Progeria: apa itu, ciri dan rawatan

Kandungan

• Ciri-ciri utama
• Bagaimana rawatan dilakukan

Progeria, juga dikenali sebagai Sindrom Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh penuaan yang dipercepat, kira-kira tujuh kali daripada kadar normal, sehingga seorang anak berusia 10 tahun, misalnya, berusia 70 tahun.

Kanak-kanak dengan sindrom dilahirkan kelihatan normal, hanya sedikit lebih kecil untuk usia kehamilannya, namun ketika ia berkembang, biasanya setelah tahun pertama kehidupan, beberapa tanda muncul yang menunjukkan penuaan dini, iaitu progeria, seperti rambut kehilangan, kehilangan lemak subkutan dan perubahan kardiovaskular. Kerana ia adalah penyakit yang menyebabkan penuaan badan yang cepat, kanak-kanak dengan progeria mempunyai jangka hayat rata-rata 14 tahun untuk kanak-kanak perempuan dan 16 tahun untuk kanak-kanak lelaki.

Sindrom Hutchinson-Gilford tidak dapat disembuhkan, namun, ketika tanda-tanda penuaan muncul, pakar pediatrik mungkin mengesyorkan rawatan yang membantu meningkatkan kualiti hidup anak.

Ciri-ciri utama

Pada mulanya, progeria tidak mempunyai tanda atau gejala tertentu, namun, sejak tahun pertama kehidupan, beberapa perubahan yang menunjukkan adanya sindrom dapat diperhatikan dan harus disiasat oleh pakar pediatrik melalui ujian. Oleh itu, ciri utama penuaan pramatang adalah:

• Kelewatan pembangunan;
• Muka nipis dengan dagu kecil;
• Vena muncul di kulit kepala dan boleh sampai ke septum hidung;
• Kepala jauh lebih besar daripada muka;
• Kehilangan rambut, termasuk bulu mata dan alis, menjadi lebih biasa untuk memerhatikan keguguran rambut pada usia 3 tahun;
• Kelewatan yang ketara pada musim gugur dan pertumbuhan gigi baru;
• Mata menonjol dan sukar menutup kelopak mata;
• Ketiadaan kematangan seksual;
• Perubahan kardiovaskular, seperti hipertensi dan kegagalan jantung;
• Perkembangan diabetes;
• Tulang yang lebih rapuh;
• Keradangan pada sendi;
• Suara bernada tinggi;
• Keupayaan pendengaran menurun

Walaupun terdapat ciri-ciri ini, anak dengan progeria mempunyai sistem imun yang normal dan tidak ada keterlibatan otak, sehingga perkembangan kognitif anak tetap terjaga. Di samping itu, walaupun tidak ada perkembangan pematangan seksual kerana perubahan hormon, hormon lain yang terlibat dalam metabolisme berfungsi dengan betul.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada bentuk rawatan khusus untuk penyakit ini dan oleh itu, doktor mencadangkan beberapa rawatan mengikut ciri-ciri yang timbul. Antara bentuk rawatan yang paling kerap digunakan adalah:

• Penggunaan aspirin setiap hari: membolehkan darah menjadi lebih nipis, mengelakkan pembentukan gumpalan yang boleh menyebabkan serangan jantung atau strok;
• Sesi fisioterapi: membantu melegakan keradangan sendi dan menguatkan otot, mengelakkan keretakan mudah;
• Pembedahan: mereka digunakan untuk merawat atau mencegah masalah serius, terutama di jantung.

Di samping itu, doktor juga boleh menetapkan ubat lain, seperti statin untuk mengurangkan kolesterol, atau hormon pertumbuhan, jika anak itu kurang berat badan, misalnya.

Kanak-kanak dengan progeria mesti diikuti oleh beberapa profesional kesihatan, kerana penyakit ini akhirnya mempengaruhi beberapa sistem. Oleh itu, apabila kanak-kanak mula mengalami sakit sendi dan otot, dia harus diperiksa oleh pakar ortopedis sehingga dia mengesyorkan ubat yang sesuai dan memberi panduan bagaimana cara menyelamatkan sendi, mengelakkan arthritis dan osteoartritis yang teruk. Pakar kardiologi mesti menemani anak dari masa diagnosis, kerana kebanyakan pembawa penyakit ini mati akibat komplikasi jantung.

Semua kanak-kanak dengan progeria mesti menjalani diet yang dipandu oleh pakar pemakanan, untuk mengelakkan osteoporosis sebanyak mungkin dan meningkatkan metabolisme mereka. Amalkan melakukan sebarang aktiviti fizikal atau sukan sekurang-kurangnya dua kali seminggu juga, kerana meningkatkan peredaran darah, menguatkan otot, mengalihkan perhatian minda dan seterusnya kualiti hidup keluarga.

Dinasihatkan oleh ahli psikologi juga berguna bagi anak untuk memahami penyakitnya dan dalam kes kemurungan, selain penting bagi keluarga.