Kekurangan imuniti primer: apa itu, gejala dan rawatan

Kandungan

• Gejala utama
• Bagaimana diagnosisnya
• Rawatan kekurangan imuniti primer

Kekurangan imuniti primer, atau PID, adalah keadaan di mana terdapat perubahan dalam komponen sistem kekebalan tubuh, yang membuat orang tersebut lebih rentan terhadap berbagai penyakit, kerana sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi dengan baik. Tanda indikasi utama PID adalah berlakunya jangkitan bakteria berulang, terutamanya sinusitis, otitis dan radang paru-paru.

Imunodefisiensi primer adalah penyakit genetik dan kongenital dan lebih sering berlaku dalam kes perkahwinan sejati, iaitu perkahwinan antara orang dari keluarga yang sama, dan diagnosis biasanya tidak dibuat segera setelah lahir kerana kurangnya pengetahuan tentang penyakit ini. Walau bagaimanapun, diagnosis awal adalah mustahak untuk memastikan kesejahteraan dan kualiti hidup anak, di samping mengelakkan komplikasi serius yang boleh mengakibatkan kematian, misalnya.

Gejala utama

Gejala kekurangan imun primer biasanya muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan, namun, dalam beberapa kes, gejala-gejala tersebut mungkin muncul hanya pada masa dewasa, kerana ia bergantung pada jenis dan keparahan perubahan genetik.

Gejala dapat diperhatikan di mana-mana bahagian tubuh, kerana dapat menjangkau organ atau sistem mana pun, namun terutama gejala yang berkaitan dengan sistem pernafasan diperhatikan, yang dapat menyebabkan kekurangan imun primer dikelirukan dengan penyakit pernafasan dan penyakit berjangkit anak.

Oleh itu, agar kekurangan imunodensi primer dipertimbangkan pada masa diagnosis, penting untuk mengetahui beberapa tanda dan gejala, seperti:

• 4 atau lebih jangkitan telinga dalam masa kurang dari 1 tahun;
• 2 atau lebih jangkitan saluran pernafasan dalam masa kurang dari 1 tahun;
• Penggunaan antibiotik selama lebih dari 2 bulan tanpa kesan;
• Lebih daripada dua kes radang paru-paru dalam masa kurang dari 1 tahun;
• Kelewatan dalam perkembangan anak;
• Jangkitan usus berulang;
• Kemunculan komplikasi vaksin;
• Penampilan abses yang kerap pada kulit.

Sebagai tambahan, jika keluarga mempunyai riwayat kekurangan imun primer atau anak itu adalah anak dari pasangan darah, ada kemungkinan besar mengalami kekurangan imun primer.

Penting bagi ibu bapa untuk mengetahui gejala yang ditunjukkan oleh anak dan berlakunya jangkitan berulang sehingga diagnosis dibuat dan rawatan dimulakan secepat mungkin untuk mengelakkan komplikasi serius, seperti gangguan pernafasan yang teruk dan septikemia, yang dapat boleh membawa maut.

Bagaimana diagnosisnya

Diagnosis dapat dibuat melalui ujian darah dan ujian genetik khusus, kerana terdapat lebih dari 100 jenis kekurangan imunodefisiensi utama.

Adalah mustahak bahawa diagnosis kekurangan imuniti primer dilakukan hingga tahun pertama kehidupan sehingga dapat memberi nasihat kepada keluarga mengenai rawatan dan perawatan yang diperlukan untuk menjaga kesejahteraan anak dan mengelakkan komplikasi. Walaupun merupakan ujian asas, ujian diagnosis imunodefisiensi utama tidak tersedia melalui Sistem Kesihatan Bersatu, hanya di klinik swasta.

Rawatan kekurangan imuniti primer

Rawatan imunodefisiensi primer harus dilakukan mengikut panduan pakar pediatrik dan berbeza mengikut gejala, keparahan dan tahap pengenalan anak.

Apabila PID dikenal pasti dengan segera atau gejala yang ditunjukkan ringan, pakar pediatrik boleh mengesyorkan terapi dengan imunoglobulin, di mana antibodi yang hilang dalam tubuh diberikan, meningkatkan aktiviti sistem imun. Di samping itu, pemberian antibiotik terus ke urat boleh disyorkan untuk memerangi jangkitan berulang.

Akan tetapi, ketika terjadi PID yang teruk, yang mungkin disebabkan oleh diagnosis kemudian atau adanya mutasi yang lebih banyak mengganggu imuniti, mungkin diperlukan pemindahan sumsum tulang. Lihat bagaimana pemindahan sumsum tulang dilakukan.