Spherositosis keturunan: penyebab, gejala dan rawatan

Kandungan

• Apa yang menyebabkan spherositosis
• Gejala utama
• Bagaimana rawatan dilakukan

Spherocytosis keturunan adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh perubahan pada membran sel darah merah, yang menyokong kehancurannya, dan oleh itu dianggap sebagai anemia hemolitik. Perubahan membran sel darah merah menjadikannya lebih kecil dan kurang tahan daripada biasa, mudah dihancurkan oleh limpa.

Spherocytosis adalah penyakit keturunan, yang menemani orang itu sejak lahir, namun ia dapat berkembang dengan anemia dengan keparahan yang berbeza-beza. Oleh itu, dalam beberapa kes mungkin tidak ada gejala dan pada yang lain, pucat, keletihan, penyakit kuning, limpa yang membesar dan perubahan perkembangan, misalnya, dapat diperhatikan.

Walaupun tidak ada penawar, spherositosis mempunyai rawatan, yang mesti dipandu oleh ahli hematologi, dan penggantian asid folik dapat ditunjukkan dan, dalam kes yang paling parah, penyingkiran limpa, yang disebut splenektomi, untuk mengendalikan penyakit ini .

Apa yang menyebabkan spherositosis

Spherocytosis keturunan disebabkan oleh perubahan genetik yang mengakibatkan perubahan kuantiti atau kualiti protein yang membentuk membran sel darah merah, yang terkenal sebagai sel darah merah. Perubahan protein ini menyebabkan kehilangan kekakuan dan perlindungan membran sel darah merah, yang menjadikannya lebih rapuh dan dengan ukuran yang lebih kecil, walaupun isinya sama, membentuk sel merah yang lebih kecil, dengan aspek bulat dan lebih berpigmen.

Anemia timbul kerana spherosit, seperti sel merah yang cacat dalam spherositosis disebut, biasanya hancur di limpa, terutama ketika perubahan penting dan ada kehilangan fleksibilitas dan daya tahan untuk melewati peredaran darah mikro dari organ ini.

Gejala utama

Spherositosis boleh diklasifikasikan sebagai ringan, sederhana atau teruk. Oleh itu, orang dengan spherositosis ringan mungkin tidak mempunyai gejala, sementara mereka yang mempunyai spherositosis sederhana hingga teruk mungkin mempunyai pelbagai tanda dan gejala seperti:

• Anemia berterusan;
• Pucat;
• Keletihan dan intoleransi terhadap latihan fizikal;
• Peningkatan bilirubin dalam darah dan penyakit kuning, yang merupakan warna kekuningan kulit dan membran mukus;
• Pembentukan batu bilirubin di pundi hempedu;
• Peningkatan saiz limpa.

Untuk mendiagnosis sferositosis keturunan, selain penilaian klinikal, ahli hematologi boleh memerintahkan ujian darah seperti jumlah darah lengkap, jumlah retikulosit, pengukuran bilirubin dan smear darah periferal yang menunjukkan perubahan yang menunjukkan adanya anemia jenis ini.Pemeriksaan untuk kerapuhan osmotik juga ditunjukkan, yang mengukur ketahanan membran sel merah.

Bagaimana rawatan dilakukan

Spherocytosis keturunan tidak dapat disembuhkan, namun, ahli hematologi boleh mengesyorkan rawatan yang dapat mengurangkan penyakit dan gejala yang semakin buruk, sesuai dengan keperluan pesakit. Dalam kes orang yang tidak menunjukkan simptom penyakit ini, tidak perlu rawatan khusus.

Penggantian asid folik disyorkan kerana, disebabkan oleh peningkatan kerosakan sel darah merah, bahan ini lebih diperlukan untuk pembentukan sel baru di sumsum.

Bentuk utama rawatan adalah penyingkiran limpa melalui pembedahan, yang biasanya ditunjukkan pada anak-anak berusia lebih dari 5 atau 6 tahun yang mengalami anemia teruk, seperti mereka yang mempunyai hemoglobin di bawah 8 mg / dl dalam jumlah darah, atau di bawah 10 mg / dl jika terdapat simptom atau komplikasi utama seperti batu empedu. Pembedahan juga boleh dilakukan pada kanak-kanak yang mengalami kelewatan perkembangan akibat penyakit ini.

Orang yang menjalani penyingkiran limpa lebih cenderung mengalami jangkitan atau trombosis tertentu, jadi vaksin, seperti pneumokokus, diperlukan, selain penggunaan ASA untuk mengawal pembekuan darah. Periksa bagaimana pembedahan membuang limpa dan rawatan yang diperlukan dilakukan.