Apa itu sclerosteosis dan mengapa ia berlaku

Kandungan

• Gejala utama
• Kerana ia berlaku
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sclerosis, juga dikenal sebagai penyakit tulang granit, adalah mutasi genetik yang jarang menyebabkan pertumbuhan tulang. Mutasi ini menyebabkan tulang, bukannya menurun dalam kepadatan selama bertahun-tahun, menjadi semakin tebal dan padat, menjadi lebih kuat daripada granit.

Oleh itu, sclerosteosis mencegah timbulnya penyakit tulang seperti osteoporosis, tetapi menyebabkan perubahan lain, seperti peningkatan tekanan di dalam tengkorak, yang, jika tidak dirawat, dapat mengancam nyawa.

Gejala utama

Tanda utama sclerosteosis adalah peningkatan kepadatan tulang, namun terdapat beberapa gejala yang dapat memberi amaran kepada anda mengenai penyakit ini, seperti:

• Persimpangan 2 atau 3 jari di tangan;
• Perubahan saiz dan ketebalan hidung;
• Pertumbuhan tulang tengkorak dan muka yang berlebihan;
• Kesukaran menggerakkan beberapa otot muka;
• Hujung jari melengkung ke bawah;
• Ketiadaan kuku;
• Tinggi badan lebih tinggi daripada purata.

Oleh kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, diagnosisnya rumit dan, oleh itu, doktor mungkin perlu menilai semua gejala dan sejarah klinikal, serta melakukan beberapa ujian, seperti densimetri tulang, sebelum mencadangkan diagnosis sklerosteosis.

Dalam beberapa kes, ujian genetik juga dapat diperintahkan yang akan menilai DNA dan kemungkinan mutasi, dan dapat membantu mengenal pasti perubahan gen SOST, yang menyebabkan penyakit ini.

Kerana ia berlaku

Penyebab utama sclerosteosis adalah mutasi yang berlaku pada gen SOST dan yang menurunkan tindakan sclerostin, protein yang bertanggungjawab untuk penurunan kepadatan tulang dan yang meningkat sepanjang hayat.

Biasanya, penyakit ini hanya timbul apabila terdapat dua salinan gen yang diubah, tetapi orang dengan satu salinan juga mungkin mempunyai tulang yang sangat kuat dan risiko penyakit tulang yang lebih rendah, seperti osteoporosis atau osteopenia.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada penawar untuk sklerosteosis dan, oleh itu, rawatannya dilakukan hanya untuk melegakan beberapa gejala dan kecacatan yang mungkin timbul akibat pertumbuhan tulang yang berlebihan.

Salah satu bentuk rawatan yang paling banyak digunakan adalah pembedahan, yang dapat membantu menguraikan saraf wajah dan memulihkan pergerakan otot-otot wajah, atau membuang tulang yang berlebihan untuk mengurangkan tekanan di dalam tengkorak, misalnya.

Oleh itu, rawatan harus selalu dibincangkan dengan doktor untuk menilai sama ada terdapat perubahan yang boleh mengancam nyawa atau penurunan kualiti hidup, dan itu dapat diperbaiki.