Osteogenesis imperfecta: apa itu, jenis dan rawatannya

Kandungan

• Jenis utama
• Apa yang menyebabkan osteogenesis imperfecta
• Gejala yang mungkin berlaku
• Cara mengesahkan diagnosis
• Apakah pilihan rawatannya
• Cara merawat kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta

Osteogenesis yang tidak sempurna, juga dikenali sebagai penyakit tulang kaca, adalah penyakit genetik yang sangat jarang menyebabkan seseorang mengalami tulang yang cacat, pendek dan lebih rapuh, rentan terhadap patah tulang yang berterusan.

Kerapuhan ini nampaknya disebabkan oleh kecacatan genetik yang mempengaruhi pengeluaran kolagen jenis 1, yang dihasilkan secara semula jadi oleh osteoblas dan membantu menguatkan tulang dan sendi. Oleh itu, orang yang menderita osteogenesis imperfecta sudah dilahirkan dengan keadaannya, dan mungkin menunjukkan kes kerap patah tulang pada masa kanak-kanak, misalnya.

Walaupun osteogenesis imperfecta belum disembuhkan, terdapat beberapa rawatan yang membantu meningkatkan kualiti hidup seseorang, mengurangkan risiko dan kekerapan patah tulang.

Jenis utama

Menurut klasifikasi Sillence, terdapat 4 jenis osteogenesis imperfecta, yang merangkumi:

• Jenis I: ia adalah bentuk penyakit yang paling biasa dan paling ringan, menyebabkan sedikit atau tidak ada ubah bentuk tulang. Walau bagaimanapun, tulang rapuh dan mudah patah;
• Jenis II: ia adalah jenis penyakit yang paling serius yang menyebabkan janin patah di dalam rahim ibu, menyebabkan pengguguran dalam kebanyakan kes;
• Jenis III: orang dengan jenis ini, biasanya, tidak cukup membesar, mengalami kecacatan pada tulang belakang dan putih mata mungkin berwarna kelabu;
• Jenis IV: ia adalah jenis penyakit yang sederhana, di mana terdapat sedikit ubah bentuk pada tulang, tetapi tidak ada perubahan warna pada bahagian putih mata.

Dalam kebanyakan kes, osteogenesis imperfecta menular kepada anak-anak, tetapi gejala dan keparahan penyakit mungkin berbeza, kerana jenis penyakit dapat berubah dari orang tua menjadi anak.

Apa yang menyebabkan osteogenesis imperfecta

Penyakit tulang kaca timbul kerana perubahan genetik pada gen yang bertanggungjawab menghasilkan kolagen jenis 1, protein utama yang digunakan untuk membuat tulang yang kuat.

Oleh kerana ia adalah perubahan genetik, osteogenesis imperfecta dapat diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak, tetapi ia juga dapat muncul tanpa kes lain dalam keluarga, kerana mutasi semasa kehamilan, misalnya.

Gejala yang mungkin berlaku

Selain menyebabkan perubahan dalam pembentukan tulang, orang yang mengalami osteogenesis imperfecta juga mungkin mengalami gejala lain seperti:

• Sendi yang lebih longgar;
• Gigi lemah;
• Warna kebiruan putih mata;
• Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis);
• Hilang pendengaran;
• Masalah pernafasan yang kerap;
• Pendek;
• Hernia inguinal dan umbilik;
• Perubahan injap jantung.

Di samping itu, pada kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta, kecacatan jantung juga dapat didiagnosis, yang akhirnya boleh mengancam nyawa.

Cara mengesahkan diagnosis

Diagnosis osteogenesis imperfecta, dalam beberapa kes, boleh dibuat walaupun semasa kehamilan, selagi ada risiko tinggi bayi dilahirkan dengan keadaan ini. Dalam kes-kes ini, sampel diambil dari tali pusat di mana kolagen yang dihasilkan oleh sel janin antara 10 hingga 12 minggu kehamilan dianalisis. Kaedah lain yang kurang invasif adalah dengan melakukan ultrasound untuk mengenal pasti keretakan tulang.

Selepas kelahiran, diagnosis boleh dibuat oleh pakar pediatrik atau oleh ortopedis pediatrik, melalui pemerhatian terhadap gejala, sejarah keluarga atau melalui ujian seperti sinar-X, ujian genetik dan ujian darah biokimia.

Apakah pilihan rawatannya

Tidak ada rawatan khusus untuk osteogenesis imperfecta dan, oleh itu, penting untuk mendapatkan bimbingan daripada pakar ortopedis. Biasanya ubat bifosfonat digunakan untuk membantu menjadikan tulang lebih kuat dan mengurangkan risiko patah tulang. Walau bagaimanapun, sangat penting bahawa rawatan jenis ini sentiasa dinilai oleh doktor, kerana mungkin perlu menyesuaikan dos rawatan dari masa ke masa.

Apabila patah tulang timbul, doktor mungkin melumpuhkan tulang dengan cor atau memilih pembedahan, terutamanya jika terdapat banyak patah tulang atau memerlukan masa yang lama untuk sembuh. Rawatan patah tulang serupa dengan orang yang tidak mempunyai keadaan, tetapi tempoh imobilisasi biasanya lebih pendek.

Fisioterapi untuk osteogenesis imperfecta juga boleh digunakan dalam beberapa kes untuk membantu menguatkan tulang dan otot yang menyokongnya, mengurangkan risiko patah tulang.

Cara merawat kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta

Beberapa langkah berjaga-jaga untuk menjaga kanak-kanak dengan osteogenesis yang tidak sempurna adalah:

• Elakkan mengangkat anak dengan ketiak, menyokong berat badan dengan satu tangan di bawah punggung dan yang lain di belakang leher dan bahu;
• Jangan tarik anak dengan lengan atau kaki;
• Pilih tempat duduk keselamatan dengan pelapisan lembut yang membolehkan anak dikeluarkan dan ditempatkan dengan sedikit usaha.

Beberapa kanak-kanak dengan osteogenesis yang tidak sempurna mungkin melakukan senaman ringan, seperti berenang, kerana mereka dapat mengurangkan risiko patah tulang. Namun, mereka hanya boleh melakukannya setelah mendapat arahan doktor dan di bawah pengawasan seorang guru pendidikan jasmani atau ahli terapi fizikal.