Apa itu myasthenia kongenital, gejala dan rawatan

Kandungan

• Gejala Myasthenia kongenital
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Rawatan untuk Myasthenia kongenital
• Bolehkah myasthenia kongenital disembuhkan?

Myasthenia kongenital adalah penyakit yang melibatkan persimpangan neuromuskular dan oleh itu menyebabkan kelemahan otot progresif, yang sering menyebabkan orang itu harus berjalan di kerusi roda. Penyakit ini dapat dijumpai pada masa remaja atau dewasa dan bergantung pada jenis perubahan genetik yang dihidapinya, ia dapat disembuhkan dengan penggunaan ubat-ubatan.

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan yang ditunjukkan oleh pakar neurologi, fisioterapi juga diperlukan untuk memulihkan kekuatan otot dan mengkoordinasikan pergerakan, tetapi orang itu dapat berjalan normal kembali, tanpa memerlukan kerusi roda atau kruk.

Myasthenia kongenital tidak sama dengan myasthenia gravis kerana dalam kes Myasthenia Gravis penyebabnya adalah perubahan sistem imun seseorang, sementara pada myasthenia kongenital penyebabnya adalah mutasi genetik, yang sering terjadi pada orang dalam keluarga yang sama.

Gejala Myasthenia kongenital

Gejala Myasthenia kongenital biasanya muncul pada bayi atau berumur antara 3 hingga 7 tahun, tetapi beberapa jenis muncul antara 20 dan 40 tahun, yang boleh berupa:

Pada bayi:

• Kesukaran menyusu atau menyusu, mudah tersedak dan sedikit daya menghisap;
• Hipotonia yang menampakkan diri melalui kelemahan lengan dan kaki;
• Kelopak mata yang terkulai;
• Kontraksi bersama (arthrogryposis kongenital);
• Penurunan ekspresi wajah;
• Kesukaran bernafas dan jari dan bibir keunguan;
• Kelewatan perkembangan untuk duduk, merangkak dan berjalan;
• Kanak-kanak yang lebih tua mungkin sukar untuk menaiki tangga.

Pada kanak-kanak, remaja atau orang dewasa:

• Kelemahan pada kaki atau lengan dengan sensasi kesemutan;
• Kesukaran berjalan dengan keperluan untuk duduk berehat;
• Mungkin terdapat kelemahan pada otot mata yang merosakkan kelopak mata;
• Keletihan ketika membuat usaha kecil;
• Mungkin terdapat scoliosis di tulang belakang.

Terdapat 4 jenis myasthenia kongenital: saluran perlahan, saluran cepat pertalian rendah, kekurangan AChR teruk atau kekurangan AChE. Oleh kerana myasthenia kongenital saluran perlahan dapat muncul antara usia 20 dan 30 tahun. Setiap jenis mempunyai ciri tersendiri dan rawatannya juga boleh berbeza-beza dari satu orang ke orang lain kerana tidak semua mempunyai gejala yang sama.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis Myasthenia Kongenital mesti dibuat berdasarkan gejala yang ditunjukkan dan dapat disahkan dengan ujian seperti ujian darah CK dan ujian genetik, ujian antibodi untuk mengesahkan bahawa itu bukan Myasthenia Gravis, dan elektromiografi yang menilai kualiti otot kontraksi , sebagai contoh.

Pada kanak-kanak, remaja dan orang dewasa yang lebih tua, doktor atau ahli terapi fizikal juga boleh melakukan beberapa ujian di pejabat untuk mengenal pasti kelemahan otot, seperti:

• Perhatikan siling selama 2 minit, tetapkan dengan teliti dan perhatikan jika terdapat kesukaran yang semakin teruk dalam menjaga kelopak mata terbuka;
• Angkat lengan ke depan, ke bahu, jaga kedudukan ini selama 2 minit dan perhatikan apakah mungkin untuk mengekalkan kontraksi ini atau jika lengan jatuh;
• Angkat tandu tanpa bantuan lengan anda lebih dari 1 kali atau angkat dari kerusi lebih dari 2 kali untuk melihat apakah terdapat lebih banyak kesukaran dalam melakukan pergerakan ini.

Sekiranya kelemahan otot diperhatikan dan sukar untuk melakukan ujian ini, sangat mungkin terdapat kelemahan otot secara umum, yang menunjukkan penyakit seperti myasthenia.

Untuk menilai sama ada pertuturan juga terjejas, anda boleh meminta orang tersebut untuk menyebut angka dari 1 hingga 100 dan memerhatikan apakah terdapat perubahan nada suara, kegagalan vokal atau peningkatan waktu antara petikan setiap nombor.

Rawatan untuk Myasthenia kongenital

Rawatan berbeza-beza mengikut jenis myasthenia kongenital yang dimiliki oleh orang tersebut, tetapi dalam beberapa kes ubat seperti perencat asetilkolinesterase, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine dan Salbutamol mungkin ditunjukkan di bawah cadangan pakar neuropediatrik atau ahli saraf. Fisioterapi ditunjukkan dan dapat membantu orang itu merasa lebih baik, melawan kelemahan otot dan memperbaiki pernafasan, tetapi tidak akan berkesan tanpa ubat.

Anak-anak dapat tidur dengan topeng oksigen yang disebut CPAP dan ibu bapa mesti belajar memberikan pertolongan cemas sekiranya terkena pernafasan.

Dalam fisioterapi, latihan harus dilakukan secara isometrik dan mempunyai sedikit pengulangan, tetapi latihan tersebut harus merangkumi beberapa kumpulan otot, termasuk yang bernafas, dan sangat berguna untuk meningkatkan jumlah mitokondria, otot, kapilari dan mengurangkan kepekatan laktat, dengan kekejangan yang lebih sedikit.

Bolehkah myasthenia kongenital disembuhkan?

Dalam kebanyakan kes, myasthenia kongenital tidak dapat disembuhkan, memerlukan rawatan seumur hidup. Walau bagaimanapun, ubat-ubatan dan fisioterapi membantu meningkatkan kualiti hidup seseorang, melawan keletihan dan kelemahan otot dan mengelakkan komplikasi seperti atrofi lengan dan kaki dan sesak nafas yang boleh timbul ketika pernafasan terganggu, sebab itulah, kehidupan adalah mustahak.

Orang dengan Myasthenia kongenital yang disebabkan oleh kecacatan pada gen DOK7 dapat mengalami peningkatan yang besar dalam keadaan mereka, dan nampaknya dapat 'disembuhkan' dengan penggunaan ubat yang biasa digunakan untuk melawan asma, salbutamol, tetapi dalam bentuk pil atau lozenges. Walau bagaimanapun, anda mungkin masih perlu melakukan terapi fizikal secara sporadis.

Apabila orang itu mengalami Myasthenia kongenital dan tidak menjalani rawatan, mereka secara beransur-ansur akan kehilangan kekuatan pada otot, menjadi atrofi, perlu terus terbaring di tempat tidur dan mungkin mati akibat kegagalan pernafasan dan itulah sebabnya rawatan klinikal dan fisioterapeutik sangat penting kerana kedua-duanya dapat meningkatkan kualiti hidup seseorang dan memanjangkan umur.

Beberapa ubat yang memperburuk keadaan Myasthenia kongenital adalah Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blocker, Procainamide dan Quinidine dan oleh itu semua ubat hanya boleh digunakan di bawah nasihat perubatan setelah mengenal pasti jenis yang dihidapinya.