Fahami apa itu Hypophosphatasia

Kandungan

• Perubahan Utama yang disebabkan oleh Hypophosphatasia
• Jenis-jenis Hypophosphatasia
• Punca Hypophosphatasia
• Diagnosis Hypophosphatasia
• Rawatan Hypophosphatasia

Hypophosphatasia adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyerang terutamanya kanak-kanak, yang menyebabkan ubah bentuk dan patah tulang di beberapa kawasan badan dan kehilangan gigi bayi yang terlalu awal.

Penyakit ini ditularkan kepada anak-anak dalam bentuk pewarisan genetik dan tidak dapat disembuhkan, kerana ini adalah hasil dari perubahan gen yang berkaitan dengan kalsifikasi tulang dan perkembangan gigi, sehingga mengganggu mineralisasi tulang.

Perubahan Utama yang disebabkan oleh Hypophosphatasia

Hypophosphatasia boleh menyebabkan beberapa perubahan dalam badan yang merangkumi:

• Kemunculan ubah bentuk badan seperti tengkorak memanjang, sendi membesar atau ketinggian badan berkurang;
• Kemunculan patah tulang di beberapa kawasan;
• Kehilangan gigi bayi pramatang;
• Kelemahan otot;
• Kesukaran bernafas atau bercakap;
• Kehadiran kadar fosfat dan kalsium yang tinggi dalam darah.

Dalam kes penyakit yang kurang teruk ini, hanya gejala ringan seperti patah tulang atau kelemahan otot yang dapat muncul, yang boleh menyebabkan penyakit ini didiagnosis hanya pada masa dewasa.

Jenis-jenis Hypophosphatasia

Terdapat pelbagai jenis penyakit ini, termasuk:

• Hipofosfatasia perinatal - adalah bentuk penyakit yang paling serius yang timbul sejurus selepas kelahiran atau ketika bayi masih dalam kandungan ibu;
• Hipofosfatasia bayi - yang muncul pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak;
• Hipofosfatasia remaja - yang muncul pada kanak-kanak pada usia berapa pun;
• Hipofosfatasia dewasa - yang muncul hanya pada masa dewasa;
• odonto hypophosphatasia - di mana terdapat kehilangan gigi susu pramatang.

Dalam kes yang paling teruk, penyakit ini bahkan boleh menyebabkan kematian anak dan keparahan gejala berbeza dari orang ke orang dan mengikut jenis yang dinyatakan.

Punca Hypophosphatasia

Hypophosphatasia disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen yang berkaitan dengan kalsifikasi tulang dan perkembangan gigi. Oleh itu, terdapat pengurangan mineralisasi tulang dan gigi. Bergantung pada jenis penyakit, penyakit ini dapat menjadi dominan atau resesif, diturunkan kepada anak-anak dalam bentuk warisan genetik.

Sebagai contoh, apabila penyakit ini resesif dan jika kedua ibu bapa membawa satu salinan mutasi (mereka mempunyai mutasi tetapi tidak menunjukkan gejala penyakit), hanya ada 25% kemungkinan anak-anak mereka akan menghidap penyakit ini. Sebaliknya, jika penyakit ini dominan dan jika hanya seorang ibu bapa yang mempunyai penyakit itu, kemungkinan 50% atau 100% kemungkinan anak-anak juga akan menjadi pembawa.

Diagnosis Hypophosphatasia

Dalam kes hypophosphatasia perinatal penyakit ini dapat didiagnosis dengan melakukan ultrasound, di mana ubah bentuk dalam tubuh dapat dikesan.

Sebaliknya, dalam kes Hypophosphatasia bayi, remaja atau dewasa, penyakit ini dapat dikesan melalui radiografi di mana beberapa perubahan kerangka disebabkan oleh kekurangan mineralisasi tulang dan gigi dikenal pasti.

Selain itu, untuk menyelesaikan diagnosis penyakit, dokter juga dapat meminta ujian air kencing dan darah, dan ada juga kemungkinan melakukan tes genetik yang mengidentifikasi adanya mutasi.

Rawatan Hypophosphatasia

Tidak ada rawatan untuk menyembuhkan Hypophosphatasia, tetapi beberapa rawatan seperti Fisioterapi untuk memperbaiki postur dan menguatkan otot dan penjagaan tambahan dalam kebersihan mulut dapat ditunjukkan oleh pakar pediatrik untuk meningkatkan kualiti hidup.

Bayi dengan masalah genetik ini mesti dipantau sejak lahir dan rawatan di hospital biasanya diperlukan. Tindak lanjut perlu dilakukan sepanjang hayat, sehingga status kesihatan anda dapat dinilai secara berkala.