Apa itu epidermolisis bullosa, gejala dan rawatan

Kandungan

• Gejala utama
• Punca epidermyolisis bulosa
• Apakah jenisnya
• Bagaimana rawatan dilakukan
• Semasa pembedahan diperlukan
• Apa yang perlu dilakukan untuk mengelakkan penampilan gelembung
• Cara membuat pakaian
• Apa komplikasinya

Epidermolisis bulosa adalah penyakit genetik pada kulit yang menyebabkan pembentukan lepuh pada kulit dan membran mukus, setelah geseran atau trauma kecil yang boleh disebabkan oleh kerengsaan label pakaian pada kulit atau, dengan hanya mengeluarkan bantuan band, sebagai contoh. Keadaan ini berlaku kerana perubahan genetik yang ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka, yang membawa kepada perubahan lapisan dan zat yang ada di kulit, seperti keratin.

Tanda dan gejala penyakit ini berkaitan dengan kemunculan lepuh yang menyakitkan pada kulit dan di mana-mana bahagian badan, dan mungkin juga muncul di mulut, telapak tangan dan telapak kaki. Gejala ini berbeza-beza mengikut jenis dan keparahan epidermolisis bulosa, tetapi biasanya bertambah buruk dari masa ke masa.

Rawatan untuk epidermolisis bulosa terdiri terutamanya dari perawatan yang menyokong, seperti menjaga pemakanan yang mencukupi dan membersihkan lepuh kulit. Di samping itu, kajian sedang dilakukan untuk melakukan pemindahan sumsum tulang bagi orang yang mempunyai keadaan ini.

Gejala utama

Gejala utama epidermolisis bulosa adalah:

• Melepuh kulit pada geseran minimum;
• Lepuh muncul di dalam mulut dan juga di mata;
• Penyembuhan kulit dengan penampilan kasar dan bintik-bintik putih;
• Kerosakan kuku;
• Penipisan rambut;
• Pengurangan peluh atau peluh berlebihan.

Bergantung pada keparahan bullosa epidermolisis, parut jari dan jari kaki juga boleh berlaku, yang menyebabkan kecacatan. Walaupun terdapat ciri khas epidermolisis, penyakit lain boleh menyebabkan kemunculan lepuh pada kulit, seperti herpes simplex, epidermolytic ichthyosis, impetigo bulosa dan inkontinensia pigmen. Ketahui apa itu impetigo bulosa dan apakah rawatannya.

Punca epidermyolisis bulosa

Epidermolisis bulosa disebabkan oleh mutasi genetik yang ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak, dan boleh menjadi dominan, di mana satu ibu bapa mempunyai gen penyakit, atau resesif, di mana bapa dan ibu membawa gen penyakit tetapi tidak ada manifestasi tanda atau gejala penyakit itu.

Anak-anak yang mempunyai saudara dekat dengan penyakit ini atau dengan gen epidermolisis bulosa lebih cenderung dilahirkan dengan keadaan seperti ini, jadi jika ibu bapa tahu mereka mempunyai gen penyakit melalui ujian genetik, kaunseling genetik ditunjukkan. Lihat apakah kaunseling genetik dan bagaimana ia dilakukan.

Apakah jenisnya

Epidermolisis bulosa boleh dibahagikan kepada tiga jenis bergantung pada lapisan kulit yang membentuk lepuh, seperti:

• Epidermolisis bulosa sederhana: lepuh berlaku di lapisan atas kulit, yang disebut epidermis dan biasa muncul di tangan dan kaki. Dalam jenis ini adalah mungkin untuk melihat kuku kasar dan tebal dan lepuh tidak sembuh dengan cepat;

• Bullosa epidermolisis distrofi: lepuh dalam jenis ini timbul kerana kecacatan dalam pengeluaran kolagen jenis V | I dan berlaku pada lapisan kulit yang paling dangkal, yang dikenali sebagai dermis;
• Bullosa epidermolisis Junctional: dicirikan oleh pembentukan lepuh kerana terasingnya kawasan antara lapisan kulit yang paling dangkal dan antara dan dalam kes ini, penyakit ini berlaku oleh mutasi pada gen yang berkaitan dengan dermis dan epidermis, seperti Laminin 332.

Sindrom Kindler juga merupakan jenis epidermolisis bulosa, tetapi sangat jarang berlaku dan melibatkan semua lapisan kulit, yang menyebabkan kerapuhan yang melampau. Terlepas dari jenis penyakit ini, penting untuk diperhatikan bahawa epidermolisis bulosa tidak menular, iaitu, ia tidak berpindah dari satu orang ke orang lain melalui hubungan dengan lesi kulit.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada rawatan khusus untuk epidermolisis bulosa, dan sangat penting untuk mengadakan rundingan berkala dengan pakar dermatologi untuk menilai keadaan kulit dan mengelakkan komplikasi, seperti jangkitan, misalnya.

Rawatan untuk penyakit ini terdiri dari langkah-langkah sokongan, seperti menutup luka dan mengendalikan rasa sakit dan, dalam beberapa kes, rawatan di hospital diperlukan untuk membuat pembalut steril, bebas dari mikroorganisma, sehingga ubat-ubatan diberikan secara langsung ke dalam vena, sebagai antibiotik dalam kes jangkitan, dan untuk membuang lepuh pada kulit. Walau bagaimanapun, beberapa kajian sedang dijalankan untuk melakukan pemindahan sel induk dalam rawatan epidermolisis bullous distrofik.

Tidak seperti lepuh yang disebabkan oleh luka bakar, lepuh yang disebabkan oleh epidermolisis bullosa mesti ditusuk dengan jarum tertentu, menggunakan kompres steril, untuk mengelakkannya merebak dan menyebabkan kerosakan pada kulit. Selepas penyaliran, penting untuk menerapkan produk, seperti sembur antibakteria, untuk mencegah jangkitan.

Semasa pembedahan diperlukan

Pembedahan dermatitis bulosa biasanya ditunjukkan untuk kes di mana bekas luka yang ditinggalkan oleh lepuh menghalang pergerakan badan atau menyebabkan kecacatan yang menurunkan kualiti hidup. Dalam beberapa kes, pembedahan juga dapat digunakan untuk membuat ekstrak kulit, terutama pada luka yang memerlukan waktu lama untuk sembuh.

Apa yang perlu dilakukan untuk mengelakkan penampilan gelembung

Oleh kerana tidak ada penawar, rawatan dilakukan hanya untuk melegakan simptom dan mengurangkan kemungkinan lepuh baru. Langkah pertama adalah menjaga di rumah, seperti:

• Pakai pakaian kapas, elakkan kain sintetik;
• Tanggalkan tag dari semua pakaian;
• Pakai seluar dalam yang terbalik untuk mengelakkan sentuhan elastik dengan kulit;
• Pakai kasut yang ringan dan cukup lebar untuk memakai stoking yang lancar;
• Berhati-hati semasa menggunakan tuala selepas mandi, tekan kulit dengan lembut dengan tuala lembut;
• Sapukan vaselin dengan banyak sebelum menanggalkan pembalut dan jangan memaksakannya;
• Sekiranya pakaian akhirnya melekat pada kulit, biarkan kawasan itu direndam dengan air sehingga pakaian melonggarkan diri dari kulit;
• Tutup luka dengan pembalut tanpa pelekat dan dengan kain kasa yang digulung longgar;
• Tidur dengan stoking dan sarung tangan untuk mengelakkan kecederaan yang mungkin berlaku semasa tidur.

Di samping itu, jika terdapat kulit yang gatal, doktor boleh menetapkan penggunaan kortikosteroid, seperti prednisone atau hidrokortison, untuk melegakan keradangan kulit dan mengurangkan gejala, mengelakkan menggaru kulit, menghasilkan luka baru. Juga perlu berhati-hati ketika mandi, mengelakkan air menjadi terlalu panas.

Penerapan botox pada kaki nampaknya berkesan untuk mencegah lepuh di rantau ini, dan gastrostomi ditunjukkan apabila tidak boleh makan dengan betul tanpa munculnya lepuh di mulut atau esofagus.

Cara membuat pakaian

Pembalut adalah sebahagian daripada rutin mereka yang mempunyai epidermolisis bullosa dan pembalut ini mesti dilakukan dengan berhati-hati sehingga dapat mempromosikan penyembuhan, mengurangkan geseran dan mencegah pendarahan dari kulit, kerana ini penting untuk menggunakan produk yang tidak melekat pada kulit , yang tidak mempunyai gam yang melekat terlalu kuat.

Untuk mengenakan luka yang mempunyai banyak rembesan, penting untuk menggunakan pembalut yang terbuat dari busa poliuretana, kerana mereka menyerap cecair ini dan menawarkan perlindungan terhadap mikroorganisma.

Sekiranya luka sudah kering, sebaiknya gunakan pembalut hidrogel, kerana ia membantu menghilangkan tisu kulit mati dan menghilangkan rasa sakit, gatal-gatal dan rasa tidak selesa di kawasan tersebut. Pembalut mesti dipasang dengan jaring berbentuk tiub atau elastik, tidak digalakkan menggunakan pelekat pada kulit.

Apa komplikasinya

Epidermolisis bulosa dapat menyebabkan beberapa komplikasi seperti jangkitan, kerana pembentukan gelembung membuat kulit lebih rentan terkontaminasi oleh bakteria dan kulat, misalnya. Dalam beberapa situasi yang lebih serius, bakteria ini yang memasuki kulit orang dengan epidermolisis bulosa dapat mencapai aliran darah dan menyebar ke seluruh badan, menyebabkan sepsis.

Orang dengan epidermolisis bullosa juga mungkin mengalami kekurangan nutrisi, yang timbul akibat lepuh di mulut atau anemia, yang disebabkan oleh pendarahan dari lesi. Beberapa masalah pergigian, seperti karies, boleh muncul, kerana lapisan mulut sangat rapuh pada orang dengan penyakit ini. Juga, beberapa jenis bullosa epidermolisis meningkatkan risiko seseorang menghidap barah kulit.