Apa itu polydactyly, kemungkinan penyebab dan rawatan

Kandungan

• Sebab yang mungkin
• Jenis-jenis polydactyly
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Pilihan rawatan

Polydactyly adalah kecacatan yang berlaku apabila satu atau lebih jari tambahan dilahirkan di tangan atau kaki dan boleh disebabkan oleh pengubahsuaian genetik keturunan, iaitu gen yang bertanggungjawab untuk perubahan ini dapat ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak.

Perubahan ini boleh terdiri daripada beberapa jenis, seperti sindromik polydactyly yang berlaku pada orang yang mempunyai sindrom genetik tertentu, dan polydactyly terpencil iaitu ketika perubahan genetik berlaku hanya berkaitan dengan penampilan jari tambahan. Polydactyly terpencil boleh diklasifikasikan sebagai pra-paksi, pusat atau pasca paksi.

Ia dapat dijumpai pada kehamilan, melalui ujian ultrasound dan genetik, jadi semasa kehamilan adalah penting untuk melakukan perawatan pranatal dan tindak lanjut dengan pakar kandungan, dan rawatan bergantung pada lokasi polydactyly dan, dalam beberapa kes, ditunjukkan pembedahan untuk mengeluarkan jari tambahan.

Sebab yang mungkin

Semasa perkembangan bayi di rahim ibu, pembentukan tangan berlaku sehingga minggu kehamilan keenam atau ketujuh dan jika, semasa fasa ini, perubahan berlaku, proses pembentukan ini dapat terganggu, menyebabkan munculnya lebih banyak jari di tangan atau kaki, iaitu, polydactyly.

Sebilangan besar masa, polydactyly berlaku tanpa sebab yang jelas, namun, beberapa kecacatan pada gen yang ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak atau kehadiran sindrom genetik boleh dikaitkan dengan penampilan jari tambahan.

Sebenarnya, sebab-sebab yang berkaitan dengan kemunculan polydactyly tidak diketahui sepenuhnya, tetapi beberapa kajian menunjukkan bahawa anak-anak keturunan Afro, ibu diabetes atau yang menggunakan thalidomide semasa kehamilan mungkin lebih berisiko mengalami jari tambahan di tangan atau kaki mereka.

Jenis-jenis polydactyly

Terdapat dua jenis polydactyly, seperti terpencil, yang berlaku apabila pengubahsuaian genetik hanya mengubah bilangan jari pada tangan atau kaki, dan sindromik polydactyly yang berlaku pada orang yang mempunyai sindrom genetik, seperti sindrom Greig atau sindrom Down, misalnya . Ketahui lebih lanjut mengenai sindrom Down dan ciri-ciri lain.

Polydactyly terpencil dikelaskan kepada tiga jenis:

• Pra-paksi: berlaku apabila satu atau lebih jari dilahirkan di sisi ibu jari kaki atau tangan;
• Tengah: terdiri daripada pertumbuhan jari tambahan di tengah tangan atau kaki, tetapi ia adalah jenis yang sangat jarang berlaku;
• Pasca paksi: adalah jenis yang paling biasa, berlaku apabila jari tambahan dilahirkan di sebelah jari kelingking, tangan atau kaki.

Di samping itu, dalam polydactyly pusat, jenis perubahan genetik lain, seperti syndactyly, sering berlaku, apabila jari tambahan dilekatkan bersama.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis polydactyly dapat dibuat semasa kehamilan melalui ultrasound pada trimester pertama kehamilan, jadi penting untuk mengikuti pakar kandungan dan melakukan perawatan pranatal.

Dalam beberapa kes, apabila doktor mengesyaki sindrom pada bayi, ujian genetik dan pengumpulan sejarah kesihatan keluarga mungkin disyorkan untuk ibu bapa.

Selepas bayi dilahirkan, ujian secara amnya tidak diperlukan untuk mendiagnosis polydactyly, kerana ini adalah perubahan yang dapat dilihat, namun, pakar pediatrik atau ortopedis mungkin meminta sinar-X untuk memeriksa sama ada jari tambahan disambungkan ke jari normal yang lain oleh tulang atau saraf. Sebagai tambahan, jika pembedahan pembuangan jari tambahan ditunjukkan, doktor boleh memerintahkan pengimejan dan ujian darah yang lain.

Pilihan rawatan

Rawatan polydactyly ditunjukkan oleh doktor ortopedik dan bergantung pada lokasi dan cara jari tambahan disambungkan ke jari lain, kerana mereka dapat berkongsi saraf, tendon dan tulang yang merupakan struktur penting untuk pergerakan tangan dan kaki.

Apabila jari tambahan terletak pada kelingking dan hanya terdiri daripada kulit dan lemak, rawatan yang paling sesuai adalah pembedahan dan biasanya dilakukan pada kanak-kanak berumur 2 tahun ke atas. Namun, ketika jari tambahan ditanamkan di ibu jari, pembedahan juga dapat ditunjukkan, namun biasanya lebih rumit, kerana memerlukan banyak perawatan agar tidak merosakkan kepekaan dan posisi jari.

Kadang-kadang, orang dewasa yang tidak mengeluarkan jari tambahan ketika kecil, mungkin memilih untuk tidak menjalani pembedahan, kerana memiliki jari tambahan tidak menyebabkan masalah kesihatan.