Gangguan Pemakanan dan Metabolisme

Kandungan

• Bagaimana metabolisme anda berfungsi?
• Apa itu gangguan metabolik?
• Apa yang menyebabkan gangguan metabolik?
• Jenis gangguan metabolik
• Penyakit Gaucher
• Penyerapan glukosa galaktosa
• Hemokromatosis keturunan
• Penyakit kencing sirap maple (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)
• Prospek

Bagaimana metabolisme anda berfungsi?

Metabolisme adalah proses kimia yang digunakan oleh tubuh anda untuk mengubah makanan yang anda makan menjadi bahan bakar yang membuat anda tetap hidup.

Pemakanan (makanan) terdiri daripada protein, karbohidrat, dan lemak. Bahan-bahan ini dipecah oleh enzim dalam sistem pencernaan anda, dan kemudian dibawa ke sel-sel di mana ia dapat digunakan sebagai bahan bakar. Tubuh anda menggunakan bahan ini dengan segera, atau menyimpannya di dalam hati, lemak badan, dan tisu otot untuk digunakan kemudian.

Apa itu gangguan metabolik?

Gangguan metabolik berlaku apabila proses metabolisme gagal dan menyebabkan tubuh mempunyai terlalu banyak atau terlalu sedikit bahan penting yang diperlukan untuk tetap sihat.

Tubuh kita sangat sensitif terhadap kesalahan metabolisme. Tubuh mesti mempunyai asid amino dan banyak jenis protein untuk melaksanakan semua fungsinya. Sebagai contoh, otak memerlukan kalsium, kalium, dan natrium untuk menghasilkan impuls elektrik, dan lipid (lemak dan minyak) untuk mengekalkan sistem saraf yang sihat.

Gangguan metabolik boleh berlaku dalam pelbagai bentuk. Ini termasuk:

• enzim atau vitamin yang hilang yang diperlukan untuk tindak balas kimia yang penting
• tindak balas kimia yang tidak normal yang menghalang proses metabolik
• penyakit di hati, pankreas, kelenjar endokrin, atau organ lain yang terlibat dalam metabolisme
• kekurangan pemakanan

Apa yang menyebabkan gangguan metabolik?

Anda boleh mengalami gangguan metabolik jika organ tertentu - misalnya, pankreas atau hati - berhenti berfungsi dengan baik. Gangguan seperti ini boleh berlaku akibat genetik, kekurangan hormon atau enzim tertentu, memakan terlalu banyak makanan tertentu, atau sejumlah faktor lain.

Terdapat beratus-ratus gangguan metabolik genetik yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal. Mutasi ini dapat diturunkan melalui generasi keluarga. Menurut kumpulan ras atau etnik tertentu lebih cenderung menyebarkan gen bermutasi untuk gangguan bawaan tertentu. Yang paling biasa adalah:

• anemia sel sabit pada orang Amerika Afrika
• fibrosis sista pada orang warisan Eropah
• penyakit kencing sirap maple di komuniti Mennonite
• Penyakit Gaucher pada orang Yahudi dari Eropah Timur
• hemochromatosis pada Kaukasia di Amerika Syarikat

Jenis gangguan metabolik

Diabetes adalah penyakit metabolik yang paling biasa. Terdapat dua jenis diabetes:

• Jenis 1, penyebabnya tidak diketahui, walaupun terdapat faktor genetik.
• Jenis 2, yang boleh diperoleh, atau berpotensi disebabkan oleh faktor genetik juga.

Menurut Persatuan Diabetes Amerika, 30.3 juta kanak-kanak dan orang dewasa, atau kira-kira 9.4 peratus penduduk A.S. menghidap diabetes.

Pada diabetes jenis 1, sel T menyerang dan membunuh sel beta di pankreas, sel yang menghasilkan insulin. Lama kelamaan, kekurangan insulin boleh menyebabkan:

• kerosakan saraf dan buah pinggang
• masalah penglihatan
• peningkatan risiko penyakit jantung dan vaskular

Beratus-ratus kesalahan dalam metabolisme (IEM) telah dikenal pasti, dan kebanyakannya jarang berlaku. Walau bagaimanapun, dianggarkan bahawa IEM secara kolektif mempengaruhi 1 dari setiap 1,000 bayi. Sebilangan besar gangguan ini hanya dapat diatasi dengan membatasi pengambilan zat atau zat makanan yang tidak dapat diproses oleh tubuh.

Jenis gangguan pemakanan dan metabolik yang lebih biasa termasuk:

Penyakit Gaucher

Keadaan ini menyebabkan ketidakupayaan memecah jenis lemak tertentu, yang terkumpul di hati, limpa, dan sumsum tulang. Ketidakupayaan ini boleh mengakibatkan kesakitan, kerosakan tulang, dan juga kematian. Ia dirawat dengan terapi penggantian enzim.

Penyerapan glukosa galaktosa

Ini adalah kecacatan dalam pengangkutan glukosa dan galaktosa ke seluruh lapisan perut yang menyebabkan cirit-birit dan dehidrasi yang teruk. Gejala dikawal dengan membuang laktosa, sukrosa, dan glukosa dari makanan.

Hemokromatosis keturunan

Dalam keadaan ini, zat besi berlebihan disimpan di beberapa organ, dan boleh menyebabkan:

• sirosis hati
• barah hati
• diabetes
• penyakit jantung

Ia dirawat dengan mengeluarkan darah dari badan (phlebotomy) secara berkala.

Penyakit kencing sirap maple (MSUD)

MSUD mengganggu metabolisme asid amino tertentu, menyebabkan degenerasi cepat neuron. Sekiranya tidak dirawat, ia akan menyebabkan kematian dalam beberapa bulan pertama selepas kelahiran. Rawatan melibatkan menghadkan pengambilan makanan asid amino rantai bercabang.

Phenylketonuria (PKU)

PKU menyebabkan ketidakupayaan untuk menghasilkan enzim, fenilalanin hidroksilase, mengakibatkan kerosakan organ, keterbelakangan mental, dan postur yang tidak biasa. Ia diatasi dengan menghadkan pengambilan makanan dari bentuk protein tertentu.

Prospek

Gangguan metabolik sangat kompleks dan jarang berlaku. Walaupun begitu, mereka adalah subjek penyelidikan yang sedang dijalankan, yang juga membantu para saintis untuk lebih memahami penyebab asas masalah yang lebih biasa seperti laktosa, sukrosa, dan intoleransi glukosa, dan kelebihan protein tertentu.

Sekiranya anda mengalami gangguan metabolik, anda boleh bekerjasama dengan doktor anda untuk mendapatkan rancangan rawatan yang sesuai untuk anda.