Apa itu SCID (Sindrom Imunodefisiensi Gabungan yang teruk)

Kandungan

• Sebab yang mungkin
• Gejala apa
• Apakah diagnosisnya
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Imunodefisiensi Gabungan yang teruk (SCID) merangkumi sekumpulan penyakit yang ada sejak lahir, yang dicirikan oleh perubahan sistem imun, di mana antibodi berada pada tahap rendah dan limfosit rendah atau tidak ada, menjadikan tubuh tidak dapat melindungi daripada jangkitan, membahayakan bayi, malah boleh menyebabkan kematian.

Gejala penyakit yang paling biasa disebabkan oleh penyakit berjangkit dan rawatan yang menyembuhkan penyakit ini terdiri daripada pemindahan sumsum tulang.

Sebab yang mungkin

SCID digunakan untuk mengklasifikasikan sekumpulan penyakit yang boleh disebabkan oleh kecacatan genetik yang berkaitan dengan kromosom X dan juga oleh kekurangan enzim ADA.

Gejala apa

Gejala SCID biasanya muncul pada tahun pertama kehidupan dan boleh merangkumi penyakit berjangkit yang tidak bertindak balas terhadap rawatan seperti radang paru-paru, meningitis atau sepsis, yang sukar dirawat dan umumnya tidak bertindak balas terhadap penggunaan ubat-ubatan, dan jangkitan kulit, jangkitan kulat di kawasan mulut dan lampin, cirit-birit dan jangkitan hati.

Apakah diagnosisnya

Diagnosis dibuat ketika anak menderita jangkitan berulang, yang tidak dapat diselesaikan dengan rawatan. Oleh kerana penyakit ini turun-temurun, jika ada anggota keluarga yang menderita sindrom ini, doktor akan dapat mendiagnosis penyakit tersebut sebaik sahaja bayi dilahirkan, yang terdiri daripada melakukan ujian darah untuk menilai tahap antibodi dan sel T .

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan yang paling berkesan untuk SCID adalah pemindahan sel induk sumsum tulang dari penderma yang sihat dan serasi, yang dalam kebanyakan kes menyembuhkan penyakit ini.

Sehingga penderma yang sesuai dijumpai, rawatan terdiri daripada menyelesaikan jangkitan dan mencegah jangkitan baru dengan mengasingkan anak untuk mengelakkan hubungan dengan orang lain yang boleh menjadi penyebab jangkitan penyakit.

Kanak-kanak itu juga boleh mengalami pembetulan kekurangan imun melalui penggantian imunoglobulin, yang hanya harus diberikan kepada anak-anak yang berusia lebih dari 3 bulan dan / atau yang telah dijangkiti jangkitan.

Sekiranya kanak-kanak dengan SCID disebabkan oleh kekurangan enzim ADA, doktor boleh mengesyorkan terapi penggantian enzim, dengan penggunaan ADA fungsional mingguan, yang menyediakan pemulihan sistem kekebalan tubuh sekitar 2-4 bulan setelah bermulanya terapi .

Di samping itu, juga penting untuk menyebutkan bahawa vaksin dengan virus hidup atau dilemahkan tidak boleh diberikan kepada anak-anak ini, sehingga dokter memerintahkan sebaliknya.