Hiperkolesterolemia keluarga

Kandungan

• Apa itu hiperkolesterolemia keluarga?
• Apakah tanda dan gejala hiperkolesterolemia keluarga?
• Apa yang menyebabkan hiperkolesterolemia keluarga?
• Siapa yang berisiko terkena hiperkolesterolemia keluarga?
• Bagaimana hiperkolesterolemia keluarga didiagnosis?
• Ujian fizikal
• Ujian darah
• Sejarah keluarga dan ujian lain
• Bagaimana hiperkolesterolemia keluarga dirawat?
• Perubahan gaya hidup
• Terapi ubat
• Apakah komplikasi FH?
• Apakah pandangan jangka panjang untuk FH?
• Bolehkah saya mencegah hiperkolesterolemia keluarga?

Apa itu hiperkolesterolemia keluarga?

Hiperkolesterolemia keluarga (FH) adalah keadaan yang diwarisi yang mengakibatkan kolesterol lipoprotein berkepadatan rendah (LDL) tahap tinggi. Ini juga menghasilkan kolesterol total yang tinggi.

Kolesterol adalah zat lilin yang terdapat di dalam sel anda dan boleh membahayakan ketika terbentuk di dinding arteri. Kolesterol tinggi boleh menyebabkan aterosklerosis dan meningkatkan risiko serangan jantung dan strok.

Sebagai bentuk kolesterol tinggi yang paling biasa diwarisi, FH mempengaruhi kira-kira 1 dalam setiap 500 orang. Beberapa kajian mendapati bahawa ia berjalan setinggi 1 dari setiap 250 orang di populasi Eropah tertentu.

FH umumnya lebih teruk daripada kes hiperkolesterolemia nongenetik. Orang yang mempunyai versi keluarga biasanya akan mempunyai kadar kolesterol yang lebih tinggi, serta penyakit jantung pada usia yang lebih muda.

FH juga dikenali sebagai hiperlipoproteinemia jenis 2.

Apakah tanda dan gejala hiperkolesterolemia keluarga?

Kolesterol tinggi selalunya tidak mempunyai gejala. Kerosakan mungkin dilakukan sebelum anda menyedari ada yang tidak betul. Beberapa tanda dan simptomnya adalah:

• sakit dada dengan aktiviti
• xanthomas, yang merupakan simpanan lemak sering dijumpai pada tendon dan di siku, punggung, dan lutut
• simpanan kolesterol di sekitar kelopak mata (Xanthomas yang berlaku di sekitar mata dikenali sebagai xanthelasmas.)
• simpanan kolesterol kelabu-putih di sekitar kornea, juga dikenali sebagai arcus kornea

Ujian darah untuk seseorang dengan FS akan mendedahkan bahawa jumlah kolesterol mereka, tahap kolesterol LDL, atau keduanya jauh di atas tahap sihat yang disyorkan.

Apa yang menyebabkan hiperkolesterolemia keluarga?

Kini terdapat tiga gen FH yang diketahui. Masing-masing terletak pada kromosom yang berbeza. Dalam kebanyakan kes, keadaan ini berpunca daripada mewarisi salah satu gen atau pasangan gen. Penyelidik percaya kombinasi bahan genetik tertentu menyebabkan masalah dalam beberapa kes.

Siapa yang berisiko terkena hiperkolesterolemia keluarga?

FH lebih kerap berlaku di kalangan kumpulan etnik atau kaum tertentu, seperti keturunan Perancis Perancis, Finland, Lubnan, dan Belanda. Walau bagaimanapun, sesiapa sahaja yang mempunyai ahli keluarga dekat dengan penyakit ini berisiko.

Bagaimana hiperkolesterolemia keluarga didiagnosis?

Ujian fizikal

Doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal. Ujian ini membantu mengenal pasti apa-apa jenis simpanan lemak atau luka yang berkembang akibat peningkatan lipoprotein. Doktor anda juga akan bertanya mengenai sejarah perubatan peribadi dan keluarga anda.

Ujian darah

Doktor anda juga akan memerintahkan ujian darah. Ujian darah digunakan untuk menentukan kadar kolesterol anda, dan hasilnya mungkin menunjukkan bahawa anda mempunyai kadar kolesterol total dan kolesterol LDL yang tinggi.

Terdapat tiga kriteria utama untuk mendiagnosis FH: kriteria Simon Broome, kriteria Rangkaian Klinik Lipid Belanda dan kriteria MEDPED.

Dengan kriteria Simon Broome:

• jumlah kolesterol akan lebih banyak daripada:
  • 260 miligram per desiliter (mg / dL) pada kanak-kanak di bawah 16 tahun
  • 290 mg / dL pada orang dewasa

ATAU

• Kolesterol LDL akan lebih banyak daripada:
  • 155 mg / dL pada kanak-kanak
  • 190 mg / dL pada orang dewasa

Kriteria Jaringan Klinik Lipid Belanda memberikan skor untuk tahap kolesterol tinggi bermula pada LDL lebih besar daripada 155 mg / dL.

Kriteria MEDPED memberikan pengurangan jumlah kolesterol berdasarkan sejarah keluarga dan usia.

Doktor anda biasanya akan menguji trigliserida anda, yang terdiri daripada asid lemak. Tahap trigliserida cenderung normal pada orang dengan keadaan genetik ini. Hasil normal di bawah 150 mg / dL.

Sejarah keluarga dan ujian lain

Mengetahui sama ada ahli keluarga terkena penyakit jantung adalah langkah penting untuk mengenal pasti risiko peribadi seseorang untuk FH.

Ujian darah lain mungkin termasuk ujian kolesterol dan lipid khusus, bersama dengan ujian genetik yang menentukan sama ada anda mempunyai gen yang rosak yang diketahui.

Mengenal pasti mereka yang menghidap FH melalui ujian genetik telah memungkinkan untuk mendapatkan rawatan awal. Ini telah menyebabkan penurunan kematian akibat penyakit jantung pada usia muda dan membantu mengenal pasti ahli keluarga lain yang berisiko menghidap penyakit tersebut.

Ujian jantung yang merangkumi ultrasound dan ujian tekanan mungkin juga disyorkan.

Bagaimana hiperkolesterolemia keluarga dirawat?

Seperti kolesterol tinggi biasa, FH dirawat dengan diet. Tetapi tidak seperti bentuk kolesterol tinggi yang lain, rawatan dengan ubat juga harus dilakukan. Kombinasi kedua-duanya diperlukan untuk mengurangkan kolesterol dengan jayanya dan menunda permulaan penyakit jantung, serangan jantung, dan komplikasi lain.

Doktor anda biasanya akan meminta anda untuk mengubah diet anda dan meningkatkan latihan bersama dengan menetapkan ubat. Sekiranya anda merokok, berhenti merokok juga merupakan bahagian penting dalam rawatan.

Perubahan gaya hidup

Sekiranya anda menghidap FH, doktor anda akan mengesyorkan diet yang berfokus untuk menurunkan pengambilan lemak tidak sihat dan makanan lain yang kurang sihat. Anda mungkin terdorong untuk:

• meningkatkan protein tanpa lemak seperti soya, ayam, dan ikan
• kurangkan daging merah dan daging babi
• gunakan minyak zaitun atau minyak canola daripada lemak babi atau mentega
• beralih dari produk tenusu penuh kepada produk tenusu rendah lemak
• tambah lebih banyak buah-buahan, sayur-sayuran, dan kacang-kacangan ke dalam makanan anda
• hadkan minuman manis dan soda
• hadkan alkohol tidak lebih daripada satu minuman sehari untuk wanita dan dua minuman sehari untuk lelaki

Diet dan senaman penting untuk menjaga berat badan yang sihat, yang dapat membantu menurunkan kadar kolesterol. Tidak merokok dan tidur secara teratur, tidur yang lena juga penting.

Terapi ubat

Garis panduan rawatan semasa merangkumi ubat-ubatan bersama dengan perubahan gaya hidup untuk mengurangkan kolesterol anda. Ini termasuk memulakan ubat seawal usia 8 hingga 10 tahun pada kanak-kanak.

Statin adalah ubat yang paling biasa digunakan untuk mengurangkan kolesterol LDL. Contoh statin termasuk:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Ubat lain yang menurunkan kolesterol termasuk:

• resin pengasing asid hempedu
• ezetimibe (Zetia)
• asid nikotinik
• fibrate

Apakah komplikasi FH?

Kemungkinan komplikasi FH termasuk:

• serangan jantung pada usia dini
• penyakit jantung yang teruk
• aterosklerosis jangka panjang
• strok
• kematian kerana penyakit jantung pada usia muda

Apakah pandangan jangka panjang untuk FH?

Pandangannya bergantung pada sama ada anda membuat modifikasi gaya hidup atau tidak dan mengambil ubat yang ditetapkan. Perubahan ini dapat mengurangkan penyakit jantung dan mencegah serangan jantung. Diagnosis awal dan rawatan yang tepat boleh menyebabkan jangka hayat normal.

Menurut Persatuan Jantung Amerika, orang yang tidak dirawat dengan FH yang mewarisi gen bermutasi dari kedua ibu bapa, bentuk yang paling jarang, berisiko paling besar untuk serangan jantung dan kematian sebelum usia 30 tahun.

Separuh daripada lelaki dengan FH yang tidak dirawat akan menghidap penyakit jantung pada usia 50 tahun; 3 daripada 10 wanita dengan FH yang tidak dirawat akan menghidap penyakit jantung pada usia mereka mencapai 60. Dalam jangka masa 30 tahun, orang dengan FH yang tidak mendapat rawatan lima kali lebih mungkin untuk menghidap penyakit jantung daripada mereka yang menghidap LDL kolesterol dalam lingkungan sihat.

Diagnosis dan rawatan awal adalah kaedah terbaik untuk menjalani kehidupan yang tidak dipendekkan oleh penyakit jantung.

Bolehkah saya mencegah hiperkolesterolemia keluarga?

Oleh kerana FH bersifat genetik, peluang terbaik untuk mencegahnya adalah dengan mendapatkan kaunseling genetik sebelum hamil. Berdasarkan sejarah keluarga anda, kaunselor genetik mungkin dapat mengenal pasti sama ada anda atau pasangan anda berisiko mendapat mutasi gen FH. Mempunyai keadaan tidak menjamin anak-anak anda juga akan memilikinya, tetapi penting untuk mengetahui risiko dan risiko anda kepada anak-anak masa depan. Sekiranya anda sudah menghidap penyakit ini, kunci untuk hidup lebih lama adalah diagnosis awal dan rawatan tahap kolesterol anda.