Ketahui sindrom penurunan lemak dalam badan

Kandungan

• Gejala
• Diagnosis dan Rawatan
• Komplikasi

Sindrom Berardinelli-Seipe, juga dikenali sebagai lipodystrophy kongenital umum, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh fungsi sel-sel lemak badan yang tidak berfungsi, menyebabkan tidak ada pengumpulan lemak yang normal di dalam badan, kerana ia mula disimpan pada orang lain seperti hati dan otot.

Salah satu ciri utama sindrom ini adalah perkembangan diabetes yang teruk yang biasanya bermula semasa akil baligh, sekitar 8 hingga 10 tahun, dan harus dirawat dengan diet rendah lemak dan gula dan dengan ubat-ubatan yang membantu mengawal diabetes dan kolesterol tinggi.

Gejala

Gejala Sindrom Berardinelli-Seipe dikaitkan dengan pengurangan tisu lemak normal di dalam badan, yang membawa kepada ciri-ciri yang mungkin muncul pada tahun pertama kehidupan, seperti:

• Kolesterol dan trigliserida tinggi;
• Rintangan insulin dan diabetes;
• Dagu, tangan dan kaki yang besar, memanjang;
• Otot meningkat;
• Hati dan limpa membesar, menyebabkan pembengkakan di perut;
• Masalah jantung;
• Pertumbuhan yang dipercepat;
• Peningkatan selera makan yang berlebihan, tetapi dengan penurunan berat badan;
• Kitaran haid yang tidak teratur;
• Rambut tebal dan kering.

Selain itu, gejala seperti tekanan darah tinggi, sista pada ovari dan pembengkakan pada bahagian leher, dekat mulut, juga boleh muncul. Gejala-gejala ini dapat diperhatikan sejak kecil, menjadi lebih jelas sejak baligh.

Diagnosis dan Rawatan

Diagnosis sindrom ini berdasarkan penilaian ciri klinikal dan ujian pesakit yang akan mengenal pasti masalah dengan kolesterol, hati, ginjal dan diabetes.

Dari pengesahan diagnosis, perawatan ini terutama ditujukan untuk mengawal diabetes dan kolesterol dan menghindari komplikasi penyakit, dan ubat-ubatan seperti Metformin, insulin dan Simvastatin dapat digunakan.

Di samping itu, anda juga harus makan diet rendah lemak, tinggi omega-3 untuk membantu mengawal kolesterol, selain mengawal pengambilan gula dan karbohidrat sederhana, seperti beras, tepung dan pasta, untuk membantu mengawal diabetes. Lihat apa yang boleh dimakan dalam diabetes.

Komplikasi

Komplikasi Sindrom Berardinelli-Seipe bergantung pada tindak lanjut rawatan dan tindak balas tubuh pesakit terhadap ubat-ubatan yang digunakan, dengan kelebihan lemak di hati dan sirosis, pertumbuhan yang dipercepat pada masa kanak-kanak, akil baligh awal dan kista tulang, menyebabkan keretakan kerap.

Di samping itu, adalah umum bahawa diabetes yang disajikan dalam penyakit ini menyebabkan komplikasi seperti masalah penglihatan, masalah buah pinggang dan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular.