Apakah penyakit, gejala dan rawatan Niemann-Pick

Kandungan

• Gejala utama
• 1. Taipkan A
• 2. Jenis B
• 3. Jenis C
• Apa yang menyebabkan penyakit Niemann-Pick
• Bagaimana rawatan dilakukan

Penyakit Niemann-Pick adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh pengumpulan makrofag, yang merupakan sel darah yang bertanggungjawab untuk pertahanan organisma, penuh dengan lipid di beberapa organ seperti otak, limpa atau hati, misalnya.

Penyakit ini terutama berkaitan dengan kekurangan enzim sphingomyelinase, yang bertanggung jawab untuk metabolisme lemak di dalam sel, yang menyebabkan lemak terkumpul di dalam sel, yang mengakibatkan gejala penyakit. Menurut organ yang terjejas, keparahan kekurangan enzim dan usia di mana tanda dan gejala muncul, penyakit Niemann-Pick dapat diklasifikasikan kepada beberapa jenis, yang utama adalah:

• Jenis A, juga disebut penyakit Niemann-Pick neuropatik akut, yang merupakan jenis yang paling teruk dan biasanya muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan, mengurangkan kelangsungan hidup hingga usia sekitar 4 hingga 5 tahun;
• Jenis B, juga disebut penyakit Niemann-Pick visceral, yang merupakan jenis A yang kurang teruk yang membolehkan kelangsungan hidup hingga dewasa.
• Jenis C, juga disebut penyakit Niemann-Pick neuropatik kronik, jenis yang paling sering muncul yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak, tetapi dapat berkembang pada usia berapa pun, dan merupakan kekurangan enzim, yang melibatkan simpanan kolesterol yang tidak normal.

Masih belum ada penawar untuk penyakit Niemann-Pick, bagaimanapun, adalah penting untuk mengadakan lawatan berkala ke pakar pediatrik untuk menilai apakah ada gejala yang dapat dirawat untuk meningkatkan kualiti hidup anak.

Gejala utama

Tanda-tanda penyakit Niemann-Pick berbeza-beza mengikut jenis penyakit dan organ yang terkena, jadi tanda-tanda yang paling biasa di setiap jenis termasuk:

1. Taipkan A

Gejala penyakit Niemann-Pick jenis A biasanya muncul antara 3 dan 6 bulan, yang pada awalnya dicirikan oleh pembengkakan perut. Di samping itu, mungkin ada kesukaran untuk menumbuhkan dan menambah berat badan, masalah pernafasan yang menyebabkan jangkitan berulang dan perkembangan mental yang normal hingga 12 bulan, tetapi kemudian memburuk.

2. Jenis B

Gejala Jenis B sangat serupa dengan penyakit Niemann-Pick jenis A, tetapi umumnya kurang teruk dan mungkin muncul pada masa kanak-kanak kemudian atau semasa remaja, misalnya. Biasanya terdapat sedikit atau tidak ada kemerosotan mental.

3. Jenis C

Gejala utama penyakit C Niemann-Pick jenis C adalah:

• Kesukaran menyelaraskan pergerakan;
• Bengkak perut;
• Kesukaran menggerakkan mata anda secara menegak;
• Kekuatan otot menurun;
• Masalah hati atau paru-paru;
• Kesukaran bercakap atau menelan, yang mungkin bertambah buruk dari masa ke masa;
• Kejang;
• Kehilangan keupayaan mental secara beransur-ansur.

Apabila gejala muncul yang menunjukkan penyakit ini, atau apabila terdapat kes lain dalam keluarga, adalah penting untuk berjumpa dengan pakar neurologi atau doktor umum untuk ujian untuk membantu menyelesaikan diagnosis, seperti ujian sumsum tulang atau biopsi kulit, untuk mengesahkan kehadiran penyakit.

Apa yang menyebabkan penyakit Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick, jenis A dan jenis B, muncul apabila sel-sel satu atau lebih organ tidak mempunyai enzim yang dikenali sebagai sphingomyelinase, yang bertanggung jawab untuk memetabolismekan lemak yang ada di dalam sel. Oleh itu, jika enzim tidak ada, lemak tidak dapat dihilangkan dan terkumpul di dalam sel, yang akhirnya memusnahkan sel dan merosakkan fungsi organ.

Jenis C penyakit ini berlaku apabila tubuh tidak dapat memetabolisme kolesterol dan jenis lemak lain, yang menyebabkannya terkumpul di hati, limpa dan otak dan menyebabkan munculnya gejala.

Dalam semua kes, penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik yang boleh diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak dan, oleh itu, lebih kerap berlaku dalam keluarga yang sama. Walaupun ibu bapa mungkin tidak menghidap penyakit ini, jika terdapat kes di kedua keluarga, ada kemungkinan 25% bayi tersebut akan dilahirkan dengan sindrom Niemann-Pick.

Bagaimana rawatan dilakukan

Oleh kerana masih belum ada penawar untuk penyakit Niemann-Pick, maka tidak ada bentuk perawatan yang spesifik dan, oleh itu, perlu dilakukan pemantauan secara berkala oleh seorang doktor untuk mengenal pasti gejala awal yang dapat dirawat, untuk meningkatkan kualiti hidup .

Oleh itu, jika sukar untuk menelan, misalnya, mungkin perlu mengelakkan makanan yang sangat keras dan padat, serta menggunakan gelatin untuk menjadikan cecair lebih pekat. Sekiranya terdapat sawan yang kerap, doktor anda mungkin menetapkan ubat antikonvulsan, seperti Valproate atau Clonazepam.

Satu-satunya bentuk penyakit yang sepertinya mempunyai ubat yang dapat menunda perkembangannya adalah jenis C, kerana kajian menunjukkan bahawa zat miglustat, dijual sebagai Zavesca, menyekat pembentukan plak lemak di otak.