Bagaimana mengenal pasti fibrosis sista pada bayi dan bagaimana rawatannya

Kandungan

• Gejala fibrosis sista
• Cara mengesahkan diagnosis
• Rawatan fibrosis sista
• Kemungkinan komplikasi
• Jangka hayat

Salah satu cara untuk mencurigai jika bayi mengalami fibrosis kistik adalah dengan memeriksa sama ada peluhnya lebih masin daripada biasa, kerana ciri ini sangat biasa pada penyakit ini. Walaupun peluh masin menunjukkan adanya fibrosis kistik, diagnosis hanya dilakukan melalui ujian tusukan tumit, yang mesti dilakukan pada bulan pertama kehidupan. Sekiranya keputusan positif, diagnosis disahkan oleh ujian peluh.

Cystic fibrosis adalah penyakit yang diwariskan tanpa penyembuhan, di mana beberapa kelenjar menghasilkan rembesan yang tidak normal yang mempengaruhi saluran pencernaan dan pernafasan. Rawatannya merangkumi ubat, diet, terapi fizikal dan, dalam beberapa kes, pembedahan. Jangka hayat pesakit meningkat kerana kemajuan dalam rawatan dan kadar kepatuhan yang lebih tinggi, dengan rata-rata orang yang mencapai usia 40 tahun. Ketahui lebih lanjut mengenai fibrosis sista.

Gejala fibrosis sista

Tanda pertama fibrosis kistik adalah ketika bayi tidak dapat menghilangkan mekonium, yang sesuai dengan najis pertama bayi yang baru lahir, pada hari pertama atau kedua kehidupan. Kadang kala rawatan ubat gagal melarutkan najis ini, dan mesti dikeluarkan melalui pembedahan. Gejala lain yang menunjukkan fibrosis kistik adalah:

• Peluh masin;
• Batuk kronik yang berterusan, mengganggu makanan dan tidur;
• Kahak tebal;
• Bronkiolitis berulang, yang merupakan keradangan berterusan bronkus;
• Jangkitan saluran pernafasan yang berulang, seperti radang paru-paru;
• Kesukaran bernafas;
• Penat;
• Cirit-birit kronik atau sembelit yang teruk;
• Hilang selera makan;
• Gas;
• Najis berminyak dan berwarna pucat;
• Kesukaran menambah berat badan dan pertumbuhan terbantut.

Gejala-gejala ini mula menampakkan diri pada minggu-minggu pertama kehidupan dan anak mesti mendapat rawatan yang sesuai untuk mengelakkan keadaannya bertambah buruk. Walau bagaimanapun, boleh berlaku bahawa fibrosis kistik ringan dan gejala hanya muncul pada masa remaja atau dewasa.

Cara mengesahkan diagnosis

Diagnosis fibrosis sista dibuat melalui ujian tusukan tumit, yang wajib dilakukan untuk semua bayi yang baru lahir dan mesti dilakukan sehingga bulan pertama kehidupan. Sekiranya terdapat keputusan positif, ujian peluh kemudian dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Dalam ujian ini, sedikit peluh dari bayi dikumpulkan dan dinilai, kerana beberapa perubahan pada peluh menunjukkan adanya fibrosis sista.

Walaupun dengan hasil positif dari 2 ujian tersebut, ujian peluh biasanya diulang untuk memastikan diagnosis akhir, selain itu penting untuk memerhatikan gejala yang ditunjukkan oleh bayi. Kanak-kanak yang lebih tua yang mempunyai gejala fibrosis sista harus menjalani ujian peluh untuk mengesahkan diagnosis.

Di samping itu, penting untuk melakukan pemeriksaan genetik untuk memeriksa mutasi mana yang berkaitan dengan fibrosis kistik bayi, kerana bergantung pada mutasi, penyakit ini mungkin mengalami perkembangan yang lebih ringan atau lebih teruk, yang mungkin menunjukkan strategi rawatan terbaik yang seharusnya ditubuhkan oleh pakar pediatrik.

Ketahui penyakit lain yang dapat dikenal pasti melalui ujian tusukan tumit.

Rawatan fibrosis sista

Rawatan untuk cystic fibrosis harus dimulakan sebaik sahaja diagnosis dibuat, walaupun tidak ada gejala, kerana objektifnya adalah untuk menunda jangkitan paru-paru dan mencegah kekurangan zat makanan dan pertumbuhan yang lambat.Oleh itu, penggunaan antibiotik untuk memerangi dan mencegah kemungkinan jangkitan mungkin ditunjukkan oleh doktor, serta penggunaan ubat anti-radang untuk membantu meredakan gejala yang berkaitan dengan radang paru-paru.

Hal ini juga ditunjukkan untuk menggunakan ubat bronkodilator untuk memudahkan pernafasan dan mukolitik untuk membantu mencairkan kahak dan memudahkan penghapusan. Pakar pediatrik juga boleh mengesyorkan penggunaan suplemen vitamin A, E K dan D, selain enzim pencernaan untuk membantu mencerna makanan.

Rawatan ini melibatkan beberapa profesional, kerana selain penggunaan ubat-ubatan, fisioterapi pernafasan, pemantauan nutrisi dan psikologi, terapi oksigen untuk memperbaiki pernafasan dan, dalam beberapa kes, pembedahan untuk memperbaiki fungsi paru-paru atau transplantasi paru-paru juga diperlukan. Lihat bagaimana makanan dapat membantu merawat fibrosis sista.

Kemungkinan komplikasi

Fibrosis kistik menyebabkan komplikasi pada beberapa organ badan, yang boleh menyebabkan:

• Bronkitis kronik, yang biasanya sukar dikawal;
• Kekurangan pankreas, yang boleh menyebabkan kekurangan zat makanan yang dimakan dan kekurangan zat makanan;
• Diabetes;
• Penyakit hati, seperti keradangan dan sirosis;
• Kemandulan;
• Sindrom penyumbatan usus distal (DIOS), di mana penyumbatan usus berlaku, menyebabkan kekejangan, sakit dan bengkak di perut;
• Batu hempedu;
• Penyakit tulang, menyebabkan keretakan tulang yang lebih mudah;
• Kekurangan zat makanan.

Beberapa komplikasi fibrosis kistik sukar dikawal, tetapi rawatan awal adalah kaedah terbaik untuk meningkatkan kualiti hidup dan menggemari pertumbuhan anak yang betul. Walaupun mempunyai banyak masalah, orang yang menghidap fibrosis kistik biasanya dapat bersekolah dan bekerja.

Jangka hayat

Jangka hayat orang dengan fibrosis kistik berbeza-beza dari orang ke orang mengikut mutasi, jenis kelamin, kepatuhan rawatan, keparahan penyakit, usia pada diagnosis dan manifestasi pernafasan, pencernaan dan pankreas klinikal. Prognosis biasanya lebih buruk bagi orang yang tidak dirawat dengan betul, mempunyai diagnosis terlambat atau mengalami kekurangan pankreas.

Pada orang yang didiagnosis lebih awal, sebaiknya tepat selepas kelahiran, ada kemungkinan orang itu mencapai usia 40 tahun, tetapi untuk ini perlu dilakukan rawatan dengan cara yang betul. Ketahui bagaimana rawatan untuk fibrosis sista harus dilakukan.

Pada masa ini, kira-kira 75% orang yang mengikuti rawatan fibrosis kistik seperti yang disyorkan mencapai akhir remaja dan sekitar 50% mencapai dekad ketiga kehidupan, yang hanya 10% sebelumnya.

Walaupun rawatan dilakukan dengan betul, sayangnya sukar bagi orang yang didiagnosis dengan fibrosis sista untuk mencapai 70 tahun, misalnya. Ini kerana walaupun dengan rawatan yang tepat, terdapat penglibatan organ secara progresif, yang menjadikannya rapuh, lemah dan kehilangan fungsi selama bertahun-tahun, yang mengakibatkan, dalam kebanyakan kes, gagal pernafasan.

Selain itu, jangkitan oleh mikroorganisma sangat sering terjadi pada orang dengan fibrosis kistik dan rawatan berterusan dengan antimikroba dapat menyebabkan bakteria menjadi tahan, yang dapat menyulitkan lagi keadaan klinikal pesakit.