kulit disebut fibrofolliculoma dan terdiri daripada jerawat kecil yang terhasil daripada pengumpulan kolagen dan serat di sekitar rambut. Biasanya, tanda ini pada kulit sindrom Birt-Hogg-Dubé muncul pada usia 30 hingga 40 tahun.

THE diagnosis Sindrom Birt-Hogg-Dubé ia dicapai dengan mengenal pasti gejala penyakit dan ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi pada gen FLNC.

Rawatan Sindrom Birt-Hogg-Dubé

Rawatan sindrom Birt-Hogg-Dubé tidak menyembuhkan penyakit ini, tetapi membantu mengurangkan gejala dan akibatnya bagi kehidupan individu.

Tumor jinak yang muncul pada kulit dapat dibuang melalui pembedahan, lelasan dermo, laser atau memakai kulit.

Kista paru-paru atau tumor ginjal harus dicegah dengan pengiraan tomografi, pengimejan resonans magnetik atau ultrasound. Sekiranya kehadiran sista atau tumor dikesan dalam peperiksaan, mereka mesti dikeluarkan secara pembedahan.

Sekiranya barah buah pinggang berkembang, rawatan harus terdiri daripada pembedahan, kemoterapi atau terapi radiasi.

Pautan berguna:

• Kista buah pinggang
• Pneumotoraks