Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal: apakah itu dan bagaimana diagnosis dibuat

Kandungan

• Gejala utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Cara merawat

Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal, juga dikenali sebagai PNH, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku, yang dicirikan oleh perubahan pada membran sel darah merah, yang menyebabkan pemusnahan dan penghapusan komponen sel darah merah dalam air kencing, sehingga dianggap sebagai anemia hemolitik kronik .

Istilah nokturne merujuk pada tempoh hari ketika kadar pemusnahan sel darah merah tertinggi diperhatikan pada orang yang menderita penyakit ini, tetapi penyelidikan menunjukkan bahawa hemolisis, iaitu pemusnahan sel darah merah, terjadi pada setiap saat sepanjang hari pada orang yang menghidap hemoglobinuria.

PNH tidak ada penawarnya, namun perawatannya dapat dilakukan melalui pemindahan sumsum tulang dan penggunaan Eculizumab, yang merupakan ubat khusus untuk perawatan penyakit ini. Ketahui lebih lanjut mengenai Eculizumab.

Gejala utama

Gejala utama hemoglobinuria paroxysmal nokturnal adalah:

• Urin pertama sangat gelap, kerana kepekatan sel darah merah yang tinggi dalam air kencing;
• Kelemahan;
• Kekejaman;
• Rambut dan kuku yang lemah;
• Kelambatan;
• Kesakitan otot;
• Jangkitan yang kerap;
• Mabuk;
• Sakit perut;
• Jaundis;
• Disfungsi ereksi lelaki;
• Fungsi buah pinggang menurun.

Orang dengan hemoglobinuria paroxysmal nokturnal mempunyai peluang peningkatan trombosis kerana perubahan dalam proses pembekuan darah.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis hemoglobinuria nokturnal paroxysmal dibuat melalui beberapa ujian, seperti:

• Kiraan darah, bahawa pada orang dengan PNH, pancytopenia ditunjukkan, yang sesuai dengan penurunan semua komponen darah - tahu bagaimana menafsirkan jumlah darah;
• Dos bilirubin percuma, yang meningkat;
• Pengenalpastian dan dos, melalui sitometri aliran, Antigen CD55 dan CD59, yang merupakan protein yang terdapat dalam membran sel darah merah dan, dalam kes hemoglobinuria, berkurang atau tidak ada.

Sebagai tambahan kepada ujian ini, ahli hematologi boleh meminta ujian pelengkap, seperti ujian sukrosa dan ujian HAM, yang membantu dalam diagnosis hemoglobinuria paroxysmal nokturnal. Biasanya diagnosis berlaku antara 40 dan 50 tahun dan kelangsungan hidup seseorang adalah sekitar 10 hingga 15 tahun.

Cara merawat

Rawatan hemoglobinuria paroxysmal nokturnal dapat dilakukan dengan pemindahan sel induk hematopoietik allogenik dan dengan ubat Eculizumab (Soliris) 300mg setiap 15 hari. Ubat ini boleh diberikan oleh SUS melalui tindakan undang-undang.

Pengambilan zat besi dengan asid folik juga disarankan, selain pemantauan pemakanan dan hematologi yang mencukupi.