Apa itu gangliosidosis, gejala dan rawatan

Kandungan

• Gejala utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Rawatan gangliosidosis

Gangliosidosis adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh penurunan atau ketiadaan aktiviti enzim beta-galactosidase, yang bertanggung jawab untuk penurunan molekul kompleks, yang menyebabkan pengumpulannya di otak dan organ lain.

Penyakit ini sangat serius apabila muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan dan diagnosis dibuat berdasarkan gejala dan ciri yang ditunjukkan oleh orang tersebut, serta hasil ujian yang menunjukkan aktiviti enzim beta-galactosidase dan kehadirannya mutasi dalam gen GBL1 yang bertanggungjawab untuk mengatur aktiviti enzim ini.

Gejala utama

Gejala gangliosidosis berbeza-beza mengikut usia mereka muncul, penyakit ini dianggap lebih ringan ketika gejala muncul antara usia 20 dan 30 tahun:

• Jenis I atau gangliosidosis bayi: Gejala muncul sebelum usia 6 bulan dan dicirikan oleh disfungsi sistem saraf progresif, pekak dan kebutaan progresif, kelemahan otot, kepekaan terhadap bunyi bising, hati dan limpa yang membesar, kecacatan intelektual, perubahan wajah dan jantung yang kasar, misalnya. Oleh kerana banyaknya gejala yang boleh dikembangkan, jenis gangliosidosis ini dianggap paling serius dan jangka hayat adalah 2 hingga 3 tahun;
• Gangliosidosis jenis II: Jenis gangliosidosis ini dapat diklasifikasikan sebagai kanak-kanak lewat, ketika gejala muncul antara 1 dan 3 tahun, atau remaja, ketika muncul antara 3 dan 10 tahun. Gejala utama gangliosidosis jenis ini adalah perkembangan motorik dan kognitif yang tertunda atau kemunduran, atrofi otak dan perubahan penglihatan. Gangliosidosis jenis II dianggap sebagai tahap keparahan sederhana dan jangka hayatnya berbeza antara 5 hingga 10 tahun;
• Gangliosidosis jenis II atau orang dewasa: Gejala boleh muncul dari usia 10 tahun, walaupun lebih umum muncul antara 20 dan 30 tahun, dan dicirikan oleh pengerasan otot secara sukarela dan perubahan pada tulang belakang, yang boleh mengakibatkan kyphosis atau scoliosis, misalnya . Jenis gangliosidosis ini dianggap ringan, namun keparahan gejala mungkin berbeza-beza mengikut tahap aktiviti enzim beta-galactosidase.

Gangliosidosis adalah penyakit genetik resesif autosomal, iaitu, bagi orang yang menghidap penyakit ini, ibu bapa mereka perlu sekurang-kurangnya pembawa gen yang bermutasi. Oleh itu, terdapat 25% kemungkinan orang dilahirkan dengan mutasi pada gen GBL1 dan 50% orang tersebut menjadi pembawa gen tersebut.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis gangliosidosis dibuat dengan menilai ciri klinikal yang ditunjukkan oleh orang tersebut, seperti wajah kasar, hati dan limpa yang membesar, penundaan psikomotor dan perubahan visual, misalnya, yang lebih kerap muncul pada peringkat awal penyakit.

Di samping itu, ujian dijalankan untuk membantu mengesahkan diagnosis, seperti gambar neurologi, jumlah darah, di mana kehadiran limfosit dengan vakuola diperhatikan, ujian air kencing, di mana kepekatan tinggi oligosakarida dalam air kencing dikenal pasti, dan genetik ujian, yang bertujuan untuk mengenal pasti mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini.

Diagnosis juga dapat dibuat semasa kehamilan melalui ujian genetik dari sampel chorionic villus atau sel dari cairan ketuban. Sekiranya ujian ini positif, adalah penting keluarga memberi petunjuk mengenai gejala yang mungkin timbul oleh anak sepanjang hayat.

Rawatan gangliosidosis

Oleh kerana frekuensi penyakit ini rendah, hingga kini tidak ada perawatan yang mapan, dengan gejala yang dikendalikan, seperti pemakanan yang mencukupi, pemantauan pertumbuhan, terapi pertuturan dan fisioterapi untuk merangsang pergerakan dan pertuturan.

Di samping itu, pemeriksaan mata secara berkala dan pemantauan risiko jangkitan dan penyakit jantung dilakukan.